毅硕科技-优快云博客

AMR(美洲)、AFR(非洲)、EAS(东亚)、EUR(欧洲)、LD(连锁不平衡)、MAF(次等位基因频率)、PCA(主成分分析)、SAS(南亚)在稀有血型方面，Jk(a+w b)在提维人群中的频率为16.19%，与东亚人的16.47%相近，而显著高于其他人群。D+Cc+E+e+表型在提维和东亚人群中的比例较低，而D+C+c+Ee+表型的流行率是大多数人群的两倍（除美洲和非洲人群）。提维人群Do(a+b)的流行率为50.32%，是其他全球人群的两倍以上，而Do(ab+)的比例不到其他人群的一半。

2025-08-01 11:15:59 915

原创软件更新 | Sentieon软件发布v202503.01版本

在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台。在稳定性提升方面，修复了以下关键问题，包括TNscope在检测体细胞扩增子数据时产生的假阳性、在个别情况下CRAM文件产生格式错误、在基于共识的重复序列去除时输入带UMI的RNA读段产生的断言失败，以及DNAscope在检测非人样本时机器学习模型导致的段错误等问题；在性能优化方面，显著提升了DNAscope模块的运算速度，大大改善了整体运行效率；

2025-07-29 13:54:48 685

原创 Sentieon项目文章 | 肿瘤突变负荷与纳武利尤单药治疗及其联合伊匹木单抗在小细胞肺癌中的疗效研究

肿瘤突变负荷（TMB）作为预测免疫检查点抑制剂疗效的生物标志物在多种实体瘤中显示出潜力，但其在小细胞肺癌（SCLC）中的作用尚不明确。SCLC通常具有高TMB，但缺乏有效的预测性生物标志物，而常用的PD-L1表达在SCLC中罕见且与疗效无关。为此，研究者利用全外显子测序（WES）技术，评估了TMB对纳武利尤单抗单药或联合伊匹木单抗在SCLC队列患者中疗效的影响。研究将患者按TMB分为低、中、高三组，旨在明确TMB与客观缓解率（ORR）、无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）的关系...

2025-07-25 16:22:47 993

原创 Sentieon 项目文章 | 通过深度测序对血浆中游离线粒体 DNA 进行定量和表征

血浆中的线粒体DNA损伤相关分子模式(mtDNA DAMPs)与多种疾病的发病机制和预后密切相关。目前主流的qPCR方法存在诸多局限性。虽然全基因组测序可能克服这些局限，但血浆中mtDNA含量过低难以达到理想测序深度。为此，研究团队开发了一种新型RNA靶向捕获方法，结合WGS和生物信息学分析，旨在实现对血浆mtDNA的准确定量、片段分布分析、序列来源识别及变异检测。并在四名重度创伤患者的血浆样本中进行了验证，为血浆mtDNA的深入研究提供了新的技术手段。

2025-07-08 16:13:50 629

原创 Sentieon 项目文章 | 儿童罕见病队列研究：整合研究与临床基因组学计划

不同的研究方案和各异的临床及研究制度下收集的基因组数据存在的区别，因此创建协调统一的数据库是有益的，尤其在儿科罕见疾病领域。且能解决研究型医院在研究和临床实践时面临诸多的挑战，能满足不同环境的独特要求和目标，包括众多利益相关者的需求。为此研究团队使用通过设计、样本收集、基因测序、表现分析和数据处理等方法创建了一个共享的GORdb数据库。数据库目前共计8516个外显子组和112个基因组数据，在168个基因中识别出253个重要变异，在29个基因中发现43个变异体的临床确认。

2025-07-02 16:45:54 737

原创 Sentieon 项目文章 | 长读长基因组测序在神经发育障碍分子诊断中的应用

在本研究中，使用DRAGEN 07.011.352.3.2.8b比对到hg38，并使用DRAGEN进行变异检测，6个三人家庭的联合基因分析由GATK3.8-1-0-gf15c1c3ef完成，SVs的检测由Delly(v0.6.01)，CNVnator(v0.3.2)，ERDS (v1.1)， Manta(v1.1.1.)联合进行。7C)的结果，显示了片段大小。(A) 使用特异于CDKL5 cDNA外显子2-5的引物进行RT-PCR，在先证者(P)、父亲(D)和母亲(M)中产生240 bp扩增子。

2025-06-12 13:50:42 980

原创 Sentieon项目文章 | 社区努力识别和纠正蛋白质基因组研究中标签错误的样本

COSMO在处理不同类型组学平台、不同生物体以及各类研究中的通用性和可靠性，证明了COSMO作为自动化解决方案的价值。也凸显了样本错误标记纠正对提高组学研究准确性的重要性。

