生信软件28 - 疾病表型与遗传变异关联分析Exomiser最佳实践

生信与基因组学

已于 2023-08-14 21:29:07 修改

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分类专栏：生信分析项目实战技能合集文章标签： python 数据分析数据挖掘

于 2023-08-14 21:21:10 首次发布

本文链接：https://blog.youkuaiyun.com/LittleComputerRobot/article/details/132285296

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本文介绍了如何使用Exomiser进行疾病表型与遗传变异关联分析，涵盖了配置文件、YML模板、主程序代码的编写以及运行程序的步骤。通过配置文件config.ini和sample_exomiser_analysis.py脚本，结合template_exomiser_sample.yml模板，对样本数据进行自动化分析，最终生成重点关注的.html报告和遗传模式.tsv文件。

Exomiser软件配置和基本操作可以看这篇文章 https://blog.youkuaiyun.com/Cassiel60/article/details/88706538

以下内容是如何通过Exomiser实现结合表型的自动化分析。

一、配置文件

配置文件config.ini与python主程序位于同一目录。

[Exomiser]
exomiser = /public/software/exomiser/exomiser-cli-11.0.0/exomiser-cli-11.0.0.jar  # 软件路径
sample_template = /public/analysis/pipeline/WES/input/exomiser/template_exomiser_sample.yml