介绍指定区域/全基因组的Call变异方法,其中Shell为常规samtools mpileup + bcftools call变异调用方法,支持region参数指定call变异的区域;Python方法基于mpileup文件,生成指定区域/全基因组每个位点的ATCG碱基覆盖的reads数量以及ATCG碱基占比。
1. 方法调用
############ shell运行,输入样本名称即可 ###########
# 未去重bam文件以${sample}.bam命名,去重bam文件以${sample}.rmdup.bam命名
sh calling_variant.sh "sample"
############ python运行 ###########
# 输出每个位点的ATCG每个碱基数量及占比
python calling_variant.py \
-b "/path/sample.bam"