生成技能75 - 获取WGS指定区域/全基因组Call变异以及统计每个位点ATCG碱基数量及占比

介绍指定区域/全基因组的Call变异方法,其中Shell为常规samtools mpileup + bcftools call变异调用方法,支持region参数指定call变异的区域Python方法基于mpileup文件,生成指定区域/全基因组每个位点的ATCG碱基覆盖的reads数量以及ATCG碱基占比

1. 方法调用

############ shell运行,输入样本名称即可 ###########
# 未去重bam文件以${sample}.bam命名,去重bam文件以${sample}.rmdup.bam命名
sh calling_variant.sh "sample"


############ python运行 ###########
# 输出每个位点的ATCG每个碱基数量及占比
python calling_variant.py \
	-b "/path/sample.bam" 
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生信与基因组学

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