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RSS订阅原创 NCBI上直接下载序列
下载客户端Download a gene, genome or virus dataset as a zip filehttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/datasets/docs/v2/download-and-install/
2022-11-24 09:36:04
513
原创 我看LPL----S12遗憾
LPL这个怪圈有的队伍一赛季不赢一场，我觉得奇怪，是什么样的人只要有钱组队就可以上LPL么，队伍差异化太大了，有钱了就是堆人，和中国足球一样，之前唯一牛逼的是恒大，现在也完蛋了，以前俱乐部踢球牛逼，一到世界赛，国家赛道就拉胯，毫无斗志，不积极，全场散步，每个人就和打工人一样，除了自己的一亩三分地，一点积极抢动的意思都没有，无荣誉感，无羞耻感。我不打游戏，只看视频，😂。这几次世界赛，无论是S11还是RNG夺得春季赛冠军，每次都看得让人很揪心，完全不存在LPL实力碾压LCK。
2022-11-01 16:31:26
266
原创 生物医学关键词及基础知识学习笔记
Local Run Manager，可实现直观的机载数据分析(https://www.illumina.com.cn/products/by-type/informatics-products/local-run-manager.html).大部分Local Run Manager分析模块会提示您为特定运行选择文库制备试剂盒。核型定位(Karyomapping)利用父母和参照者(患有此病的家族近亲)的单核苷酸多态性(SNP)基因分 型数据来建立胚胎中染色体片段的亲本来源的全面图谱。荧光原位杂交(FISH)
2022-10-16 16:27:24
1036
原创 Mac-XQuartz-linux
ssh -X user@192.168.0.200 //-X参数表示转发X11数据， 把用户名称user 以及服务器S的ip地址替换为你自己的。5:如果遇到说没有找到.Xauthority文件，重启ssh客户端就好了。4:参考修改 ~/.ssh/config 文件，添加如下条目。下载最新版本的 XQuartZ软件。配置修改好后，再次连接即可使用。
2022-10-16 16:26:23
786
原创 NIPT-plus
由22q11 deletion (DiGeorge)结构变异的范围小于3M，因此测序深度要求20M左右。该文献说明针对所有染色体的异常产前筛查测序深度10M reads就可以满足了。该文献说明针对性染色体的异常产前筛查测序深度10M reads就可以满足了。
2022-10-16 16:24:18
512
原创 人类参考基因组详解
primary assembly版本是一致的，简单区别就是 the use of chr1(in hg19) versus 1 (in b37) to indicate chromosome 1,and chrM vs.MT for the mitochondrial genome. 但是对于Patches有区别，其中包含的decoys不同。包括来自 GRCh37、rCRS 线粒体序列、人疱疹病毒 4 型 1 类和级联诱饵序列的数据。数据位于 EBI FTP 网站托管的文件 hs37d5.fa.gz 中。
2022-10-16 16:22:21
1008
原创 VCF学习笔记
means that the genotypes have been phased杂合的两个等位基因知道哪个等位基因来自哪条染色体；如果是单个样本感觉是可以通过碱基的测序深度获得（Physical Phasing）小局部连成一个整体，接出完整的单倍体，或者是通过测序reads，另外可以如果是trio的化可以通过家族亲缘关系进行推断。代表这个位置存在变异也可能不存在变异就是不确定，因此在数据分析的时候一般会去掉。
2022-10-16 16:21:17
339
原创 新冠病毒做进化树covidseq
参考链接：https://samtools.github.io/bcftools/howtos/consensus-sequence.html。构建进化树：pplacer/iqtree/FastTree/RAxML/Gubbins。1:将下机数据与参考基因组进行比对和变异检测。2:生成全基因组水平的一致性序列。进化树可视化：Figtree。3:构建基因组水平的进化树。变异检测：Snippy。
2022-10-16 16:19:36
1328
原创 microbiome__clinical__analysis临床微生物分析