2025-05-29 15:21:08 942

原创 Sentieon文献解读 - 使用 Sentieon ctDNA 分析管道高精度、高效地处理 UMI 数据集

在大多数测试数据集中，Sentieon ctDNA流程表现出更优的召回率和精确度，卓越的性能主要归功于共识序列生成工具中使用的复杂统计模型，以及Sentieon TNscope提供的高精度体细胞变异检测。除了更高的准确性外，Sentieon ctDNA流程的运行速度也远快于其他流程，能够及时处理大面板的高深度测序数据。

2025-05-21 15:55:13 905

原创利用患者衍生异种移植模型MET 14 号外显子跳跃肺癌耐药性进行基因组综合分析

非小细胞肺癌(NSCLC)的致癌基因改变包括MET、EGFR、ALK和ROS等。其中MET外显子14跳跃突变(METex14)与不良预后相关。虽然MET选择性抑制剂为METex14突变患者提供了治疗选择，但最终会产生耐药性。为此，研究团队建立了PDX模型来了解MET抑制剂的耐药机制。

2025-05-16 11:24:03 121

原创文献解读-Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipeline for Germline Varia

DNAscope LongRead在处理PacBio HiFi数据的胚系变异检测中实现了在精准性方面、鲁棒性方面，效能方面三大突破。

2025-05-14 15:35:48 627

原创文献解读-LettuceGDB: The community database for lettuce genetics and omics

LettuceGDB旨在成为莴苣多组学数据的中心，促进知识和信息共享。数据库还收集和组织了文献和社区工具中的信息，并总结了莴苣的前沿研究。构建LettuceGDB的目的之一是推动莴苣育种进展。

2025-05-08 14:30:00 1106

原创文献解读-The chromosome-scale genome of the raccoon dog: Insights into its evolutionary characteristics

该研究首次在染色体水平解析了貉的基因组特征，揭示了其生态入侵的分子机制，为入侵物种防控提供了靶点。

2025-04-29 14:29:41 837

原创 Sentieon软件发布V202503版本

Sentieon团队持续优化升级产品，现已发布Sentieon V202503版本。

2025-04-24 14:00:00 680

原创文献解读-Identification of driver genes for critical forms of COVID-19 in a deeply phenotyped young pati

研究团队通过结合多组学分析和人工智能方法，在排除年龄和基础疾病等混淆因素的年轻患者队列中，成功揭示了COVID-19重症患者的分子特征。

2025-04-17 14:00:00 4515

原创文献解读-CRISPR-Cas9 generated Pompe knock-in murine model exhibits early-onset hypertrophic cardiomyopa

研究首次利用CRISPR-Cas9技术构建携带与人类致病突变同源（Gaa c.1826dupA）的庞贝病小鼠模型，更精准模拟人类IOPD的病理特征，为疾病机制研究和个性化治疗策略开发提供了重要工具。

2025-04-09 14:00:00 674 1

原创南亚 PRKAG2 心脏综合征队列的表型表达和临床结果

PRKAG2综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性肥厚型心肌病（HCM），其临床特征包括心室预激、传导系统疾病进行性恶化和左心室肥厚，由于临床表现与普通HCM相似，常导致误诊。南亚地区此前尚无相关研究报道，为此，研究团队通过对Amrita HCM中心的22名患者，进行了为期7年的随访研究。

2025-03-27 15:08:08 287

原创文献解读-SARS-CoV-2 variant Delta rapidly displaced variant Alpha in the United States and led to higher

研究首次在美国大规模人群中系统阐明了Delta变体的传播优势机制，为理解SARS-CoV-2变异株的演化规律提供了重要科学依据。这些发现不仅有助于防控策略的制定，也为后续变异株的监测和预警提供了重要参考。

2025-03-25 16:33:33 671 1

原创会议邀约 | 毅硕科技携Sentieon软件诚邀您参加第二届全国基因组信息学大会！

毅硕科技将携Sentieon软件出席亮相第二届全国基因组信息学大会

2025-03-20 09:59:09 463

原创文献解读-Identification of Key Candidate Genes for Beak Length Phenotype by Whole-Genome Resequencing in

研究表明，兴国灰鹅喙长性状是一个由多基因控制的复杂性状，其中4号染色体19Mb附近的基因群在调控网络中发挥核心作用。特别是LGI2通过介导ADAM蛋白与Wnt信号通路的互作调控神经嵴细胞分化，SEPSECS通过硒蛋白合成影响神经元发育，而TAPT1、DHX15等基因则通过RNA剪接、细胞周期调控影响颅面骨骼发育。

2025-03-14 13:39:56 889 1

原创文献解读-Chromosome-Scale Genome of Masked Palm Civet (Paguma larvata) Shows Genomic Signatures of Its B

这项系统性的基因组研究揭示了果子狸的关键生物学特征和进化适应性，为理解其作为病毒宿主的分子机制提供了重要见解。不仅深化了对该物种的认识，也为人畜共患病防控提供了重要的科学依据。

2025-03-05 13:30:00 1081 1

原创文献解读-Integrative Genomic Analysis of Drug Resistance in MET Exon 14 Skipping Lung Cancer Using Patie

