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原创 地中海贫血临床检测及变异类型

地中海贫血临床检测及变异类型

2025-03-27 14:51:33 686

原创 生信技能70 - 基于VCF 文件中计算次等位基因频率(MAF)

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2025-03-19 21:44:30 82

原创 游离胎儿DNA检测(NIPT)及其与产前指标的相关性

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2025-03-19 15:43:01 925

原创 GIAB数据集NA12878与NA12777样本数据下载

GIAB数据集NA12878与NA12777样本数据下载

2025-03-17 15:36:50 204

原创 计算NIPT胎儿DNA片段大小分布与胎儿浓度(FF)

计算NIPT胎儿DNA片段大小分布与胎儿浓度(FF)

2025-03-14 17:37:11 51

原创 低覆盖度全基因组测序NIPT数据检测临床相关胎儿基因组微缺失

低覆盖度全基因组测序NIPT数据检测临床相关胎儿基因组微缺失

2025-03-14 17:26:51 157

原创 全外显子检测家系三样本联合分析+新发变异检测分析

全外显子检测家系三样本联合分析+新发变异检测分析

2025-03-13 17:01:52 30

原创 生信软件45 - 遗传变异分析工具GEMINI

遗传变异分析工具GEMINI

2025-03-13 15:31:58 1100

原创 决策树、朴素贝叶斯、随机森林、支持向量机、XGBoost 和 LightGBM算法的R语言实现

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2025-03-04 09:48:15 577

原创 常见单基因病发病原理及治疗方法

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2025-02-13 17:37:15 575

原创 PED/MAP/VCF文件与PLINK-BED/BIM/FAM文件格式相互转换

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2025-02-11 10:20:04 989

原创 生信软件44 - 比PyVCF更高效的VCF解析Python库cyvcf2

cyvcf2 是一个基于 Cython 的高性能 VCF 文件解析库,专门用于快速读取和处理基因组变异数据(VCF 格式)。与传统的 Python VCF 解析库(如 PyVCF)相比,cyvcf2 的解析速度可提升10-100 倍,尤其适合处理大规模基因组数据(如全基因组测序数据)。直接读取压缩的.vcf.gz文件,无需预先解压基于 C 语言优化,内存占用低,解析速度快提供类似 Python 列表的迭代接口,支持按染色体或区域查询可访问 VCF 头部的所有信息。

2025-02-07 15:55:23 861

原创 SNP基因芯片基因分型2 - 提取分析基因组区域的SNP芯片数据

SNP基因芯片基因分型2 - 提取分析基因组区域的SNP芯片数据

2025-01-24 14:27:49 139

原创 Pandas与Numpy的数据分析进阶题

Pandas与Numpy的数据分析进阶题

2025-01-24 14:06:07 1295

原创 Obesity Risk - 肥胖机器学习与可视化数据集

肥胖机器学习与可视化数据集

2025-01-17 19:19:39 415

原创 SNP基因芯片基因分型1 - 解析SNP芯片各样本等位基因数据

解析SNP芯片各样本等位基因数据

2025-01-17 14:46:01 231

原创 生信算法10 - Levenshtein距离与汉明距离比对序列差异

Levenshtein距离与汉明距离比对序列差异

2025-01-10 17:43:25 486

原创 哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg )平衡定义及检验

哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg )平衡定义及检验

2025-01-10 13:08:13 630

原创 XGBoost算法在自定义数据集中预测疾病风险

XGBoost算法在自定义数据集中预测疾病风险

2025-01-09 11:54:05 1028

原创 生信技能69 - 使用deepvariant对基因组指定区域Calling SNPs/Indels

使用deepvariant进行对基因组指定区域Calling SNPs/Indels

2025-01-06 19:54:15 303

原创 构建docker镜像封装python脚本和环境及安装依赖

构建docker镜像封装python脚本和环境及安装依赖

2025-01-06 17:42:18 423

原创 三代测序长reads中准确和稳定的识别二倍体基因组结构变异(SV)

三代测序长reads中准确和稳定的识别二倍体基因组结构变异(SV)

