3、自闭症的无偏功能连接组学研究进展

自闭症的无偏功能连接组学研究进展

1. 研究背景与现状

功能连接组学已成为在全球范围内非侵入性评估神经相互作用的通用工具，对于像自闭症谱系障碍（ASD）这样的复杂神经系统疾病，它有助于揭示系统层面的功能障碍。近期研究发现，功能系统之间的长距离连接普遍减少，这可能与社交意识和情感感知等整合过程相关。图论研究表明，自闭症患者的大脑组织可能比正常大脑更“随机”。然而，尽管有大量相关研究和出版物，但目前仍未确定用于该疾病的可靠静息态功能磁共振成像（rsfMRI）生物标志物。这一矛盾现象可能有两种解释：一是零假设成立，即rsfMRI数据中没有足够信息对ASD具有临床相关性；二是尚未充分探索能够描述功能异常并处理rsfMRI数据特性的方法。

2. 研究方法与成果

2.1 修订的贝叶斯框架

研究采用了一种新颖的概率框架，为当前网络分析带来了两个未被充分探索的维度：一是假设归因于ASD的功能差异形成了自己的子网络；二是明确对临床严重程度进行建模。通过仅使用一半的数据集，仍能检测到原始的网络焦点，这进一步验证了修订后的贝叶斯框架的可重复性。此外，自举实验还发现了与小脑蚓部8相邻的小脑区域，这与ASD中小脑功能改变的更广泛理论相契合。

2.2 不同模型的比较

通过图8对异质规范网络（左）、假设患者群体同质的原始贝叶斯模型（中）以及基于成对相关值的双样本t检验确定的顶级连接（右，P < 0.001未校正）进行了定性比较。结果显示，同质模型在默认模式网络（DMN）中识别出单一疾病焦点（R.ANG），而纳入严重程度评分βm似乎提供了额外的灵活性，使我们能够在其他脑区发现更细微的影响。另一方面，双样本t检验所涉及的连接与网络模型结