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通过对5,203个m6A Peak进行共识聚类，研究鉴定出具有不同m6A模式的5种患者亚型（P1-P5）和5种m6A亚型（M1-M5）（图2a）。更直接的证据来自Peak水平分析：在20,334个常见Peak中，INHBA（转化生长因子β家族）、VCAN（细胞外基质）和ZFHX4（转录因子）上的Peak存在显著预测价值，INHBA、VCAN和ZFHX4转录本上的特定m6A Peaks与肿瘤复发强烈相关（图5j），其中VCAN Peak存在与与更差的患者结局相关（图5k）。

安徽医科大学和中国科学院合作团队首次绘制了小鼠体细胞核移植胚胎全基因组5hmC动态图谱，揭示了5hmC异常在克隆胚胎发育障碍中的关键作用。研究发现克隆胚胎呈现"类精子但减弱"的5hmC分布模式，X染色体5hmC沉积不足，且TET3过表达会阻碍发育。该研究为提升克隆效率提供了新靶点，成果发表于《Advanced Science》（IF14.1）。

此外，在所有CG、CHG和CHH甲基化中，与CK样本相比，在5-aza处理样本中，基因的5'和3'区域（±2K序列）的DNA甲基化水平降低，尤其是在基因启动子和基因体区域。所有在WT和MT间差异表达的转录因子（TFs）被分类到不同模块中，蓝色模块在三个阶段中差异表达的TFs数量最多，且在三个阶段中鉴定出的五个TFs均位于蓝色模块中，表明蓝色模块中的某些DEGs可能是导致WT和MT果实花青素差异积累的关键因子。在分子水平上，研究人员鉴定出多个与花青素合成相关的差异表达基因、转录因子和甲基化相关基因，并通过。

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对于LiAA、HorvathAA和HannumAA的每个标准差（SD）增加，ASCVD风险对应的危险比分别为1.16（1.05-1.28）、1.10（1.00-1.22）和1.17（1.04-1.31）。GrimAA介导了多种脂质、脂肪酸、葡萄糖、乳酸和炎症标志物对虚弱指数的影响，其中极小的极低密度脂蛋白中的甘油三酯的中介比例最高，达到22%（P=6.0×10⁻³）。此外，LiAA还介导了单不饱和脂肪酸/总脂肪酸（15.20%）、组氨酸（10.22%）和GlycA（12.03%）对ASCVD风险的影响。

近年来，研究发现RNA甲基化修饰在R-loop的形成、稳定和分解中起着核心作用，通过动态调节R-loop代谢影响基因组完整性和DNA损伤修复。DNA 损伤后，特别是在 DSB 期间，复杂的修复机制被激活，R-loop的形成和解离在此过程中起着至关重要的调节作用。R-loop是由新生RNA（nascent RNA）与DNA模板链形成的RNA-DNA杂合结构，这种结构在正常生理条件下广泛存在于高转录基因中，参与多种关键生物过程，如基因表达调控、DNA复制、DNA损伤修复等。

易基因提供的DRIP-seq基于特异性识别DNA:RNA 杂交体的单克隆抗体（S9.6），通过免疫沉淀富集基因组中的R-loop区域，结合高通量测序实现全基因组水平的高分辨率定位。DRIP-seq（DNA-RNA免疫沉淀测序）和ChIP-seq（染色质免疫沉淀测序）是两种关键的高通通量测序技术，分别用于研究R-loop的形成和组蛋白修饰的分布， DRIP-seq和ChIP-seq在本研究中共同揭示了AMPK缺失如何通过H3K4me3的异常沉积导致R-loop的形成，进而引发基因组不稳定性。

研究结果显示，POI患者的甲基化和羟甲基化水平显著升高，全基因组范围内表现出显著高甲基化和高羟甲基化区域，其中Genebody（基因体）区域的甲基化水平与基因表达呈负相关，尤其是在启动子区域。研究通过单碱基分辨率的DNA甲基化组和DNA羟甲基化组分析，探讨了POI患者人卵丘细胞（cumulus cells）的表观基因组特征，并进一步揭示这些表观遗传修饰变化与POI相关基因、卵巢功能基因以及表观遗传时钟基因的相关性。研究发现，POI患者的羟甲基化水平在某些区域显著升高，可能与基因表达的调控有关。

