LittleComputerRobot的博客

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）病因及临床表现与诊断

地中海贫血临床检测及变异类型

常见单基因病发病原理及治疗方法

Leber遗传性视神经病变（LHON）症状、特征和检测方法等

数字PCR（Digital PCR）检测技术

染色体微阵列（CMA）技术

多囊肾

非综合征型遗传性耳聋（NSHL）和综合征型遗传性耳聋（SHL）主要致病基因、遗传方式和表型

脆性X综合征FMR1致病基因，类型及临床表型

WES/WGS检测基因突变与对应表型汇总

BRCA1（breast cancer 1, early onset）和BRCA2（breast cancer2， early onset）是两个著名的抑癌基因，能有效抑制乳腺癌和卵巢癌的发生，其中BRCA1基因位于人类第17号染色体长臂上，有24个外显子；HER2（human epidermal growth factorreceptor 2）是与乳腺癌和胃癌靶向治疗中重要的生物标志物，基因位于17号染色体长臂，HEF2的过量表达，其患者预后比较差，其基因变异最常见的是拷贝数的增加。