30、基因组研究：长距离顺式调控区域映射与新进化模型探索

基因组研究：长距离顺式调控区域映射与新进化模型探索

长距离顺式调控区域映射研究

在基因组研究中，长距离顺式调控区域与基因之间的关联映射是一个重要的课题。研究发现，大量的非编码元件（NCE） - 基因对，尤其是涉及真兽亚纲特异性 NCE 的基因对，由于进化证据不足而获得低置信度分数。所考虑基因组与人类的差异程度会影响新序列提供的信息量。例如，鱼类基因组经历了大量重排，这对研究有帮助，但只有 2%的人类 NCE 可以追溯到这些物种；胎盘哺乳动物基因组与人类共享大多数 NCE，但重排次数通常较少。通过增加不同差异程度的基因组数量（特别是有袋类、鸟类和爬行类），可以提高研究的分辨率。随着全基因组测序成本的降低，研究方法的准确性有望显著提高。

研究方法

• 数据选择和直系同源映射
  • 从 UCSC 基因组浏览器的人类 28 路比对数据集获取人类非编码保守区域，排除与 EnsEMBL 外显子、mRNA 或重复掩码区域有重叠的区域，仅保留得分超过 400 且长度超过 100 bp 的区域用于进一步分析。
  • 从 Ensembl（版本 54）人类基因预测数据集获取外显子（排除标记为假基因的预测）。
  • 使用 liftover（带 blastz nets）将人类非编码保守区域和编码区域映射到 16 个目标基因组：小鼠、大鼠、豚鼠、狗、牛、负鼠、鸭嘴兽、鸡、斑胸草雀、蜥蜴、青蛙、斑马鱼、三刺鱼、四齿鲀、河豚和青鳉。
  • 映射过程分为两步：首先将所有人类非编码保守区域和外显子映射到 16 个目标基因组；然后将每个映射区域映射回人类，仅保留映射回人类原始