进一步的研究揭示了不同小鼠组织和睾丸发育过程中m5C修饰的分布，表明了哺乳动物转录组中m5C修饰的保守性、组织特异性和动态特征。随着检测技术的进步，尤其是亚硫酸盐测序（bisulfite sequencing）的应用，m5C修饰在转录组中的分布和功能逐渐被揭示，人们对其在mRNA中的分子机制和生物学意义有了一定的初步认识。总之，RNA-BS-seq技术在本文中发挥了重要作用，不仅确认了m5C修饰的存在，还绘制了m5C修饰的全转录组图谱，揭示了其分布特征，并推动了m5C修饰在分子功能和疾病相关研究中的应用。

p=0.048）中的高甲基化；易基因建立的靶基因甲基化高通量测序（Target Bisulfite sequencing，Target-BS）是针对已有目标基因panel组合，运用易基因自主研发的甲基化特异性多重PCR引物设计软件，对亚硫酸盐转化后的目标基因多重扩增，建库后进行超高深度（1000X以上）甲基化精准检测。位点cg47596828-EPCAM、cg47630224-MSH2、cg23652916-PALB2和cg89786999-FANCI在患者中显示出统计学上显著的甲基化水平增加。

5-甲基胞嘧啶（m5C）是一种常见的RNA修饰，其在转录后水平调控基因表达，但m5C RNA修饰与生物分子凝聚以及转录因子介导的转录调控之间的交互作用，在卵巢癌中的了解还很有限。运用组蛋白特定修饰的特异性抗体或DNA结合蛋白或转录因子特异性抗体富集与其结合的DNA片段，并进行纯化和文库构建，然后进行高通量测序，通过将获得的数据与参考基因组精确比对，研究人员可获得全基因组范围内某种修饰类型的特定组蛋白或转录因子与基因组DNA序列之间的关系，也可对多个样品进行差异比较。每3天检测一次形成的肿瘤体积（h）。

大家好，这里是专注表观组学十余年，领跑多组学科研服务的易基因。非酒精性脂肪性肝炎（nonalcoholic steatohepatitis，NASH）是一种慢性肝脏疾病，其特征是肝脏中脂肪积累、炎症和纤维化。干扰素基因刺激因子（stimulator of IFN genes，STING）是一种细胞质DNA传感器，与NASH中的炎症激活有关。先天免疫激活对于NASH进展期间引发肝脏炎症至关重要，然而免疫调节分子如何识别脂肪生成、纤维化和炎症信号的机制尚不清楚。

激动人心的时刻终于来了，2024年影响因子已全面发布！废话不多说，大家一起来看看最新的发布的结果吧！NEJM、The Lancet、JAMA、BMJ，这四本综合性医学杂志，是我们统称的。大家好，这里是专注表观组学十余年，领跑多组学科研服务的易基因。毫无疑问，最高分必然是它，今年公布最新影响因子为503.1。，也是公认的历史最为悠久、顶级的综合性临床期刊。但几年看下来，四大刊已经有不小的变化……2024年度影响因子排名。”微信公众号后台回复：“

m6A peak数量变化、m6A修饰基因数量变化、单个基因m6A peak数量分析、m6A peak在基因元件上的分布、m6A peak的motif分析、m6A peak修饰基因的功能分析。(l) 通过LC-MS/MS在14天龄的WT、Osalkbh9-1和Osalkbh9-2茎中纯化的mRNA中确定的m6A相对于腺苷的百分比（m6A/A比率）。差异m6A peak鉴定、非时序数据的分析策略、时序数据的分析策略、差异m6A修饰基因的功能分析、差异m6A修饰基因的PPI分析、候选基因的m6A修饰可视化展示。

研究结果表明，作为主要的m5C甲基化酶，NSUN2在BC中异常高表达，并提高了RNA m5C的整体水平。甲基化和转录数据联合分析结果表明，在BC组织中，有18个位点呈现高甲基化和高表达，25个位点高甲基化和低表达，16个位点低甲基化和高表达，以及38个位点低甲基化和低表达（图3E）。总之，本研究初步阐明了从转录后修饰到蛋白质翻译过程中NSUN2-YBX1-m5C-HGH1轴的调控作用，揭示了异常RNA m5C修饰在BC中的关键角色，并表明HGH1可能是一个新的表观遗传生物标志物和潜在的治疗靶点。

