【Sentieon】PacBio HiFi三代测序数据SNP/Indel加速分析

Sentieon的DNAscope LongReads流程针对PacBio HiFi三代测序数据进行SNP/Indel分析,提供高速准确的检测。其比对模块速度提升2倍,变异检测模块比DeepVariant快6倍,且在FDA挑战赛中获得SNP和Indel检测的高精度评分。DNAscope LongReads在低深度HiFi数据上的表现超越了高深度Illumina数据,尤其在处理复杂基因区域如SMN1基因的变异检测上展现出优势。

摘要生成于 C知道 ,由 DeepSeek-R1 满血版支持, 前往体验 >

Sentieon软件在二代测序中SNP/Indel变异检测流程已非常成熟,并以其检测准确性高和检测速度快而广受业内人士认可。近日,Sentieon推出了DNAscope LongReads分析流程,深度改进DNAscope流程,加入Sentieon分型(Phasing)模块,高速准确分析PacBio HiFi数据进行SNP/Indel检测。

DNAscope LongReads运算效率高,速度相比开源软件有很大的提升。其中比对模块Sentieon Minimap2与原版相比提速2倍,而变异检测模块与DeepVariant相比提速6倍,有助于用户提升交付速度,降低计算成本。
Sentieon Minimap2分析效率是开源版本的2倍
Sentieon变异检测模块的分析效率是DeepVariant的6倍

准确度方面,DNAscope LongReads流程获得了FDA挑战赛PacBio数据的两个分项冠军,SNP的F1 score达到了0.9993,Indel为0.9943。在低深度下对比10x PB HiFi,16x PB HiFi,30x Illumina的全基因组测试结果,可以发现全基因组范围内16x的HiFi数据的准确率就已经超越了30x Illum

评论
添加红包

请填写红包祝福语或标题

红包个数最小为10个

红包金额最低5元

当前余额3.43前往充值 >
需支付:10.00
成就一亿技术人!
领取后你会自动成为博主和红包主的粉丝 规则
hope_wisdom
发出的红包
实付
使用余额支付
点击重新获取
扫码支付
钱包余额 0

抵扣说明:

1.余额是钱包充值的虚拟货币,按照1:1的比例进行支付金额的抵扣。
2.余额无法直接购买下载,可以购买VIP、付费专栏及课程。

余额充值