生信软件46 - 三代测序低深度全基因组测序结构变异SV检测工具NanoVar

1. NanoVar简介

NanoVar 是一种新颖的 SV 识别工具，在准确性和速度方面表现出色，同时克服了三代测序全基因组测序（WGS）低深度和易出错的问题 。在模拟数据中， NanoVar 在仅使用 4 - 8X 覆盖度的数据集检测纯合和杂合 SV ，优于现有的 三代测序结构变异（SV）检测工具，实现了较高的 SV 检测准确率（F1​>0.92）。NanoVar 的性能在低深度真实数据（如样本 NA12878）和临床数据中也得到了体现，并可靠地推断 SV 的类别、大小和杂合性。模拟和真实数据的结果都表明，4X 测序深度可能不足以全面发现杂合 SV，建议使用 8X 或更高测序深度。

参考文献：
Tham, CY., Tirado-Magallanes, R., Goh, Y. et al. NanoVar: accurate characterization of patients’ genomic structural variants using low-depth nanopore sequencing. Genome Biol. 21, 56 (2020). https://doi.org/10.1186/s13059-020-01968-7

使用NA12878标准品，在4X深度下，不同的三代SVs检测工具，检测缺失SVs时SVIM召回率最高（0.78）、nanoVar (0.71)、 Sniffles (0.58),and Picky(0.54)； 对于插入SVs，nanovar召回率最高（0.66)）、SVIM (0.62),、Sniffles (0.28) and Picky (0.22)。在8X深度下，nanova和SVIM召回率接近0.82。

github地址： https://github.com/benoukraflab/NanoVar

不同测序深度(4X 8X 12X)纯合/杂合SVs检测准确率和召回率:

2代测序和3代测序SVs检测工具比较：

输出结果：

2. 安装依赖

软件版本要求：

• bedtools >=2.26.0
• samtools >=1.3.0
• minimap2 >=2.17

conda create -n nanovar -c bioconda python=3.9
conda activate nanovar

conda insatall bedtools -y
conda install samtools==1.3.0 -y
conda install minimap2==2.17 -y
conda install seqtk -y

# 安装nanovar
conda install nanovar==1.8.0 -y

3. 基本用法

# -t: 线程数
# -x: 三代测序数据类型，支持ont, pacbio-clr, pacbio-ccs
# -f: 参考基因组gap bed文件或调用内置hg19、hg38和mm10 gap bed
# sample.bam: 样本碧迪排序后BAM文件
# ref.fa： 参考基因组fasta文件
# working_dir： 工作目录

# ONT数据
nanovar -t 10 -x ont