看不见的甲基化效应——甲基化检测技术助力解析表观遗传现象

一、为何看不见DNA序列改变，却能造成遗传差异？

DNA甲基化是一种独特的遗传调控机制，它在不改变基因组DNA的核苷酸序列的前提下，能够引起基因表达的遗传性变化。这一过程主要通过DNA甲基转移酶（DNA methyltransferases, DNMTs）的作用，在胞嘧啶的5号碳原子上添加甲基基团来实现。这种表观遗传修饰在生物界中广泛存在，是一种既保守又可逆的调控方式。

在生物体内，DNA甲基化水平通过甲基化和去甲基化的动态平衡来维持。具体来说，DNA甲基化的过程可以细分为两种类型：一是从头甲基化，即在原本未甲基化的DNA位点上建立新的甲基化模式；二是维持甲基化，即在DNA复制过程中保持原有的甲基化模式。相应地，DNA去甲基化也分为两种形式：主动去甲基化，这是一种有意识的去甲基化过程，涉及特定的酶来移除甲基基团；被动去甲基化则通常发生在细胞分裂过程中，由于DNA复制后新合成的链未能及时甲基化，导致甲基化水平的自然下降。

这四种关键的甲基化和去甲基化过程，均由一系列特定的酶来催化完成，它们共同参与调控基因的表达，影响细胞命运和生物体的发育。

01植物DNA甲基化机制

植物建立甲基化是由RdDM（RNA-directed DNA methylation）途径介导的，RdDM途径是植物特有进行甲基化修饰的重要途径。RdDM途径是由小RNA（siRNA）介导的转录水平基因沉默（Transcriptional gene silencing, TGS）调控途径