生信技能70 - 基于VCF 文件中计算次等位基因频率（MAF）

墨衍会员 · AI 创作全网分发 墨衍智能分发 本文由作者通过墨衍一键同步至各平台 1分发平台 500+累计阅读 555平均单平台已同步平台优快云微信公众号微博知乎掘金百家号博客园抖音小红书 你的文章也可以这样分发 墨衍会员 ¥399起/年，写一次发全网我也要 → 码龄9年

关注

原创最新推荐文章于 2026-08-05 09:04:43 发布 555 阅读 AI 写同款· GEO 优化 ›

生信分析项目实战技能合集专栏收录该内容

¥29.90 ¥99.00

79篇文章

订阅专栏

超级会员免费看

1. 基于VCF 文件中计算次等位基因频率（MAF）

1.1 bcftools mpileup call变异

# 使用bcftools mpileup生成过滤后的VCF
bcftools mpileup -Ou -f reference.fa input.bam | bcftools call -mv -Oz -o filtered.vcf.gz

# 解压缩
gunzip filtered.vcf.gz

1.2 过滤低质量位点（提升准确性）

# --maf

了解本专栏

订阅专栏解锁全文

超级会员免费看

收录于

当前文章被以下社区和专栏收录：

标签

#数据分析 #bash #python

VAF、MAF与肿瘤纯度：从概念到临床应用的全面解析本文全面解析了肿瘤基因组学中的核心概念VAF（变异等位基因频率）、MAF（次等位基因频率）与肿瘤纯度。文章阐述了它们如何从测序数据中计算得出，并深入探讨了如何通过VAF与肿瘤纯度校正得到CCF（癌细胞分数），从而揭示肿瘤异质性、克隆演化，并最终指导靶向治疗、预后判断及疗效监测等关键临床决策。阅读详情

相关推荐

全基因组重测序分析实战：从Fastq到VCF的标准化流程与避坑指南

重测序分析是基因组学研究的基础技术，通过对个体基因组进行测序并与参考基因组比对，识别单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（Indel）等变异。其核心原理是将测序产生的短读段通过BWA等算法精准比对到参考基因组上，再经由GATK等工具进行变异检测与基因分型。该技术的价值在于为群体遗传学、疾病关联研究和育种筛选提供可靠的变异图谱，广泛应用于疾病诊断、种质资源鉴定等场景。本文聚焦于**全基因组重测序（WGS）** 和**外显子组测序（WES）** 数据，提供一套涵盖环境搭建、数据质控、序列比对、变异检测到功能注释的

weixin_30363981的博客 409

从数据到树图：一次搞定玉米群体进化分析，IQtree+GTR+R6+ASC模型实战与iTOL美化

本文详细解析了玉米群体进化分析的完整科研流程，从VCF数据预处理到IQtree系统发育分析（GTR+F+R6+ASC模型），再到iTOL树图美化。通过实战案例展示如何构建可靠的进化树并转化为发表级可视化结果，特别适合植物基因组学研究人员提升分析效率与结果呈现质量。

weixin_30265103的博客 395

从‘无根’到‘有根’：一次搞懂IQtree处理SNP数据的完整工作流（含数据过滤、模型选择与生根避坑）

本文详细解析了使用IQtree处理SNP数据构建系统发育树的完整工作流，涵盖数据过滤、模型选择与树生根等关键步骤。特别针对SNP数据的特殊性，提供了避免Lie Markov模型陷阱的实用建议，帮助研究者高效完成从VCF文件到有根系统发育树的分析过程。

weixin_30416871的博客 417

从零开始：用TASSEL软件做GWAS分析，手把手教你解读曼哈顿图和QQ-plot

本文详细介绍了如何使用TASSEL软件进行GWAS分析，从数据准备到结果解读的全过程。特别聚焦于曼哈顿图和QQ-plot的解读技巧，帮助研究者发现基因型与表型之间的统计关联。适用于农学、医学领域的研究者，掌握TASSEL操作技巧对全基因组关联分析至关重要。

weixin_30879833的博客 397

GWAS（2）——gwas相关的文件处理命令总结

目录筛选需要的ID计算缺失率、杂合率和最小等位基因频率（maf、het、missing）基因型过滤计算PCAPCA作图R代码筛选需要的ID 当我们发现有些样本需要保留或剔除时，可以用vcftools进行处理。参考链接：https://www.omicsclass.com/article/647 例子假设我们根据需要保留一些样本，先将需要的样本ID存为txt文件（如yes.txt），再用命令： vcftools --vcf test_vcf.vcf --recode --recode-INFO-all

小八四爱吃甜食的博客 2866

maftools: 可视化maf文件的神器

欢迎关注”生信修炼手册”!maftools是一个R包，发布在bioconductor上，专门用于MAF文件中信息的可视化，链接如下https://bioconductor.org/pac...

