GFA图格式介绍之L的方向问题

GFA（Graphical Fragment Assembly）是生物信息学里一种用于描述基因组图的文件格式。通常包括三部分：片段（segment）信息S、连接（link）信息L，路径（path）信息P。其中L的方向问题困扰了笔者一段时间，现在将研究后的理解讲一讲。

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片段（segment）S

一段DNA序列，可表示为一段字符串（如ATTCG）。
而且是有方向的，5'端为起点，3'端为终点

连接（link）L

基本格式：
L <from_id> <from_strand> <to_id> <to_strand> <cigar>
字段说明：
L：表示该行是一个边记录。
from_id：边的起始片段（即from）的 ID。
from_strand：起始片段的方向（+ 表示从5'开始的正向，- 表示从3'端开始的反向）。
to_id：边的终止片段（即to）的 ID。
to_strand：终止片段的方向（+ 表示从5'开始的正向，- 表示从3'端开始的反向）。
cigar：CIGAR 字符串，表示两端对齐的匹配关系。例如，100M 表示 100 个碱基完全匹配。

方向问题
边是从from指向to，而两个片段本身也有+、-，所以一共有$2\times 2=4$种情况：
假设from片段为S1：(5')AT(3')，to片段为S2：(5')CG(3')，

1. L S1 + S2 +：从S1的5'端开始，经过S1的3'端，指向S2的5'端,即(5')AT(3')-->(5')CG(3')
2. L S1 + S2 -：(5')AT(3')-->(3')GC(5')
3. L S1 - S2 +：(3')TA(5')-->(5')CG(3')
4. L S1 - S2 -：(3')TA(5')-->(3')GC(5')

路径（path）P

略

参考文档

1.GFA介绍文档
https://github.com/lh3/gfatools/blob/master/doc/rGFA.md
2.DNA 中的 3’ 端、 5’ 端是什么意思？ - 光sir的回答 - 知乎
https://www.zhihu.com/question/21112790/answer/2115773915