大家好，这里是专注表观组学十余年，领跑多组学科研服务的易基因。检测器官和组织损伤对于早期诊断、治疗决策和监测疾病进展至关重要。由于DNA甲基化模式可以响应组织损伤而改变，甲基化检测提供了一种有前途的方法，在早筛早诊、疾病进展监测、治疗效果和器官移植评估等可行性方面具有潜在应用。组织或器官损伤后释放到血流中的cfDNA（cell-free DNA）可以作为损伤的生物标志物。cfDNA的表观遗传状态（包括DNA甲基化模式）可以提供对组织和器官损伤程度的见解。本文强调DNA甲基化作为一种广泛研究的表观遗传修饰，在

A2. PubMed检索与衰老和肝脏相关的出版论文，逆龄再生hypo-DMR（upper panel）或hyper-DMR（lower panel）比对的基因列表，六个显示肝脏相关功能（L），在再生（R）或衰老（A）中有或没有其他功能。PHx后1d（A2R1）、2d（A2R2）和4d（A2R4），分析2-m/o（A2）肝脏样本的DNA甲基化水平并将其与手术前收集的非再生样本进行比较来鉴定再生DMR（A2R0）。本研究发现了新的DMR和受肝脏衰老和再生的负影响的基因靶点，从而解释了衰老对肝脏再生的不利影响。

此外感染后14天，在症状普遍出现的时间点，病毒DNA量达到最大水平，但番茄甲基化组没有显著的全基因组变化，但能够鉴定出差异甲基化区域，这些区域可能参与一些差异表达基因的转录调控。”的研究论文，该研究使用短读长测序，通过全基因组重亚硫酸盐测序（WGBS）分析了TYLCV感染的番茄(Solanum lycopersicum)植株在四个时间点（TYLCV感染接种后第2、7、14和21天）（days post-inoculation, dpi）的mRNA和sRNA转录组变化，以及14dpi的番茄甲基化组变化。

大家好，这里是专注表观组学十余年，领跑多组学科研服务的易基因。m7G修饰是RNA转录后修饰之一，存在于许多不同类型的RNA中。通过对RNA中m7G修饰的准确鉴定，揭示了m7G在基因表达调控和不同生理功能中的作用。越来越多的证据表明，m7G修饰在癌症发生中至关重要。本文综述了m7G的检测技术、分布、生物学功能和调控因子的最新研究进展，还总结了m7G修饰与癌症发展、耐药性和肿瘤微环境之间的关系，并讨论了未来的研究方向和趋势。

富集基因的筛选表明，高甲基化抑制Idh3a、Got1、Bcl2、Mylk2、Klf2、Erbin和Klhl38表达，低甲基化促进Col22a1、Dnmt3b、Fn1、E2f1、Rprm和Wfikkn1表达。”的研究论文，该研究旨在研究鸭骨骼肌DNA甲基化的调控作用，采用WGBS和RNA-seq方法揭示了鸭骨骼肌DNA甲基化组和转录组图谱，通过DNA甲基化与基因表达的综合关联分析，筛选出与DNA甲基化相关的关键基因和信号通路，为探索DNA甲基化和鸭骨骼肌发育的潜在调控机制提供有价值的信息。

在后生动物谱系中，胚胎可以进入可逆的发育暂停或滞育状态，以应对不利的环境条件。本研究应用MeRIP-seq，ChIP-seq，RNA-seq等技术，通过敲除N-Myc以及抑制 mTOR 诱导胚胎干细胞暂停发育等手段，探索RNA修饰在休眠期转录休眠调控中的潜在功能，发现小鼠胚泡和胚胎干（ES）细胞的发育暂停需要 Mettl3 对 N6 -甲基腺苷（m6A）RNA 进行甲基化，并且揭示了Mettl3对发育暂停期间的整体转录起抑制作用，其染色质招募增加是m6A RNA甲基化增加的原因。

