全外显子检测家系三样本联合分析+新发变异检测分析

全外显子检测家系三样本联合分析+新发变异检测分析

对全外家系父亲+母亲+子女(先证者proband)三个样本下机fastq数据进行分析,calling gvcf+注释,并使用gemini软件进行新发变异检测。

#!/bin/bash
set -euo pipefail

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THREADS=4
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