14、下一代测序（NGS）数据在遗传研究中的应用与分析

下一代测序（NGS）数据在遗传研究中的应用与分析

1. 前期准备

在进行遗传研究分析前，需要进行一系列的准备工作，包括解压程序、了解输入文件格式和下载数据集等。
- 解压程序 ：首先要解压 plink 程序，使用以下命令：

$ unzip plink_linux_x86_64_20210606.zip

解压完成后，在同一目录下输入 ./plink 即可运行该程序。
- 输入文件及格式 ：该程序主要需要两个输入文件，即 PED 和 MAP 文件。
- PED 文件 ：包含 6 个必需的列作为表头，第 7 列表示每个个体每个标记的基因型。具体列信息如下：
1. Family ID
2. Individual ID
3. Paternal ID
4. Maternal ID
5. Sex (1=male; 2=female; other=unknown)
6. Phenotype (-9 is missing phenotype or in separate file)
- MAP 文件 ：描述每个检测标记的信息，由 4 列组成：
1. Chromosome
2. Marker identifier
3. Genetic distance (morgans)
4.