大家好，这里是专注表观组学十余年，领跑多组学科研服务的易基因。胰腺癌因其病死率高而成为目前最具挑战性的恶性肿瘤之一。考虑到目前的治疗方案诊断较晚，生存获益有限，优化早期检测、预后和治疗反应预测势在必行。近年来大量研究以开发基于液体活检的胰腺癌生物标志物。越来越多研究指出，细胞游离DNA (cfDNA)甲基化分析是一种有前景的非侵入性方法，可用于发现和验证具有诊断或预后潜力的表观遗传生物标志物。本文就胰腺癌中cfDNA甲基化的研究进展进行综述，讨论了DNA甲基化在胰腺癌中的相关性、近期cfDNA甲基化研究及其

大家好，这里是专注表观组学十余年，领跑多组学科研服务的易基因。DNA甲基化（DNA Methylation）能够在不改变DNA序列的前提下，把甲基添加到DNA分子上，从而实现改变遗传表现的效果。DNA甲基化后，尽管核苷酸顺序未变，但是可能导致染色体的结构发生改变，有可能通过关闭抑癌基因，从而导致肿瘤发生。近年来的大量研究表明，DNA异常甲基化与肿瘤的发生、发展、细胞癌变有着密切的联系。DNA甲基化水平（即甲基化谱）和特定基因甲基化程度改变可作为肿瘤诊断指标。本期小编主要就肿瘤的表观遗

大家好，这里是专注表观组学十余年，多组学科研服务领跑者的易基因。病毒毒力进化的系统发育基因组学标题：The phylogenomics of evolving virus virulence（病毒毒力进化的系统发育基因组学）期刊：Nature Reviews Genetics影响因子：53.242发表时间：2018.12摘要：病毒寄宿到新的宿主物种后，毒力如何演变是疾病出现的核心。目前，我们对毒力进化的理解是基于两种在很大程度上独立发展的观点：基于有限真实数据

大家好，这里是专注表观组学十余年，领跑多组学科研服务的易基因。近年来研究发现m6A修饰在哺乳动物神经系统的mRNA中普遍存在，并在胚胎期和产后神经元发育过程中表现出动态特征。浙江大学医学院李学坤教授团队多组学联合分析揭示了m6A修饰通过调节组蛋白甲基转移酶Ezh2来调控神经形成和神经元发育，进一步验证了m6A甲基化修饰在神经元发育和成体神经形成中的作用。标题：m6A Regulates Neurogenesis and Neuronal Development by Modulating

大家好，这里是专注表观组学十余年，领跑多组学科研服务的易基因。循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）是癌症诊断和预后的潜在标志物，先前的研究已经证明ctDNA甲基化标志物在结直肠癌（CRC）诊断和预后的潜在应用。中山大学肿瘤防治中心骆卉妍教授团队于2021年12月27日在期刊Clin Epigenetics（IF 6.551）发表了题为“Circulating tumor DNA methylation marker MYO1-G for diagnosis and

易基因：精准医学 | 无功能胰腺神经内分泌肿瘤表观遗传特征的临床意义大家好，这里是专注表观组学十余年的易基因。介绍胰腺神经内分泌肿瘤(PanNETs)是一种相对罕见的肿瘤，近年来其发病率有所上升。功能性PanNETs由于症状和相关并发症在现在的早期就会被发现，而无功能性PanNETs(NF-PanNETs)往往存在多年才被发现。原发性NF-PanNETs的最佳治疗方案目前仍存在争议，临床治疗难点在于肿瘤转移的潜在危害和手术并发症间的权衡。众所周知，转移的风险与肿瘤大小有关。因此，目前的治

DNA甲基化是基因表达的重要调控机制，加拿大多伦多大学的Donghyun D. Lee团队从生物学和临床角度讨论TERT启动子DNA甲基化在肿瘤中双重作用的最新进展，相关结果发表在2021年11月的J Clin Invest（14.808）期刊上。缩略词：TERT：端粒酶逆转录酶（telomerase reverse transcriptase）THOR：TERT高甲基化肿瘤区域（TERT hypermethylated oncological region）DAM：特异性等位基因甲基化

