全外显子测序基于X/Y性染色体测序深度判断样本性别

全外显子测序基于X/Y性染色体测序深度判断样本性别

更多相关文章请查看专栏：

WES-WGS-NIPT-CNVseq专栏

Y 染色体深度阈值条件：
若chrY_mean > 0.5（自行根据测序深度调整），提示存在 Y 染色体，可能为男性。
若chrY_mean ≈ 0，提示无 Y 染色体，可能为女性。

X 染色体相对深度：
男性：chrX_mean / auto_mean ≈ 0.5（1 条 X vs 2 条常染色体）。
女性：chrX_mean / auto_mean ≈ 1.0（2 条 X vs 2 条常染色体）。

#!/bin/bash
# WES 外显子bed文件
exome_bed=idt_v1.hg19.bed
# WES样本BAM文件
sample_bam=sample.sorted.mkdup.bam

# 提取性染色体和常染色体BED
grep -w "chrX" $exome_bed > exome_chrX.bed
grep -w "chrY" $exome_bed > exome_chrY.bed
grep -w -E "chr[1-9]|chr1[0-9]|chr2[0-2]" $exome_bed > exome_autosomes.bed

# 计算平均深度
chrX_mean=$(bedtools coverage -a exome_chrX.bed -b $sample_bam -mean | awk '{sum += $4} END {print sum/NR}')
chrY_mean=$(bedtools coverage -a exome_chrY.bed -b $sample_bam -mean | awk '{sum += $4} END {print sum/NR}')
auto_mean=$(bedtools coverage -a exome_autosomes.bed -b $sample_bam -mean | awk '{sum += $4} END {print sum/NR}')

# 计算X/常染色体深度比
x_auto_ratio=$(echo "scale=2; $chrX_mean / $auto_mean" | bc)

# 判断性别
echo "chrX mean depth: $chrX_mean"
echo "chrY mean depth: $chrY_mean"
echo "X/常染色体深度比: $x_auto_ratio"

if (( $(echo "$chrY_mean > 0.5 && $x_auto_ratio < 0.7" | bc -l) )); then
    echo "Gender: male（XY）"
elif (( $(echo "$chrY_mean < 0.1 && $x_auto_ratio > 0.8" | bc -l) )); then
    echo "Gender: women（XX）"
else
    echo "Gender: Unkown"
fi