8.手动整理的病原微生物数据库:FDA-ARGOS（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/231221）6.PRINSEQ去除测序数据中的重复片段:http://prinseq.sourceforge.net/7.seqtk随机抽取1M的reads:https://github.com/lh3/seqtk。3.Unique clade-specific marker genes进化标签基因。2.NCBI nucleotide database基因数据库。
2022-10-16 16:18:15
454
原创 建立hg19版本的gtf
2:下载genePredToGtf:http://hgdownload.soe.ucsc.edu/admin/exe/linux.x86_64/genePredToGtf。参考链接：http://genomewiki.ucsc.edu/index.php/Genes_in_gtf_or_gff_format。
2022-10-16 16:16:17
972
原创 关于CNV的注释评估
（关注pathogenic/ probably pathogenic去掉 “likely benign,” and “benign"保留VUS, variant of unknown significance）OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man）以及ACMG list 56 medically actionable genes。拷贝数变异常用的软件：CoNIFER。
2022-10-16 16:13:48
768
原创 Linux学习笔记（持续更新）
1.设置~/.vimrcset numbersyntax onset cursorlineset tabstop=4
2021-11-12 16:10:14
622
原创 HRD学习笔记
HRD检测方法HRD主要病因有3种：①突变(包括胚系BRCA基因、胚系HR基因和体细胞HR基因)，②结构重排(LOH，杂合性丢失;TAI，端粒等位基因失平衡；LST，大片段迁移)，③表观遗传修饰(启动子甲基化)。1:Loss of Heterozygosity杂合性缺失：1）长于15Mb，2）短于整个染色体LOH区域数量Abkevich V, Timms K M, Hennessy B T, et al. Patterns of genomic loss of heterozygosity predi
2021-08-16 20:09:56
1120
原创 生物信息学在线学习资源（持续更新）
1. 菜鸟教程我最常用的在线资源，主要查linux,python和docker2. Cookbook for RR语言学习资源3. Cookbook for pythonpython学习在线资源4. GeenMedical无需翻墙的文献下载网站5. 鸠摩搜索书籍下载链接6.6-1. Markdow6-2. Markdown 入门参考在线Markdown简单实用说明7.7-1. Mutalyzer7-2. VariantValidator在线变异注释位点标准化，实验室质评的时
2021-07-21 14:32:12
655
原创 读书笔记-《认知觉醒:开启自我改变的源动力》
这里写自定义目录标题欢迎使用Markdown编辑器新的改变功能快捷键合理的创建标题，有助于目录的生成如何改变文本的样式插入链接与图片如何插入一段漂亮的代码片生成一个适合你的列表创建一个表格设定内容居中、居左、居右SmartyPants创建一个自定义列表如何创建一个注脚注释也是必不可少的KaTeX数学公式新的甘特图功能，丰富你的文章UML 图表FLowchart流程图导出与导入导出导入欢迎使用Markdown编辑器你好！ 这是你第一次使用 Markdown编辑器 所展示的欢迎页。如果你想学习如何使用Mar
2021-07-11 22:41:13
332
1
原创 低深度测序下的拷贝数变异文章阅读笔记
检测cnv的范围：1KB～几M，中值100KB杂合性缺失，位于一对同源染色体上的相同基因座位的两个等位基因中的一个（或其中部分核苷酸片段）发生缺失，与之配对的染色体上仍然存在1:在有的文献中指出cfDNA长度一般在167bp,ctDNA一般在145bp.在脑脊液中发现（ctDNA）取代在血浆中。本文对13个病人进行了平均深度（0.4X）的测序，测序每个样本数据量标准化到10Mreads。在13...
2020-01-17 10:26:10
7504
原创 python小知识以及相关模块
安装python模块pip install -i https://pypi.tuna.tsinghua.edu.cn/simple numpy另外添加如下文件,就不用每此安装指定镜像了~/.pip/pip.conf[global]timeout = 6000index-url = http://pypi.douban.com/simple/[install]use-mirrors ...
