游离胎儿DNA检测（NIPT）及其与产前指标的相关性

1. 背景知识

游离胎儿 DNA（cffDNA）产前检测，又称无创产前检测（NIPT），因其高灵敏度和特异性，成为血清学筛查和侵入性检测的有吸引力的替代方法。

目前，NIPT 主要用于筛查 21 三体、18 三体和 13 三体等高危妊娠。然而，由于血浆中的 cffDNA 主要来源于胎盘滋养层细胞，其检测结果可能与超声检查和 / 或胎儿实际染色体组成不一致。

此外，许多因素可能导致 NIPT 检测出现假阳性，包括母体染色体异常、母体肿瘤（霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤、乳腺癌、卵巢癌和宫颈癌等）、消失的双胎、胎盘局限性胎盘嵌合体（CPM），甚至胎盘嵌合现象。到目前为止，NIPT 一直被用作筛查方法，而不是诊断测试；它不能取代绒毛膜绒毛取样和羊膜穿刺术等侵入性诊断方法。

目前应用最广泛的两种 NIPT 方法是单核苷酸多态性（SNP）检测法和全基因组测序（WGS）法。这两种方法在检测常见非整倍体（T21、T18、T13 和 X 单体）方面具有相当的临床灵敏度。在本研究中，通过分析来自中国中部地区孕妇的 14316 份血浆 cffDNA WGS 筛查数据，探讨 NIPT 筛查作为一种有用的产前筛查工具，在实现高质量孕期护理方面的临床意义。论文作者研究了 NIPT 与产前检测指征的相关性，特别是其在检测 21 三体、18 三体、13 三体、性染色体非整倍体（SCA）、非 21/18/13 常染色体非整倍体和 CNV 异常方面的灵敏度和特异性。我们还分析了 NIPT 结果出现假阳性和假阴性的可能原因。

2. 方法

数据来源：2013 年 10 月至 2018 年 11 月，武汉大学人民医院共纳入 14316 名孕妇。

对 14316 名有产前检测指征的孕妇进行回顾性分析，这些指征包括高龄产妇（≥35 岁）、母体血清筛查异常、颈项透明层增厚（≥2.5mm）