2024-12-31 13:43:39 1165

原创 生信分析进阶13 - 甲基化SNP-Calling和甲基化聚类Nextflow管道

甲基化SNP-Calling和甲基化聚类Nextflow管道

2024-12-31 13:14:56 81

原创 生信技能68 - bcftools annotate注释VCF SNP的RSID编号

bcftools annotate注释VCF SNP的RSID编号

2024-12-25 16:45:40 211

原创 基因组学系列5: 基于基因组近交系数F-ROH评估亲缘关系

基于基因组近交系数F-ROH评估亲缘关系

2024-12-25 14:31:42 1406

原创 生信软件开发2 - 使用PyQt5开发一个简易GUI程序

使用PyQt5开发一个简易计算器

2024-12-24 12:59:09 101

原创 生信技能67 - trimmomatic和fastp质控fastq数据封装方法

trimmomatic和fastp质控fastq数据封装方法

2024-12-24 09:14:36 333

原创 生信技能66 - bioconvert实现多种生信文件格式的转换

bioconvert实现多种生信文件格式的转换

2024-12-19 20:07:29 136

原创 生信软件43 - iGenomes批量下载Ensembl、NCBI、GATK和UCSC参考基因组和注释文件资源

iGenomes批量下载Ensembl、NCBI、GATK和UCSC参考基因组和注释文件资源

2024-12-19 14:00:53 793

原创 生信技能65 - SRA数据库公共数据自动化下载及SRA批量自动化拆分

SRA数据库公共数据自动化下载及SRA批量自动化拆分

2024-12-12 17:22:27 470

原创 生信技能64 - 提取VCF文件全部样本的双等位基因深度

提取VCF文件全部样本的双等位基因深度

2024-12-12 11:11:42 213

原创 生信技能63 - 构建gnomAD变异位点的SQLite查询数据库

构建gnomAD变异位点的SQLite查询数据库

2024-12-06 21:16:22 308

原创 SNP错误率及不符合遗传规律SNP位点分型深度的计算

SNP错误率及不符合遗传规律SNP位点分型深度的计算

2024-12-06 13:10:28 392

原创 生信软件开发1 - 设计一个简单的Windwos风格的GUI报告软件

设计一个简单的Windwos风格的GUI报告软件

2024-12-04 12:50:33 260

原创 生信分析进阶12 - 外显子测序及捕获测序质控点

外显子测序及捕获测序质控点

2024-11-28 15:48:30 212

原创 基因检测5 - Leber遗传性视神经病变(LHON)

Leber遗传性视神经病变(LHON)症状、特征和检测方法等

2024-11-28 11:22:31 799

原创 染色体微阵列(CMA)技术

染色体微阵列(CMA)技术

2024-11-26 19:07:48 1310

原创 数字PCR(Digital PCR)检测技术

数字PCR(Digital PCR)检测技术

2024-11-26 13:00:05 897

原创 scRNA-seq与 bulk RNA-seq技术比较综述

scRNA-seq与 bulk RNA-seq技术比较综述

2024-11-20 11:42:05 1372

原创 生信软件42 - 科研绘图R包神器tidyplots

生信软件42 - 科研绘图R包神器tidyplots

2024-11-20 10:08:17 1466

RNA-seq转录组近十年技术发展和分析流程综述

包含: 1. IlluminaRNA-seq综述.pdf 2. 综述RNA_Seq_a_revolutionary_tool_for_transcriptomics.pdf 3. 综述RNA_sequencing_advances_challenges_and_opportunities(2010).pdf 4. 综述RNA_seq这十年.pdf