2020-01-17 10:01:55
129
原创 中国人群频率数据库
########################该数据库样本取自产前诊断测序深度较低，涉及到位点较少中国人群频率数据库：https://db.cngb.org/cmdb/注释分析工具：https://github.com/ShujiaHuang/cmdbtools中国人群频率数据库发的文章在线解读：https://cloud.tencent.com/developer/news/32633...
2020-01-17 09:33:31
1708
原创 构建热点数据库
1.CIVIC数据1.1设置环境文件下载https://civicdb.org/downloads/nightly/nightly-civicpy_cache.pkl然后在~/.bash_profile中设置：export CIVICPY_CACHE_FILE=/path/to/nightly-civicpy_cache.pkl1.2加载安装python3模块pip3 install...
2020-01-16 18:03:18
567
原创 使用python发邮件
import smtplibfrom email.mime.text import MIMETextfrom email.header import Headerfrom email.mime.multipart import MIMEMultipartfrom email.utils import formataddrimport argparseimport osimport r...
2020-01-15 19:46:57
209
原创 ACMG学习笔记
2012年1月美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG，American College of Medical Genetics and Genomics）委员会正式批准成立临床外显子和基因组测序工作小组，此小组的任务就是当病人进行外显子或基因组测序时发现的偶发突变给出推荐性的指导。2013年，ACMG发表了一篇关于临床的官方声明，明确强调了偶发变异可能对揭示患者病情、临床测试以及报告结果的重要性...
2020-01-15 14:34:41
2322
原创 UMI-unique molecular identifiers
UMI分类UMI 有单端UMI(例如swift)也有双端UMI(例如Illumina TSO500)UMI 也可以分为固定种类的UMI(例如Illumina TSO500)固定种类是120，双端就是120*120，还有就是随机碱基的UMI，例如swift与IDT（双端随机3碱基长度种类就是64*64）UMI 添加种类一种是将UMI添加到测序文库的index位置（swift），一种是将UM...
2020-01-15 14:23:54
4804
原创 TMB
TMB的定义如下：TMB was defined as the number of somatic, coding, base substitution, and indel mutations per megabase of genome examined. 可参考文献[1]panel size的问题对于TMB的计算很重要，不能太小，最小0.5吧，也有建议0.8以上，不过总的结论是不能太小,越...
2020-01-15 14:21:02
2062
原创 SNV_indel相关文献
hg19ftp://gsapubftp-anonymous@ftp.broadinstitute.org/bundle/hg19/ucsc.hg19.fasta.gzconvert GRch37 to hg19ftp://gsapubftp-anonymous@ftp.broadinstitute.org/Liftover_Chain_Files/b37tohg19.chain gatk ...
2020-01-15 14:17:58
1332
原创 Canonical_transcript-经典转录本
1.life平台对于经典转录本的定义https://ionreporter.thermofisher.com/ionreporter/help/GUID-A5502535-2C81-46FD-93C2-50FCB1F02CFD.html2.ACMG 推荐的经典转录本，但是目前数量只涉及到1000多个基因http://www.lrg-sequence.org3.一般一个基因对应多个经典转录本，为...
2020-01-15 14:10:49
2011
原创 医学关键词学习笔记
TMB Büttner R, Longshore J W, López-Ríos F, et al. Implementing TMB measurement in clinical practice: considerations on assay requirements[J]. ESMO open, 2019, 4(1): e000442.CNV Gusnanto A, ...
2020-01-15 13:58:27
761
原创 reStructuredText学习笔记
本文档最后更新时间： |today|网站是基于 reStructuredText 书写，参考帮助链接：中文链接1:http://zh-sphinx-doc.readthedocs.io/en/latest/rest.html中文链接2:http://sphinx-doc-zh.readthedocs.io/en/latest/contents.html英文链接3:...
