LittleComputerRobot的博客

三代测序低深度全基因组测序结构变异SV检测工具NanoVar

遗传变异分析工具GEMINI

cyvcf2 是一个基于 Cython 的高性能 VCF 文件解析库，专门用于快速读取和处理基因组变异数据（VCF 格式）。与传统的 Python VCF 解析库（如 PyVCF）相比，cyvcf2 的解析速度可提升10-100 倍，尤其适合处理大规模基因组数据（如全基因组测序数据）。直接读取压缩的.vcf.gz文件，无需预先解压基于 C 语言优化，内存占用低，解析速度快提供类似 Python 列表的迭代接口，支持按染色体或区域查询可访问 VCF 头部的所有信息。

iGenomes批量下载Ensembl、NCBI、GATK和UCSC参考基因组和注释文件资源

生信软件42 - 科研绘图R包神器tidyplots

GATK经典使用方法合集

bedtools经典使用方法合集

GATK最佳实践流程重构，提高17倍分析速度的LUSH流程

基因型填充软件IMPUTE2

使用DNA测序reads的基因组变异进行单倍型定相（分型）的软件

SAM/BAM/CRAM文件插入SNV/INDEL/SV工具Bamsurgeon

AI代码编辑器Cursor

大幅提升Python程序执行效率的工具Pypy

Wgsim生成双端(PE) fastq模拟数据

变异位点危害性评估预测工具合集

Bcftools操作VCF/BCF文件高级用法合集

Merlin可用于连锁分析或关联分析、IBD和亲缘关系估计、单倍型分析、错误检测和模拟。

三代数据高效映射精确的长读段比对工具mapquik

fastq与bam的reads数量计算与双端fastq配对检测工具fastq-pair

基于python的基因注释数据查询/检索库mygene

bwa-mem算法的下一个版本， 英特尔并行计算实验室的Vasimuddin Md和Sanchit Misra开发完成的，相比于bwa-mem速度快1.3-3.1倍。

将PacBio或Oxford Nanopore灵敏地与（大）参考基因组（比如人类参考基因组）对齐

查询物种分类学信息和下载基因组TaxonKit和ncbi-genome-download

Samtools和GATK去除PCR重复方法汇总

sickle使用滑动窗口沿着质量和长度阈值，根据质量是否低于阈值来修剪reads的3 '端， 根据质量是否超过阈值来修剪reads的5 '端，还可以根据长度阈值丢弃reads。

pfastq-dump支持多线程拆分，相比于NCBI 工具fastq-dump效率大幅提升。

seqkit+linux高级用法

vcftools高级用法

code-server 是一个基于 Visual Studio Code 的开源项目，可以实现 Web 浏览器来使用 Visual Studio Code 的编辑功能。

catch是broad研究所开发的一款用于设计捕获探针的python软件。

mrbait适用于多种输入格式，有maf，vcf，gff，mrbait输出文件为格式化的FASTA文件

生信NGS数据分析强大的工具集ngs-bits

VCFtools可用于变异信息的描述性统计，计算，过滤和格式转换。

Sambamba是一个高性能，高度并行，健壮和快速的工具（和库），用D编程语言编写，用于处理SAM和BAM文件。与samtools相比，其优势在于并行BAM读和写。

使用easyConvert R包可获取基因的注释，包括基因的别名称别名、基因类型、Ensembl ID、Entrez ID及多个数据库的基因简介（summary）。

ClassifyCNV是一个命令行工具，它实现了2019年ACMG指南，以评估生殖系重复和缺失。该工具使用预先解析的公开数据库来计算每个拷贝数变异的致病性得分 (CNV)根据ACMG指南。软件要求必须安装Python 3.6或以上版本和BEDTools 2.27.1或以上版本。

【代码】生信软件10 - DNA/RNA/蛋白多序列比对图R包ggmsa。

kingfisher是一款专门用于高通量测序数据下载的工具。支持从公共数据库（ENA、NCBI、SRA、Amazon AWS 和 Google Cloud）获取序列文件及其元数据注释。其输入可以是一个或多个“Run" accession（例如DRR001970），或一个 BioProject accessions（例如PRJNA621514或SRP260223）。

Parallel是一个开源的命令行工具，可以实现多个命令行的并行执行，从而充分利用服务器系统资源，提高分析处理速度， 还可以在并行执行时控制并行度和资源利用率，从而避免系统负载过高和资源浪费。Parallel官网链接。

bcftools 作为实用的变异查找工具， 可以查找指定区域的变异；相比于GATK可以互相补充。