庐州月光的博客 4369

vcf2maf：将VCF转换为MAF，其中每个变体仅注释为所有可能的基因同工型之一

snpexp:带 BAM 文件和 VCF 文件的等位基因频率计数器

SnpExp 的自述文件介绍 SnpExp 是一个等位基因频率计数器，带有 BAM 文件和 VCF 文件。安装在构建这个项目之前，你必须安装 Li 等人提供的 libbam。（）。如果构建 SAMtools bam.h，目录中将出现 bgzf.h 和 libbam.o 文件。这些文件应该复制到头文件和库文件的路径中，通常位于 /usr/local/include/ 和 /usr/local/lib/。如果这些文件安装正确，您就可以设置和构建程序。 ./configure make 内置的二进制文件可以安装在你的可执行路径中。 SnpExp 的使用 snpexp [-h] [--version] <options> bam1 bam2 ... ##Options ###-V FILENAME VCF 格式提供的变体文件名 ###-o FILENAME

Silvaco TCAD | GaN HEMT器件仿真与高频功率应用实战

本文详细介绍了使用Silvaco TCAD进行GaN HEMT器件仿真的全流程，涵盖器件结构设计、极化效应建模、高频特性分析及功率损耗优化。通过实战案例展示了GaN HEMT在电动汽车电驱和快充模块等高频功率应用中的性能优势与效率提升策略，为工程师提供可靠的仿真方法与设计验证手段。

desk3的博客 180

从零到一：DAMASK与ABAQUS联合仿真的环境配置艺术

本文详细介绍了在Ubuntu 16.04系统中配置DAMASK与ABAQUS2017联合仿真环境的完整流程，涵盖系统基础环境搭建、Python科学计算环境构建、DAMASK核心安装与配置，以及ABAQUS集成与联合调试。通过实战案例和高级调试技巧，帮助用户快速掌握有限元分析中的晶体塑性模拟技术。

weixin_29253711的博客 852

用Python进行GEO数据挖掘（学习笔记四）：富集分析

该笔记详细解释了富集分析的工作原理，并简要地利用gseapy在python中进行富集分析的操作。

m0_64111502的博客 5649

别再手动连线了！用Tessent IJTAG的SIB和TDR，5分钟搞定复杂芯片的DFT网络分区

本文探讨了如何利用Tessent IJTAG的SIB（Segment Insertion Bit）和TDR（Test Data Register）技术，高效解决复杂芯片DFT网络分区问题。通过智能化的扫描链管理和声明式定义，显著降低连接复杂度，提升测试覆盖率和良率，适用于超大规模SoC设计。

weixin_29251131的博客 299

我每天如何使用 ChatGPT

我偶尔会用这个功能作为开始。我本人非常喜欢阅读，让 ChatGPT 来概括所有文章，感觉就像身处于但丁描述的地狱的某个层次那样痛苦。然而，有时一些文章实在是太啰嗦、无聊，或者写得让人不愉快（比如一个无趣记者对一个让人讨厌的人进行的漫无焦点的采访）。我需要获取这些文章中的一些信息，以便保持信息的更新和了解。在晚期资本主义的广告经济下，很多文章只在一个段落里提供新信息，其余都是无聊的填充内容，只是为了展示糟糕的广告，这实在是对人们的时间和生命的一种浪费。我有几次利用 ChatGPT 来。

KevinDai007的博客 3782

直流无刷电机FOC控制算法理论到实践 —— 理论（二）

在上一章节，我们对于FOC大体有了一个介绍，本博文将详细描述有关Clark变化、Park变化、反Park变化以及SVPWM的理论实现原理，也即相关数学运算实现。

爱出名的狗腿子 1万+

PyCharm安装PyQt5及工具详细教程

PyCharm是一款功能强大的Python集成开发环境（IDE），而PyQt5是一个用于创建GUI应用程序的流行Python库。在本教程中，我将指导您如何在PyCharm中安装PyQt5及其相关工具，并提供相应的源代码示例。安装完成后，启动PyCharm并创建一个新的项目。为了隔离项目的依赖项，我们建议在PyCharm中使用虚拟环境。在创建项目的过程中，您可以选择创建新的虚拟环境或使用现有的环境。根据您的操作系统，选择适当的版本并按照安装向导的指示进行安装。首先，您需要下载并安装PyCharm。

CfProgram的博客 587

基于STM32L4XX 、HAL库的SGM452B数字温度传感器驱动应用C语言程序设计

SGM452B_RESOLUTION_12BIT = SGM452B_CONFIG_R1 | SGM452B_CONFIG_R0 /* 12位分辨率，精度0.0625°C，转换时间200ms */SGM452B_RESOLUTION_11BIT = SGM452B_CONFIG_R1, /* 11位分辨率，精度0.125°C，转换时间100ms */SGM452B_RESOLUTION_10BIT = SGM452B_CONFIG_R0, /* 10位分辨率，精度0.25°C，转换时间50ms */

PP_Cottage的博客 324

复分析阿尔福斯(Ahlfors) 第三版答案英文

答案分为十章，有部分习题没有答案，全英文复分析阿尔福斯(Ahlfors) 第三版答案

ssm框架搭建

这个是一个在idea上成功跑起来的ssm框架项目，保存在这里方便以后使用直接下载

android 蓝牙通讯demo

android 下蓝牙通讯demo，实现了发现蓝牙，使能蓝牙，通过蓝牙发送消息。

TMS_WebGMaps_1.9.8.0_Full_Source

TMS_WebGMaps_1.9.8.0_Full_Source 全源码 delphi cbuilder

上一篇：游离胎儿DNA检测（NIPT）及其与产前指标的相关性

下一篇：地中海贫血临床检测及变异类型

全基因组重测序分析实战：从Fastq到VCF的标准化流程与避坑指南