生信技能63 - 构建gnomAD变异位点的SQLite查询数据库

将数据量巨大的gnomAD数据库,通过SQLite数据库寻找gnomAD中存在的各种变异注释信息(如等位基因计数,深度,次要等位基因频率等),查询300.000个变量的查询需要大约40秒,通过染色体编号+位置+REF+ALT即可进行快速查询。

1. gnomAD变异注释VCF文件字段

gnomAD VCF各版本包含的大约23个变体注释列如下所示:

base_columns:
    - CHROM
    - POS
    - REF
    - ALT
    - FILTER
v2:
    - AC # Alternate allele count for 
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生信与基因组学

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