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RSS订阅原创 南亚 PRKAG2 心脏综合征队列的表型表达和临床结果
PRKAG2综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性肥厚型心肌病（HCM），其临床特征包括心室预激、传导系统疾病进行性恶化和左心室肥厚，由于临床表现与普通HCM相似，常导致误诊。南亚地区此前尚无相关研究报道，为此，研究团队通过对Amrita HCM中心的22名患者，进行了为期7年的随访研究。
2025-03-27 15:08:08
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原创 文献解读-SARS-CoV-2 variant Delta rapidly displaced variant Alpha in the United States and led to higher
研究首次在美国大规模人群中系统阐明了Delta变体的传播优势机制，为理解SARS-CoV-2变异株的演化规律提供了重要科学依据。这些发现不仅有助于防控策略的制定，也为后续变异株的监测和预警提供了重要参考。
2025-03-25 16:33:33
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原创 会议邀约 | 毅硕科技携Sentieon软件诚邀您参加第二届全国基因组信息学大会！
毅硕科技将携Sentieon软件出席亮相第二届全国基因组信息学大会
2025-03-20 09:59:09
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原创 文献解读-Identification of Key Candidate Genes for Beak Length Phenotype by Whole-Genome Resequencing in
研究表明，兴国灰鹅喙长性状是一个由多基因控制的复杂性状，其中4号染色体19Mb附近的基因群在调控网络中发挥核心作用。特别是LGI2通过介导ADAM蛋白与Wnt信号通路的互作调控神经嵴细胞分化，SEPSECS通过硒蛋白合成影响神经元发育，而TAPT1、DHX15等基因则通过RNA剪接、细胞周期调控影响颅面骨骼发育。
2025-03-14 13:39:56
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原创 文献解读-Chromosome-Scale Genome of Masked Palm Civet (Paguma larvata) Shows Genomic Signatures of Its B
这项系统性的基因组研究揭示了果子狸的关键生物学特征和进化适应性，为理解其作为病毒宿主的分子机制提供了重要见解。不仅深化了对该物种的认识，也为人畜共患病防控提供了重要的科学依据。
2025-03-05 13:30:00
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原创 文献解读-Integrative Genomic Analysis of Drug Resistance in MET Exon 14 Skipping Lung Cancer Using Patie
研究通过PDX模型验证了MET抑制剂耐药机制，发现了新的MET D1228N突变和EGFR扩增，表明EGFR旁路信号通路可能在耐药过程中起作用。
2025-02-26 16:06:37
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原创 SARS-CoV-2突变指纹谱分析：从病毒泛基因组到个体感染准种
新型冠状病毒(SARS-CoV-2)的快速传播和持续变异对全球公共卫生构成了严峻挑战。为了更好地理解病毒的进化动态并改进检测方法，本研究开发了一种基于深度靶向测序的高灵敏度方法，用于检测和表征SARS-CoV-2的遗传变异。
2025-02-21 14:29:16
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原创 文献解读-Thiabendazole Inhibits Glioblastoma Cell Proliferation and Invasion Targeting Mini-chromosome M
研究通过实验证实了TBZ对GBM细胞的抑制作用，并揭示了其潜在的分子机制，为GBM的治疗提供了新的思路。TBZ作为一种已知安全的药物，其再利用有望加速临床试验的进程，为GBM患者提供新的治疗选择。
2025-02-19 15:30:00
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原创 文献解读-Genetic Determinants of Sudden Unexpected Death in Pediatrics
该研究首次系统地证实了遗传因素在SUDP中的重要作用，不仅揭示了疾病的遗传异质性，还为临床实践提供了重要指导。研究结果支持对SUDP患者进行全面的遗传学评估，这不仅有助于了解死亡原因，还可以为存活家庭成员提供医疗监测和遗传咨询，为SUDP的预防和干预策略提供了新的思路和方向。
2025-02-14 15:11:09
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原创 COVID-19 的跨组学全景
研究团队收集了231名COVID-19患者的血液样本，涵盖从无症状到危重不等，通过对基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学和脂质组学特征的整合分析，报告了COVID-19的跨组学全景。
2025-02-08 14:45:00
