Igenebook的博客

柑橘种的起源一直存在争议，关于柑橘亚科的了解也相对较少。在该研究中，汇编了314个品种的基因组序列，新组装了12种物种的基因组，并为柑橘亚科构建了基于图的泛基因组。然而， 由于地域、环境等因素的影响，同一物种内的不同个体间存在着丰富的遗传变异，来自单一个体的参考基因组难以覆盖物种群体的遗传多样性[1]。：为了描述杨属植物的超级泛基因组结构，从杨属植物的五个部分选择了19个参考基因组，包括18个野生种（一个种包括两个亚种），其中6个是该研究在染色体水平上从头组装的，另外13个是在其他研究中已发表的。

泛基因组的提出弥补了这一不足，它通过整合多个个体的基因组信息，构建出包含核心基因组（所有个体共有的基因）和可变基因组（部分个体特有的基因）的综合基因组框架，从而揭示种群内的遗传多样性和进化规律。基于泛基因组的优势，可以想见未来泛基因组会成为参考基因组的新标准。基因组包含生物体的全套遗传信息，研究中通常会将一个物种中重要的品系或者最先测出的基因组作为参考基因组，并以此为基础进行个体或群体水平的遗传变异分析。将新增个体（如B）的基因组与参考基因组比对，整合新发现的序列，生成更新后的泛基因组（AB）。

往期，我们盘点过木本植物泛基因组，详解介绍过泛基因组的概念、构建方法、发展历史数据库，本期我们将系统梳理和总结近年来水果物种已发表的泛基因组研究进展，盘点覆盖的物种、关键成果及研究方法，同时探讨泛基因组在未来水果育种与资源保存中的应用潜力。综上所述，该研究构建了一个高质量的泛基因组，揭示了大量遗传变异，并鉴定出介导果实颜色和果实质量的一种新型结构变异，为进一步研究基因组进化和驯化、QTL基因功能以及基因组辅助育种提供了宝贵的信息。基于研究组装的基因组和7个已发表的梨基因组，构建了一个泛基因组图谱。

泛基因组比较鉴定了二倍体和四倍体棉花之间的共线性区域和高度分化区域，这些区域显示了持续的变异，并表明序列进化的持续过程可能与两个亚基因组的基因组大小变化有关。通过比较栽培种和野生种基因组的结构变异，构建了基于图谱的基因组，揭示了影响开花时间、春化和抗病性等性状的基因变异。研究团队开发了一种用于SV-全基因组关联研究（SV-GWAS）和基于表型数据的转录组关联研究，以及eQTLs和eQTL-GWAS共定位高通量联合分析的流程，鉴定出726个SV-基因表达-性状变异的关联，其中部分通过转基因实验得到验证。