Sentieon软件在二代测序中SNP/Indel变异检测流程已非常成熟,并以其检测准确性高和检测速度快而广受业内人士认可。近日,Sentieon推出了DNAscope LongReads分析流程,深度改进DNAscope流程,加入Sentieon分型(Phasing)模块,高速准确分析PacBio HiFi数据进行SNP/Indel检测。
DNAscope LongReads运算效率高,速度相比开源软件有很大的提升。其中比对模块Sentieon Minimap2与原版相比提速2倍,而变异检测模块与DeepVariant相比提速6倍,有助于用户提升交付速度,降低计算成本。
准确度方面,DNAscope LongReads流程获得了FDA挑战赛PacBio数据的两个分项冠军,SNP的F1 score达到了0.9993,Indel为0.9943。在低深度下对比10x PB HiFi,16x PB HiFi,30x Illumina的全基因组测试结果,可以发现全基因组范围内16x的HiFi数据的准确率就已经超越了30x Illum