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原创 文献解读-Case Report: Prenatal Diagnosis of Postaxial Polydactyly With Bi-Allelic Variants in Smoothened
本研究首次在产前诊断中发现SMO基因的复合杂合变异(c.1219C > G和c.1619C > T)很可能是导致该中国家族胎儿PAP的原因。这一发现不仅扩展了对SMO基因突变导致发育异常的认识，也为该家庭的遗传咨询提供了重要依据。
2025-02-07 14:20:02
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原创 文献解读-Pathogenic variants carrier screening in New Brunswick: Acadians reveal high carrier frequency
研究首次对新不伦瑞克省阿卡迪亚人进行致病变异携带者筛查，发现某些基因变异频率显著高于一般欧洲人群，表明存在创始人效应。这突出了对阿卡迪亚人进行更全面遗传筛查的必要性。
2025-01-22 14:41:25
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原创 癫痫的临床特征、诊疗和KCNH5突变
癫痫是一种由突然、无序和过度的神经元放电引起的反复发作性脑功能障碍，定义为发生两次或以上的非诱发性发作。自闭症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍，其病因尚未完全阐明，但遗传因素起重要作用。先前研究表明，电压门控钾离子通道Kv10.2的功能障碍可能与癫痫性脑病和ASD有关。为进一步探讨KCNH5基因突变与癫痫和ASD之间的潜在联系，研究组对三例中国儿童进行了KCNH5基因突变检测。
2025-01-15 15:30:00
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原创 群体基因组文献解读-Prediction of axillary lymph node metastasis in triple-negative breast cancer by multi-omi
旨在为三阴性乳腺癌患者提供更准确的腋窝淋巴结转移风险评估工具。研究者综合分析了临床病理信息、基因组和转录组数据，构建了一个多组学预测模型。
2025-01-15 14:30:00
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原创 文献解读-Effectiveness of mRNA BNT162b2 COVID-19 vaccine up to 6 months in a large integrated health sys
这项研究证实了BNT162b2疫苗在预防COVID-19，尤其是严重病例方面的有效性，且表明疫苗效力的下降主要是由于时间因素，而非Delta变种的免疫逃逸。
2025-01-09 17:22:10
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原创 文献解读-Bioinformatic Methods and Bridging of Assay Results for Reliable Tumor Mutational Burden Assess
文章讨论了肿瘤突变负荷(TMB)作为免疫治疗生物标志物的重要性及其测定方法的标准化问题。强调了不同TMB测定方法间存在的差异，以及统一这些方法的必要性。尽管存在差异，研究发现不同方法的结果具有良好相关性。研究组呼吁建立准确、可重复的TMB评估标准，以促进其在临床实践中的应用。
2025-01-09 17:01:52
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原创 文献解读-Clinical validation of a next-generation sequencing-based multi-cancer early detection “liquid
这项研究首次在大规模独立测试集上验证了基于NGS的液体活检在犬类多癌种检测中的应用。该方法具有很高的特异性，可以作为一种新的无创癌症筛查和辅助诊断工具。通过早期发现癌症，有望改善犬类癌症的诊断和管理模式。
2024-12-16 15:35:00
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原创 文献解读-Processing UMI Datasets at High Accuracy and Efficiency with the Sentieon ctDNA Analysis Pipeli
Sentieon ctDNA分析流程通过创新的算法设计和高效的软件实现，为高深度、大panel的ctDNA测序数据分析提了一个快速而准确的解决方案。它在多个数据集上均展现出优于或等同于现有方法的性能，同时大幅提高了处理速度。这一进展有望推动ctDNA技术在临床肿瘤学中的广泛应用，特别是在早期癌症检测和最小残留病监测等领域。
2024-12-12 15:03:24
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原创 文献解读-Phenotypic expression and clinical outcomes in a South Asian PRKAG2 cardiomyopathy cohort
标题（英文）标题（中文）：南亚 PRKAG2 心肌病队列的表型表达和临床结果发表期刊作者单位：阿姆里塔医学科学研究所等发表年份：2020文章地址图1 文献简介PRKAG2 综合征是肥厚型心肌病 (HCM) 的一种罕见常染色体显性表型，以心室预激、进行性传导系统疾病和左心室肥厚为特征。由于肌节蛋白突变，PRKAG2 心肌病的临床表型常常与 HCM 重叠，因此常常导致误诊。有关 PRKAG2 心肌病及其预后的文献数量有限，且目前还没有关于南亚地区 PRKAG2 心肌病的研究报道。