介绍结直肠癌(CRC)是世界范围致死率较高的癌症类型之一，免疫治疗在治疗结直肠癌方面发挥着越来越重要的作用。免疫检查点抑制剂可以促进T细胞攻击肿瘤细胞，延长患者生存期。同时，由于结直肠癌免疫反应的异质性，其免疫治疗仍具有巨大挑战性。肿瘤浸润性淋巴细胞(TIL)与肿瘤免疫应答相关，可用于预测患者的免疫治疗反应和生存期，其中CD8+TIL可以杀死肿瘤细胞，被认为影响结直肠癌的预后、免疫治疗反应和生存结果的重要因素。DNA甲基化是组织特异性的，在组织分化中起着决定性的作用。因此，DNA甲基化在不同组织

DNA甲基化后可能导致染色体的结构发生改变，有可能通过关闭抑癌基因，从而导致肿瘤发生。近年来的大量研究表明，DNA异常甲基化与肿瘤的发生、发展、细胞癌变有着密切的联系。DNA甲基化水平（即甲基化谱）和特定基因甲基化程度改变可作为肿瘤诊断指标。那么DNA甲基化在不同癌症发生发展机制是什么呢？易基因小编整理了10篇相关研究文章，分享给各位！肿瘤早筛早诊01 膀胱癌作者巧妙运用了中山纪念医院(SYSMH)、癌症基因组图谱(TCGA)和基因表达总表(GEO)的研究数据，以及Mass...

近年来，中枢神经系统(CNS)肿瘤的分类变得更加客观、更依托生物学认知。虽然过去的分子诊断包括特定突变、拷贝数变化或基因融合，但DNA甲基化测序的发展显著提高了诊断精度，增加了可靠性，并为发现新的肿瘤类型提供了思路。在大多情况下，基因突变/融合与DNA甲基化间存在着密切关系。在这篇综述中，作者强调了DNA甲基化图谱在中枢神经系统肿瘤分类中的作用，重点介绍了几种肿瘤类型，以及DNA甲基化图谱对目前肿瘤分类的贡献。CpG甲基化测定有多种方法可以量化DNA甲基化，每种方法在临床肿瘤学中都有不同的应用。

大家好，这里是专注表观组学十余年，领跑多组学科研服务的易基因。错过RRBS技术在人和小鼠疾病表观遗传特征研究的可点：Mol Biol Evol | 利用RRBS技术多维度分析人和小鼠的疾病表观遗传特征今天一起来看看发表于Nat Commun期刊的利用RRBS测序分析技术绘制了1538例乳腺癌组织样本和244个相邻正常组织样本的DNA甲基化图谱，并揭示了乳腺癌的形成和进展与复制相关的DNA甲基化时钟过程（replication-linked clock）、表观基因组不稳定性（epigenomic in

易点评：母亲在怀孕期间吸烟会导致婴儿可能出现终身性的肺功能下降。为了确定维生素C是否能够减少母亲吸烟所引起的后代甲基化变化，以及特定CpG的甲基化是否与呼吸系统疾病有关。作者在一项代号为NCT00632476的临床试验中采集胎盘、脐带血和口腔上皮样本进行靶基因重亚硫酸盐测序（Targeted bisulfite sequencing，TBS），然后使用重亚硫酸盐扩增子测序（bisulfite amplicon sequencing，BSAS）对选定的脐带血差异甲基化区域（DMR）进行独立验证分析。分析结

易点评最近有研究表明，在多细胞真核生物的发育转录本中存在着系统发育和个体发育的相关性。同时，人们逐渐认识到多细胞行为是细菌生物膜形成的基础。然而，目前还不清楚细菌生物膜的生长是否与复杂真核生物的发育有一些共同的基本原理。因此，为了揭示枯草芽孢杆菌生物膜的发育机制，作者利用转录组和蛋白质组测序，发现了生物膜个体发育与进化的方式相关。分子和形态学特征也揭示了生物膜的生长受到进化程度的调控，并被分成了不同的个体发育阶段，这表明芽孢杆菌中的生物膜形成是一个真正的发育过程，类似于动物、植物和真菌的有机体...

