生信技能70 - 基于VCF 文件中计算次等位基因频率(MAF)

1. 基于VCF 文件中计算次等位基因频率(MAF)

1.1 bcftools mpileup call变异

# 使用bcftools mpileup生成过滤后的VCF
bcftools mpileup -Ou -f reference.fa input.bam | bcftools call -mv -Oz -o filtered.vcf.gz

# 解压缩
gunzip filtered.vcf.gz

1.2 过滤低质量位点(提升准确性)

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生信与基因组学

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