10、生物信息学实践：外显子组测序与转录组分析

生物信息学实践：外显子组测序与转录组分析

1. 外显子组测序相关内容

1.1 SNV 列表与注释文件

在获取的单核苷酸变异（SNV）列表中，包含了由相关研究报道的外显子 SNV（以红色突出显示），这些外显子 SNV 代表了 SH3TC2 基因。输出文件 “SNVs.exonic_variant_function” 仅包含外显子区域注释的变异。该文件重要列的描述如下：
- 第一列：此 SNV 在原始输入文件（result.annovar）中的行号。
- 第二列：变异的后果，可能的值如下：
- 非同义 SNV：导致氨基酸改变的核苷酸变化。
- 同义 SNV：不导致氨基酸改变的核苷酸变化。
- 移码：导致蛋白质编码序列发生移码变化的核苷酸插入、缺失或替换。
- 第三列：基因符号:转录本标识符:转录本中的序列变化。

其余字段与 VCF 格式相当相似，该输出文件也可在 Microsoft Excel 中作为制表符分隔的文本文件查看。

1.2 SNV 可视化

可视化往往能比文本文件提供更多信息，为了可视化所获得的 SNV 结果，我们将使用 IGV（Integrative Genomics Viewer）。具体操作步骤如下：
1. 重命名文件，使 IGV 能够将其作为输入：

$ mv annovar.input result_edited.vcf

2. 下载 IGV：