1、无偏功能连接组学为自闭症谱系障碍研究带来新视角

无偏功能连接组学为自闭症谱系障碍研究带来新视角

1. 自闭症谱系障碍概述

自闭症谱系障碍（ASD）在美国每68名儿童中就有1名受其影响，给患者及其家庭成员带来了巨大的痛苦。从神经科学角度看，ASD并非单一的大脑功能障碍，而是通过大脑中一系列分布式的相互作用表现出来。其行为特征包括社交沟通技能和多感官领域意识的减弱，以及刻板行为模式。不过，这些临床症状的表现和严重程度在个体之间和患者的一生中差异很大。

目前，功能磁共振成像（fMRI）是研究ASD神经变化的常用工具，但基于任务的fMRI研究存在局限性，因为它们使用有限的实验刺激来触发特定的神经激活，无法捕捉自然和全脑的相互作用。而功能连接组学为研究ASD提供了新的可能，它可以量化大脑区域之间在局部和长距离尺度上的同步性，提供ASD在多个大脑系统中的整体视角，并且能关注大脑的内在或稳态通信模式。

2. 功能连接组学：洞察ASD的窗口

功能连接组学基于这样一个假设：可靠地共同激活的两个大脑区域比不相关或反相关的区域更有可能参与相似的神经过程。在过去十年中，它在神经疾病研究中变得非常普遍。在研究ASD时，常见的分析方法有以下几种：
- 单变量测试 ：历史上，单变量测试是分离ASD中改变的功能连接模式的标准方法。这些方法通过识别成对相似性度量（如皮尔逊相关系数或基于种子的相关图）中的统计差异，将其作为ASD的代表性生物标志物。一些显著的发现包括额叶和后叶之间区域间连接的持续减少，以及与默认模式网络（DMN）相关的连接差异。不过，单变量测试的结果在ASD研究中非常不一致，原因在于它忽略了大脑中关键的依赖关系。
- 图模型 ：