2024-09-20

无参转录组和有参转录组分析结题报告

无参转录组和有参转录组分析结题报告

2024-09-20

已知人类血红蛋白变异数据库(HbVar)的地贫结构变异(SV)缺失类型区域

HBA区域: chr16_132744_279999, 约147kbp HBB区域: chr11_5221230_5321230, 约100kbp

2024-08-19

人类参考基因组hg19和GRCh38测序盲区坐标文件

重复序列区域 GC异-GC高和GC低区域 端粒和着丝粒区域 假基因和高度同源基因 低比对分数区域 以上区域hg19为tsv文件和GRCh38为bed格式文件

2024-07-12

SNP芯片可视化示例数据,SNPArray.26T.txt

SNP芯片可视化示例数据,SNPArray.26T.txt

2024-06-17

SNP指纹图谱软件SNPT ,通过高通量测序获得的SNP,用最少的SNP数据区分尽量多的样品

压缩包包含以下三个文件: SNPT.exe demo_input.txt README_03.TXT

2024-05-17

人群CNV、单倍剂量不足基因DDG2P数据库文件

population_cnv_grch38.txt (人群CNV GRCH38数据文件) population_cnv_grch37.txt(人群CNV GRCH37数据文件) HI_Predictions_Version3.bed(单倍剂量不足基因数据库文件) DDG2P_22_4_2024.csv(DDG2P数据文件)

2024-05-15

NC-012920.1线粒体基因组序列及其BWA参考序列索引

NC_012920.1线粒体基因组序列及其BWA参考序列索引, 包含mt.fasta, mt.fasta.amb, mt.fasta.ann, mt.fasta.bwt, mt.fasta.fai, mt.fasta.pac, mt.fasta.sa 7个文件, 基因组长度chrM:16571

2024-05-15

单细胞RNA测序(scRNA-seq)细胞分离与扩增.md

单细胞RNA测序(scRNA-seq)细胞分离与扩增

2024-05-12

单细胞RNA测序(scRNA-seq)工作流程入门.md

单细胞RNA测序(scRNA-seq)工作流程入门

2024-05-12

单细胞RNA测序(scRNA-seq)Seurat分析流程入门.md

单细胞RNA测序(scRNA-seq)Seurat分析流程入门

2024-05-12

单细胞RNA测序(scRNA-seq)Cellranger流程入门和数据质控.md

单细胞RNA测序(scRNA-seq)Cellranger流程入门和数据质控

2024-05-12

单细胞RNA测序(scRNA-seq)构建人类参考基因组注释.md

单细胞RNA测序(scRNA-seq)构建人类参考基因组注释

2024-05-12

单细胞RNA测序(scRNA-seq)SRA数据下载及fastq-dumq数据拆分.md

单细胞RNA测序(scRNA-seq)SRA数据下载及fastq-dumq数据拆分

2024-05-12

单细胞RNA测序(scRNA-seq)cellranger count的细胞定量和aggr整合.md

单细胞RNA测序(scRNA-seq)cellranger count的细胞定量和aggr整合

2024-05-12

GenomeAnalysisTK(GATK3.8.0)便携版,无需编译直接使用

包含GenomeAnalysisTK.jar和README.md文件。 Linux使用 java -jar GenomeAnalysisTK.jar -h 可查看帮助文档,直接运行GATK3.8.0软件。

2024-04-29

华大基因2023年9月生物信息分析水平初测试题

华大基因2023年9月生物信息分析水平初测试题,涵盖LInux基本操作、基因组学基础知识,填充题、选择题和简答题形式

2024-04-11

R for beginners(中文版) 统计建模与R软件上册 统计建模与R软件下册

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2023-12-31

CopyNumberPlots R包软件中英文使用说明书

CopyNumberPlots R包软件中英文使用说明书

2023-12-11

2023年基因测序上下游市场研报

测序下游主要应用; 测序主要关注公司; 市场前景及预测

2023-12-11

2023年基于二代测序辅助生殖技术专题市场调研报告

辅助生殖技术快速发展; 政策助力辅助生殖上下游快速发展; 牌照、医生和技术形成三大核心壁垒; 美日辅助生殖行业发展; 医疗服务行业纵比

2023-12-11

CNV检测工具cnvpytor脚本程序和结果合并python程序,cnvpytor.zip

拷贝数变化CNV分析神器,基于Python内核,强化了CNVnator的可视化,模块化,功能和计算能力。CNVpytor用到了RD和BAF信息,可以更加准确的计算CNV和CNA。 cnvpytor_merge.py cnvpytor_calling.sh

2023-12-10

空空如也

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