生信技能43 - 基于BAM文件性染色体的样本性别判断

生信与基因组学

已于 2024-03-25 20:05:04 修改

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分类专栏：生信分析项目实战技能合集文章标签：数据分析 python linux

于 2024-03-25 14:09:26 首次发布

本文链接：https://blog.youkuaiyun.com/LittleComputerRobot/article/details/137003317

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本文介绍了如何利用BAM文件中的chrX和chrY reads比例来判断样本性别，通过分析高通量测序数据，当Y/X reads比例超过特定阈值时，判定为女性，反之为男性。详细步骤包括检测reads数量和预测性别。

1. 基于BAM文件性别判断原理

对于高通量测序数据，包括WGS和WES，根据bam文件里面的chrX和chrY的reas比例可以判断性别。如果chrX和chrY的reads比例超过一定阈值（例如100倍），则判定为女性，否则为男性。

2. 检测BAM文件chrX和chrY的reads数量

根据chrX / chrY染色体的reads比例，女性的Y/X染色体的reads比会显著大于男性。

# detect_gender.sh shell脚本
# 输入bam文件路径
bam_path=$1
# 输出包含信息文本文件路径
ge

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