7、癌症诊断与遗传多态性研究进展

癌症诊断与遗传多态性研究进展

1. 癌症诊断新方法与生物标志物发现

癌症诊断一直是医学领域的重要课题，近年来出现了许多新的方法和生物标志物。例如，在卵巢癌诊断方面，传统的癌症抗原 125（CA125）虽然在大多数晚期患者中水平较高，但在早期疾病中的敏感性仅为 50 - 60%。而通过 SELDI - TOF 质谱分析技术，研究人员对 50 例 I - IV 期卵巢癌患者血浆样本和 50 例正常对照样本进行分析，创建了一种算法，该算法能够区分卵巢癌患者和正常个体的蛋白质谱。在对 117 例盲法患者样本（包括 67 例正常个体和 50 例 I - IV 期卵巢癌患者）的分析中，66 例对照样本中的 63 例（95%）被正确分类为非癌性，包括 17 例良性疾病对照，所有 50 例癌症患者样本也都被正确分类，其中包括所有 18 例 I 期癌症。这一分析的显著准确性表明 SELDI - TOF 质谱技术可能成为一种非常有用的诊断工具。

此外，识别导致正常对照和患者蛋白质模式差异的单个蛋白质，有助于确定编码这些蛋白质的基因的遗传改变。这些基因中的突变或多态性的识别对于分子流行病学建立新的癌症生物标志物具有重要意义，而识别伙伴蛋白及其编码基因则对癌症发生过程中的细胞信号传导研究具有重要价值。

2. 分子流行病学的发展

在过去十年中，分子流行病学领域取得了广泛的发展。现在可以常规测量化学物质及其代谢物，并且能够轻松检测体内的大分子加合物和不可逆的遗传变化，如突变和染色体畸变。人类基因组测序项目提供的信息和由此产生的高通量技术也已经应用到分子流行病学中。生物信息学的进展有望帮助控制和解释大量的数据。过渡流行病学正在发展以实现生物标志物的验证。

分子流行病