2024-12-04 15:57:32
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原创 文献解读-Transcriptional Start Site Coverage Analysis in Plasma Cell-Free DNA Reveals Disease Severity
cfDNA分析在揭示新冠肺炎进展中的组织参与情况和疾病机制方面的潜力。它强调了cfDNA作为无创生物标志物在疾病严重程度检测、患者监测和预后评估中的应用价值。这种方法为理解新冠肺炎的病理生理学提供了新的视角，并可能帮助开发更有针对性的治疗策略。
2024-11-26 16:12:50
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原创 GeneMind 公司的 GenoLab M 测序平台 WGS 和 WES 数据基准测试
GenoLab M展现了卓越的性能，尤其在WGS应用中，以较低的22X深度达到与主流33X深度相当的数据质量，这一特性在提高测序效率和降低成本方面具有重要意义。
2024-11-26 15:24:46
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原创 文献解读-Unifying comprehensive genomics and transcriptomics in individual cells to illuminate oncogenic
本研究展示了整合多组学数据在揭示肿瘤异质性和耐药机制方面的强大潜力。ResolveOME为研究单细胞水平的基因调控机制提供了新的有力工具，有助于更好地理解肿瘤进展和耐药性的分子机制。这种方法不仅深化了对癌症生物学的认识，还为开发更精准的个体化治疗策略提供了重要依据。在本研究中，研究组使用Sentieon GVCFTyper、VarCal和ApplyVarCal对NA12878细胞进行联合基因分型，并使用BWA进行比对，去重复化。
2024-11-19 11:32:18
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原创 文献解读-DNAscope: High accuracy small variant calling using machine learning
DNAscope在不同样本和不同覆盖度水平下都能达到比DNAseq更高的准确性。使用GA4GH分层区域进行的分层分析，能够确认DNAscope在大多数分层区域中都具有高准确性，并突显了DNAscope在插入缺失（indels）和包含变异检测较困难的基因组区域的分层中具有更高的准确性。DNAscope结合了GATK's HaplotypeCaller中使用的成熟数学和统计模型，以及用于变异基因型分析的机器学习方法，在保持计算效率的同时实现了卓越的准确性。
2024-11-12 15:07:06
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原创 CRISPR-detector：快速、准确地检测、可视化和注释基因组编辑事件引起的全基因组范围突变
CRISPR基因编辑技术的NGS分析面临着多方面的挑战，涵盖从数据获取到结果解释的全过程。现有的CRISPR工具存在多层面的局限性，为此，研究组开发了CRISPR-detector平台。 该工具支持大规模数据分析，提供全面的变异检测和注释，并增强了可视化功能。友好的用户界面、灵活的适用性和高度可定制的特性，使其成为一款革新性的基因编辑分析工具。
2024-11-08 14:08:14
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原创 Sentieon软件快速入门指南
Sentieon软件为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台，对短读长NGS、长读长longread测序数据进SNP/INDEL/SV分析。最高支持20万人全基因组联合变异检测分析。
2024-11-05 14:00:00
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原创 文献解读-Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipeline for Germline Varia
Sentieon DNAscope LongRead - 从 PacBio HiFi 读数中进行胚系变异调用的高精度、快速而高效的管道bioRxivSentieon公司和Pacific Biosciences公司2022图1 文献简介PacBio® HiFi 测序是第一种提供经济、高精度长读数测序的技术，其平均读数长度超过 10kb，平均碱基准确率达到 99.8%。在该研究中，研究者介绍了一种准确、高效的 DNAscope LongRead 管道，用于从 PacBio® HiFi 读数中调用胚系变异。
2024-10-28 13:57:33
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原创 基于CRISPRCas9技术开发的用于肿瘤突变负荷(TMB)测量的新型FFPE
基于CRISPRCas9技术开发的用于肿瘤突变负荷(TMB)测量的新型FFPE。
2024-10-28 13:56:14
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原创 「毅硕|生信教程」 micromamba：mamba的C++实现，超越conda
自从发现了micromamba（micromamba是mamba包管理器的小型版本，采用C++实现，具有mamba的核心功能，且体积更小，可以脱离conda独立运行，更易于部署），从此再也没有因为生信软件的安装配置而烦恼抓狂过。
2024-10-22 14:00:00