2020-01-15 13:50:13
320
原创 网络爬虫学习笔记
防止IP被封的方法，伪造浏览器登陆 Mozilla/5.0 (compatible; bingbot/2.0; +http://www.bing.com/bingbot.htm) Mozilla/5.0 (iPhone; CPU iPhone OS 7_0 like Mac OS X) AppleWebKit/537.51.1 (KHTML, like Gecko) Version/7.0...
2020-01-15 13:42:56
22437
原创 FLT3_ITD分析
在约20%-30%的急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）患者中FLT3基因中外显子14和15存在内部串联重复（FLT3 in-tema]tandemduplication，FLT3-ITD）突变插入的长度在15bp-300bp之间使用pindel进行检测，限定的范围可设定为chr13:28608000-28608600（hg19）,最小支持的变异reads数目...
2020-01-15 13:38:16
3688
原创 Ensemble_VEP--vcf文件注释
环境配置++++++++++++++++++++将以下内容添加到~/.bash_profile文件中 ::export PATH=/software/samtools/samtools-1.9/htslib-1.9:/software/perl/perl-v5.28.1/bin/:$PATHPERL5LIB=${PERL5LIB}:/software/Vep/src/ensembl/mod...
2020-01-15 13:32:43
2282
原创 NGS_panel的CAP认证学习笔记
对于基因的定义总体可以划分为两类 GAD: Gene associated with Mendelian disorder; GADs include genes that meet criteria for definitive, strong, or moderate evidence for association with disease as described by ClinG...
2020-01-15 13:22:07
1739
原创 专家共识学习笔记
《全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识》1:根据题目就知道专家们还是推荐全基因组测序，而不是全外显子，测序深度（通常>40X)，检测SNP、SV（包含CNV）以及线粒体变异2:WGS可有效避免在相关基因组区域进行靶向富集时产生的技术偏差。在某些情况下不推荐使用WGS，如目标疾病致病基因的相当一部分变异类型不在WGS检测范围，例如Beckwith—Wiedemann综合征等基因印迹...
2020-01-15 11:51:12
735
原创 《重新定位》读书笔记
定位是指如何让你在潜在客户的心智中与众不同心智憎恨混乱，进入心智的最佳方法就是简化信息心智缺乏安全感，如果消费者已经认准了一款产品，不要去改变他们的心智。重新定位不是改变人们的心智，而是要调整心智中的认知。心智会丧失焦点，企业乐于使原本代表一种产品或概念的品牌，代表两种或更多产品或概念，长此以往日渐在人们心智中失去意义选择会成为阻力，太多的选择会提高人们的期望。如果只有两条牛仔裤进行选择你...
2020-01-15 11:49:23
968
原创 docker学习笔记
基础镜像仅包含：R,java,python2 and python3https://hub.docker.com/r/fanyucai1/base生信肿瘤变异检测的软件环境++++++++++++++++++++++++++++++++https://hub.docker.com/r/fanyucai1/bio_tumor软件列表如下：software_listannovar/so...
2020-01-14 20:59:34
964
Review and Comparison of Antimicrobial Resistance Gene Databases
2023-02-02
2023-Recommendations for the Use of in Silico Approaches for Nex
2023-02-02
An RNASeq Protocol for Differential Expression Analysis.pdf
2021-09-15
2021-孕妇外周血浆胎儿游离DNA高通量测序筛查致病性拷贝数变异的技术标准共识.pdf
2021-08-04
practices and guidelines for clinical next-generation sequencing oncology
2021-08-04
Coverage Uniformity OverOnTarget Rate for Efficient Targeted NGS
2021-08-04
How To... Evaluate SeqCap EZ Target Enrichment Data.pdf
2021-08-04
2019-Trends in the development of miRNA bioinformatics tools.pdf
2021-07-23
Best practices for evaluating variant calling methods for microbial
2021-07-23
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