Exomiser做家系分析时的准备工作

最新推荐文章于 2024-08-23 08:34:47 发布

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本文档提供了家族文件处理的基本操作步骤，包括如何合并不同家族成员的数据文件，并详细说明了如何准备ped文件格式，确保数据准确无误地记录每个样本的相关信息。

1.基本操作：https://blog.youkuaiyun.com/Cassiel60/article/details/88706538

2.家族文件合并：https://blog.youkuaiyun.com/Cassiel60/article/details/88890483

3.准备ped文件：

FAM1	父样本名	0	0	1	是否患病(是2/否1)
FAM1	母样本名	0	0	2	是否患病(是2/否1)
FAM1	子样本名	父样本名	母样本名	性别(男1/女2)	是否患病(是2/否1)  #这个患病字数有待确定

4.配置文件--注意不同的地方

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Exomiser:注释和确定外显子组变异优先级的工具

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The Exomiser-一种注释和确定外显子组变异优先级的工具概述： Exomiser是一个Java程序，可从全外显子组或全基因组测序数据中查找潜在的致病变异。从文件和使用（HPO）编码的一组表，它将注释，过滤并确定可能的原因变异的优先级。该程序根据用户定义的标准（例如变体的预测致病性，种群中的发生频率以及给定表型与人类和模型生物数据中已知疾病表型的匹配程度）进行此操作。变体的功能注释由处理，并使用，或 KnownGene转录本定义以及hg19或hg38基因组坐标中的任何一个。根据用户定义的标准，对变体的频率，致病性，质量，遗传模式和模型生物表型数据进行优先排序。预测的致病性数据是从资源中提取的。变异频率数据来自，， TOPMed ， UK10K ， ExAC和gnomAD数据集。可以定义这些频率和致病性数据的子集，以进一步优化分析。跨物种表型比较来自我

遗传病变异注释预测工具安装系列之------Exomiser 安装及bug处理

qq_37329349的博客

12-21

1401

Exomiser是一个Java程序，它从全外显子组或全基因组测序数据中发现潜在的致病变异。 Java 版本必须为1.8以上。 Exomiser 最新版本下载 wget -c https://github.com/exomiser/Exomiser/releases/download/11.0.0/exomiser-cli-11.0.0-distribution.zip unzip ...

推荐项目：Exomiser - 解析基因组变异的利器

最新发布

gitblog_01053的博客

08-23

574

Exomiser对外显子组变体进行注释和优先排序

qq_27390023的博客

07-23

635

根据用户定义的关于变异频率、致病性、质量、遗传模式和模式生物表型数据的标准，对变异进行优先排序。从一个VCF文件和一组使用人类表型本体（HPO）编码的表型开始，它将对可能的致病变体进行注释、过滤和优先排序。该程序根据用户定义的标准来做，如变体的预测致病性、在人群中的出现频率以及给定的表型与人类和模式生物数据中已知的患病基因表型的匹配程度。Exomiser是由柏林夏里特大学医学遗传学和人类遗传学研究所的计算生物学和生物信息学小组、桑格研究所的小鼠信息学小组和Monarch倡议的其他成员开发。......

生信软件28 - 疾病表型与遗传变异关联分析Exomiser最佳实践

LittleComputerRobot的博客

08-14

371

疾病表型与遗传变异关联分析Exomiser最佳实践

exomiser跑vcf教程

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562

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1178

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第7期 | 家系、肿瘤临床基因组/外显子组数据分析实战

悟道西方

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基因组组装基因组组装一般分为三个层次，contig, scaffold和chromosomes. contig表示从大规模测序得到的短读(reads)中找到的一致性序列。组装的第一步就是从短片段(pair-end)文库中组装出contig。进一步基于不同长度的大片段(mate-pair)文库，将原本孤立的contig按序前后连接，其中会调整contig方向以及contig可能会存在开口(gap...