研究通过PDX模型验证了MET抑制剂耐药机制，发现了新的MET D1228N突变和EGFR扩增，表明EGFR旁路信号通路可能在耐药过程中起作用。

2025-02-26 16:06:37 842 1

原创 SARS-CoV-2突变指纹谱分析：从病毒泛基因组到个体感染准种

新型冠状病毒(SARS-CoV-2)的快速传播和持续变异对全球公共卫生构成了严峻挑战。为了更好地理解病毒的进化动态并改进检测方法，本研究开发了一种基于深度靶向测序的高灵敏度方法，用于检测和表征SARS-CoV-2的遗传变异。

2025-02-21 14:29:16 154

原创文献解读-Thiabendazole Inhibits Glioblastoma Cell Proliferation and Invasion Targeting Mini-chromosome M

研究通过实验证实了TBZ对GBM细胞的抑制作用，并揭示了其潜在的分子机制，为GBM的治疗提供了新的思路。TBZ作为一种已知安全的药物，其再利用有望加速临床试验的进程，为GBM患者提供新的治疗选择。

2025-02-19 15:30:00 1548 1

原创文献解读-Genetic Determinants of Sudden Unexpected Death in Pediatrics

该研究首次系统地证实了遗传因素在SUDP中的重要作用，不仅揭示了疾病的遗传异质性，还为临床实践提供了重要指导。研究结果支持对SUDP患者进行全面的遗传学评估，这不仅有助于了解死亡原因，还可以为存活家庭成员提供医疗监测和遗传咨询，为SUDP的预防和干预策略提供了新的思路和方向。

2025-02-14 15:11:09 1038

原创 COVID-19 的跨组学全景

研究团队收集了231名COVID-19患者的血液样本，涵盖从无症状到危重不等，通过对基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学和脂质组学特征的整合分析，报告了COVID-19的跨组学全景。

2025-02-08 14:45:00 128

原创文献解读-Case Report: Prenatal Diagnosis of Postaxial Polydactyly With Bi-Allelic Variants in Smoothened

本研究首次在产前诊断中发现SMO基因的复合杂合变异(c.1219C > G和c.1619C > T)很可能是导致该中国家族胎儿PAP的原因。这一发现不仅扩展了对SMO基因突变导致发育异常的认识，也为该家庭的遗传咨询提供了重要依据。

2025-02-07 14:20:02 899

原创文献解读-Pathogenic variants carrier screening in New Brunswick: Acadians reveal high carrier frequency

研究首次对新不伦瑞克省阿卡迪亚人进行致病变异携带者筛查，发现某些基因变异频率显著高于一般欧洲人群，表明存在创始人效应。这突出了对阿卡迪亚人进行更全面遗传筛查的必要性。

2025-01-22 14:41:25 1097

原创癫痫的临床特征、诊疗和KCNH5突变

癫痫是一种由突然、无序和过度的神经元放电引起的反复发作性脑功能障碍，定义为发生两次或以上的非诱发性发作。自闭症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍，其病因尚未完全阐明，但遗传因素起重要作用。先前研究表明，电压门控钾离子通道Kv10.2的功能障碍可能与癫痫性脑病和ASD有关。为进一步探讨KCNH5基因突变与癫痫和ASD之间的潜在联系，研究组对三例中国儿童进行了KCNH5基因突变检测。

2025-01-15 15:30:00 173

原创群体基因组文献解读-Prediction of axillary lymph node metastasis in triple-negative breast cancer by multi-omi

旨在为三阴性乳腺癌患者提供更准确的腋窝淋巴结转移风险评估工具。研究者综合分析了临床病理信息、基因组和转录组数据，构建了一个多组学预测模型。

2025-01-15 14:30:00 826

原创文献解读-Effectiveness of mRNA BNT162b2 COVID-19 vaccine up to 6 months in a large integrated health sys

这项研究证实了BNT162b2疫苗在预防COVID-19，尤其是严重病例方面的有效性，且表明疫苗效力的下降主要是由于时间因素，而非Delta变种的免疫逃逸。

2025-01-09 17:22:10 1156

原创文献解读-Bioinformatic Methods and Bridging of Assay Results for Reliable Tumor Mutational Burden Assess

文章讨论了肿瘤突变负荷(TMB)作为免疫治疗生物标志物的重要性及其测定方法的标准化问题。强调了不同TMB测定方法间存在的差异，以及统一这些方法的必要性。尽管存在差异，研究发现不同方法的结果具有良好相关性。研究组呼吁建立准确、可重复的TMB评估标准，以促进其在临床实践中的应用。

2025-01-09 17:01:52 679

在控制台中通过快捷键将 PowerShell 与 OpenAI GPT 结合使用

新的 PowerShell 模块：PowerShellAI

Alamut Batch变异注释软件-独立版 Ubuntu

Alamut Batch基因突变注释软件-CS版Windows

空空如也