易点评为了揭示原核生物独特的分子机制，转录测序目前已经成为原核生物分子机制研究领域的利器，通过转录组学探索环境胁迫、抗菌药物等对原核生物的影响机制在近年来已成为了一种普遍的研究方法。对原核生物的转录组研究最早应用于致病菌。下面这篇文章就是转录组测序在致病菌研究中的具体应用。文中的抗菌肽是一种很有前途的抗多药耐药性的替代药物。而DP7是一种人工设计的抗菌肽，具有广谱的抗菌活性和免疫调节作用。作者探究了DP7对多药耐药的铜绿假单胞菌的抗菌活性，以及其对生物膜感染的抗性，并利用转录组测序等方法初步探讨了其可能.

易点评越来越多被批准的核酸疗法用临床实践向人们证明，通过靶向其在体内的遗传信息来治疗疾病是拥有巨大潜力的。传统疗法产生的治疗效果通常比较短暂，因为它们针对的往往是蛋白质，而非根本的基因问题。相比之下，核酸疗法可以通过基因抑制、增添、替换或编辑来达到长期的疗效。在这篇综述中，作者论述了四种实现核酸药物治疗临床转化的平台技术：反义寡核苷酸、配体修饰的小干扰RNA偶联物、脂质纳米粒和腺相关病毒载体。对于每个平台，作者讨论了当前最先进的临床治疗方案，解释其开发背后的原理，并提供了临床相关基因药物的实例。此外，作者

易点评人们对导致2019年冠状病毒病(新冠肺炎)的SARS-CoV-2病毒的保护性免疫反应与病理性免疫反应的理解并不充分。在这篇文章中，作者对64名新冠肺炎患者进行了多组学单细胞免疫图谱分析，这些患者涵盖了新冠肺炎的多个进展阶段，从轻度的门诊患者到致命病例都包括在内。研究中的转录组学、表观基因组学和蛋白质组学分析显示，严重和致命性的新冠肺炎患者普遍存在先天免疫功能障碍，包括中性粒细胞和NK细胞的显著高激活的特征。作者还发现NF-κB结合位点染色质可及性的改变是严重和致死性新冠肺炎明显缺乏促炎细胞因子产生的

前几天，易基因推送了以RRBS技术研究结果高分见刊的SCI文章【详见：Mol Biol Evol：利用RRBS技术多维度分析人和小鼠的疾病表观遗传特征】，有朋友后台私信：到底RRBS和WGBS怎么选择呢？恰巧查阅文献时，看到利用WGBS测序 + RNA-seq关联分析研究DNA甲基化对鸡的肌内脂肪沉积机制影响的文章，从中或许不仅可以了解WGBS和RRBS如何选择，还能从上游表观和下游转录调控结果的关联中找出新的课题思路。全基因组重亚硫酸盐甲基化测序（WGBS）可以在全基因组范围内精确的检测所有单个胞

易点评众所周知，呼吸道的一些病毒感染会导致和加重哮喘的发生，但由于目前医疗技术的限制，人们对呼吸道中的共生病毒还没有进行十分广泛的研究。因此，本文为了探讨哮喘患者呼吸道中病毒组的特征，对健康志愿者和哮喘患者唾液中的细菌菌群和病毒组进行了分析，并评估了它们与疾病严重程度、哮喘控制试验(ACT)和肺功能等临床特征的关系。分析结果表明，巨细胞病毒(CMV)、EB病毒(EBV)、噬菌体在对照组和实验组中具有显著差异。因此，作者得出了肺病毒特别是CMV、EBV和噬菌体可能是哮喘严重程度及其恶化潜在生物标志物的结论。

易点评胰腺癌早期通常没有症状，当症状出时，提示癌细胞已经发生转移，此时进行临床治疗已经失去了最佳治疗时期。因此胰腺癌的早期筛查十分重要，而液体活检是一种快速、简便的癌症血液检测方法，主要包括血浆游离循环肿瘤DNA、循环肿瘤细胞、外泌体检测等。本文则从不同的标记物类型出发，综述了血液中生物标记物的发现在胰腺癌鉴别诊断和早期检测中的研究进展。此外，作者还讨论了这些研究进展的获得过程。分子生物标记的发现有利于提高诊断效率，还可能为新的治疗方案寻找到可能的靶点。在具备适当的筛查程序后，甚至可以精确定位出可能具有发