生信软件45 - 遗传变异分析工具GEMINI

1. GEMINI简介

GEMINI（Genome Mining）是用于遗传变异分析的生物信息学工具，适用于家系新生突变分析、常染色体显性遗传突变分析、常染色体隐性遗传突变分析、群体分析、成对肿瘤样本分析。通过将 VCF 文件 转换为轻量级数据库（SQLite），查询速度比传统文本处理快10-100倍，预集成ClinVar、dbSNP、gnomAD、CADD等30+种功能/人群数据库，支持高效查询和遗传模式筛选。其核心优势在于结合家系结构信息 ，快速识别符合特定遗传模型的致病突变。

2. 软件安装

官网教程： https://gemini.readthedocs.io/en/latest/content/installation.html

# centos/ubuntu conda安装
wget https://repo.anaconda.com/miniconda/Miniconda3-latest-Linux-x86_64.sh
bash Miniconda3-latest-Linux-x86_64.sh -b -p $HOME/miniconda3
echo 'export PATH="$HOME/miniconda3/bin:$PATH"' >> ~/.bashrc
source ~/.bashrc
conda init bash

# 创建conda环境
conda create -n gemini python=3.7
conda activate gemini

# 安装gemini
wget https://github.com/arq5x/gemini/raw/master/gemini/scripts/gemini_install.py

# 创建tool和data存储目录
mkdir {
   
   tool,data}

python gemini_install.py tool data

# 查看版本
gemini --version

3. 数据库安装

需下载自带10多个GB的数据库及CADD（39G）和GERP（7G）两个数据库。

# 全套数据库（建议服务器安装）
gemini update --dataonly --extra cadd_score --extra gerp_bp

# 最小化安装（测试用）
gemini update --dataonly --no-cdata

# 下载时中断，恢复下载（支持断点续