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原创 文献解读-Chromosome-Level Genome Assembly of the Green Peafowl (Pavo muticus)
在该研究中，研究者展示了通过 PacBio 测序、DNBSEQ 短读长测序和 Hi-C 测序技术组装的高质量染色体组水平的绿孔雀基因组。该基因组由10个支架组成，总计790.8Mb，锚定在8个大染色体和2个性染色体（Z染色体和W染色体）上。绿孔雀最近亲的蓝孔雀（Pavo cristatus）的核型研究显示，它有8对大染色体和1对性染色体（De Boer和Van Bocxstaele 1981）。综上所述，该研究发现了目前最全面、最完整的绿孔雀基因组，它将成为未来绿孔雀生态学、进化和保护研究的宝贵资源。
2024-10-15 14:04:00
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原创 文献解读-Listeria monocytogenes personalized cancer vaccines drive therapeutic immune responses to cance
系统给药后，它能驱动促炎性先天和适应性免疫，减弱肿瘤内的免疫抑制细胞（如调节性T细胞、髓系来源抑制细胞和M2型肿瘤相关巨噬细胞），同时产生效应αβ/γδ肿瘤浸润T细胞和M1型巨噬细胞。这些结果表明ADXS-NEO是一个有前景的个性化免疫治疗平台，能够同时驱动针对多个新抗原的效应T细胞反应和激活先天免疫细胞，最终产生针对肿瘤衍生新抗原的强大和长效免疫反应。综上所述，研究表明，ADXS-NEO是一种有效的免疫疗法，能够驱动针对肿瘤特异性突变的免疫反应，并导致小鼠肿瘤得到控制。图2 sentieon的作用。
2024-10-09 14:00:00
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原创 文献解读-Consistency and reproducibility of large panel next-generation sequencing: Multi-laboratory ass
大panel二代测序的一致性和重复性：对具有错配修复和校对缺陷的参考物质进行体细胞突变检测的多实验室评估中国医学科学院老年医学研究所国家临床检验中心等2023图1 文献介绍临床精准肿瘤学越来越依赖于使用大panel下一代测序的准确全基因组分析;然而，准确和一致地检测来自单个平台和管道的体细胞突变的困难仍然是一个悬而未决的问题。为了促进靶向测序在临床上的应用和标准化，应使用特征明确且配对的肿瘤-正常参考样品进行验证和质量控制。
2024-09-24 15:00:00
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原创 文献解读-Profiling SARS-CoV-2 mutation fingerprints that range from the viral pangenome to individual in
剖析从病毒泛基因组到单个感染类群的 SARS-CoV-2 变异指纹图谱斯坦福大学医学院等2021图1 文献介绍由于RNA依赖性RNA聚合酶产生的错误，SARS-CoV-2的基因组在病毒复制过程中容易受到突变的影响。这些突变使SARS-CoV-2能够进化成新的毒株。病毒准物种来自个体患者发生的新发突变。结合这些病毒突变集，提供了独特的遗传指纹，揭示了传播模式，并在接触者追踪中具有实用性。综上所述，研究者对病毒突变谱进行了分析，为遗传指纹提供了基础。
2024-09-19 15:00:00
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原创 文献解读-The trans-omics landscape of COVID-19
研究展示了从无症状到危重症的大量 COVID-19 患者中血液样本的跨组学景观，提供了与COVID-19相关的新见解和治疗靶点，以及破译COVID-19及其潜在机制的宝贵线索。
2024-09-11 14:38:43
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原创 文献解读-Genome-wide imputation using the practical haplotype graph in the heterozygous crop cassava
PHG是一种将基因组简化为一组单倍型的方法。这种方法可用于从稀疏的基因分型信息中预测杂合子物种中的全基因组单倍型。它的高精度，特别是在稀有等位基因中，在非常低的测序深度下，使其成为一种潜在的强大插补工具。
2024-09-03 15:07:47
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原创 Sentieon 应用教程 | 使用CNVscope进行CNV检测分析
CNVscope是Sentieon推出的一款基于机器学习的全基因组CNV分析检测模块。该模块主要用于检测大于5kb的拷贝数增加或缺失，方法是通过分析reads的深度信息，并结合断点检测等其他特征进行拷贝数判断。
2024-09-02 15:25:36
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原创 文献解读-农业-第二十九期|《β-淀粉酶和磷脂酸参与板栗种子萌发》
栽培板栗种子的发芽率受到自然选择和人工选择等多种因素的影响。该研究提出了板栗种子萌发调控机制的可能工作模型。这些发现将有助于提高坚硬种子的发芽率，并为其他坚硬种子萌发提供见解。
2024-08-27 15:08:20
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Alamut Batch变异注释软件-独立版 Ubuntu
2020-12-26
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