9、基因组从头组装与外显子组测序技术解析

最新推荐文章于 2025-11-17 15:24:16 发布

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分类专栏：生物信息学实战入门文章标签：基因组从头组装外显子组测序 BUSCO

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基因组从头组装与外显子组测序技术解析

1. 基因组从头组装

1.1 不同测序平台组装结果评估

使用不同测序平台（Illumina、PacBio、Oxford Nanopore）对大肠杆菌基因组进行组装，并通过BUSCO（Benchmarking Universal Single-Copy Orthologs）和QUAST（Quality Assessment Tool for Genome Assemblies）进行评估。
| 测序平台 | 完整单拷贝BUSCOs | 完整重复BUSCOs | 片段化BUSCOs | 缺失BUSCOs | 总搜索BUSCO组 |
| — | — | — | — | — | — |
| Illumina | 146 | 0 | 0 | 2 | 148 |
| Illumina + PacBio | 146 | 0 | 0 | 2 | 148 |
| PacBio | 116 | 0 | 17 | 15 | 148 |
| Oxford Nanopore | 44 | 0 | 55 | 49 | 148 |

从BUSCO结果来看，Illumina和混合（Illumina + PacBio）组装效果最佳，仅在148个细菌基因中缺失2个已知BUSCO基因；而Oxford Nanopore组装效果最差，其片段化和缺失的BUSCO基因数量最多。不过，根据QUAST的统计评估，基于PacBio的大肠杆菌基因组组装表现最佳，例如具有更高的contig N50和一个包含预期基因组大小的主要contig。