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RSS订阅原创 毅硕HPC | InfiniBand网络在HPC集群中的核心应用
网络是高性能计算集群的“神经系统”——它决定了计算资源的协同效率、应用的可扩展性，以及最终的科学发现速度。在众多网络技术中，InfiniBand（IB）凭借其超低延迟、高带宽和硬件级卸载能力，已成为HPC领域的黄金标准。据TOP500最新统计，超过65%的顶级超算系统（包括Frontier、Fugaku等）均采用InfiniBand作为主干网络，这绝非偶然。本文将从设计案例、实施过程、后期运维三个维度，系统阐述InfiniBand在HPC中的具体应用，帮助您构建更高效、更可靠的计算基础设施。
2026-01-07 15:27:12
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原创 Sentieon软件发布V202503.02版本
Sentieon团队持续优化升级产品，现已发布V202503.02版本。本文将详细介绍此次更新中的新功能和问题修复，以帮助您更好地了解和使用Sentieon最新版本。
2026-01-07 15:17:57
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原创 毅硕HPC | Lustre文件系统在HPC集群中的部署实战
Lustre作为一种开源的、分布式并行文件系统，凭借其卓越的可扩展性和极高的I/O吞吐量，成为了全球Top 500超算中心的首选。Lustre不仅仅是一个存储系统，它是连接计算资源与科学数据的纽带。
2025-12-23 10:16:25
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原创 毅硕HPC | NVIDIA DGX Spark 万字硬核评测：将AI超级工厂带上桌面
作为全球首款基于NVIDIA Grace Blackwell架构的个人AI超级计算机，DGX Spark将工业级的AI性能带入您的私人工作空间，让您从原型设计到大规模部署，实现真正的无缝衔接。NVIDIA DGX Spark 不仅仅是硬件的升级，更是开发范式的革新。它将数据中心的强大能力浓缩于 1.2 公斤的精致机身中，赋予了每一位 AI 探索者在本地掌控未来的能力。
2025-12-16 15:32:44
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原创 毅硕HPC | 一文详解HPC环境中的MPI并行计算
MPI 不仅仅是一种编程接口，它是连接算法与硬件之间的桥梁，是实现“算得更快、看得更远”的关键技术支撑。
2025-12-10 15:31:42
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原创 Sentieon | Genetic Disease-RAD51B 胚系突变与胰腺导管腺癌显著相关
该研究发现RAD51B在PDAC中具有较高的胚系突变频率，但在当前的临床遗传学检测Panel中往往未被涵盖。因此，研究结果强烈支持将其纳入HR-DDR通路基因的胚系检测Panel中，从而识别出更多可能从靶向治疗中获益的PDAC患者。
2025-12-10 14:20:04
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原创 Sentieon | 拟南芥全基因组（WGS）分析流程
测试拟南芥样本测序深度83.36X，从FASTQ到VCF全流程分析最快用时5.98分钟，大幅压缩了动物群体基因组分析时间，加快科研成果转化。
2025-12-03 16:52:59
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原创 毅硕HPC | 在HPC集群上优雅地使用Conda
通过本教程，你将掌握在HPC集群中从零开始部署并高效利用Conda的核心技能。为你的课题创建一个干净的environment.yml文件，让你的科研计算之旅更加规范、高效和可复现。
2025-12-03 14:31:35
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原创 Sentieon | 泛基因组相比传统变异检测的优势
泛基因组相比于传统变异检测，能够突破“单一参考”的局限，即从个体代表性到群体包容性；显著提升变异检出的能力与准确性；推动了精准医学与人群特异性的研究。
2025-11-24 14:43:34
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原创 毅硕HPC | 配置SLURM作业队列优先级
本文介绍在Slurm系统环境下，当出现作业提交或作业状态变化时，如何通过恰当的队列配置策略来实现尽可能多的任务调度处理，以达到最佳性能。
2025-11-18 09:42:11
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原创 Sentieon | 鸡全基因组（WGS）分析流程
鸡样本测序深度55.26X，从FASTQ到VCF全流程分析最快用时29.21分钟，大幅缩短了鸡的全基因组WGS分析时间，有效加快畜禽的分子育种进程。
2025-11-11 11:15:14
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原创 毅硕HPC | Rocky Linux 9 SLURM软件编译安装
Slurm 是现代HPC集群不可或缺的核心中间件。通过本教程，您将学习如何在 Rocky Linux 9 系统上从源码编译并安装配置这一强大的调度系统，为构建您自己的高性能计算环境奠定坚实的基础。
2025-11-06 09:35:36
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原创 Sentieon | 水稻全基因组（WGS）分析流程
37X水稻从FastQ到VCF全流程分析最快用时8分钟，大幅缩短了水稻的全基因组WGS分析时间，有效加快作物的分子育种进程。
2025-10-29 15:29:42
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原创 毅硕HPC | HPC环境下的LDAP配置
在HPC环境下，LDAP是构建统一、可扩展、易维护的用户身份管理体系的基石。它将分散在各处的用户信息整合到一个逻辑中心，使得庞大的集群在用户管理上像一个单一的、连贯的系统一样工作。
2025-10-27 15:01:48
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原创 Sentieon | 泛基因组分析流程详解
Sentieon泛基因组流程是一个利用泛基因组图进行短读长DNA序列数据比对和变异识别的分析流程。该流程基于图结构的参考基因组表示法，旨在提升比对和变异检测的分析效率和精度，特别是在具有高序列多样性的复杂基因组区域中。
2025-10-24 16:46:31
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原创 Sentieon项目文章 | 泛基因组揭示小麦结构变异与栖息地及育种的关联
普通小麦约3500-4000年前传入中国，逐渐成为华北主要农作物。自1950年以来，我国共育成审定约3500个小麦新品种。多样化的生态类型和复杂的饮食文化需求，共同驱动了中国小麦遗传多样性的形成与演变。研究团队选取17个具有代表性的品种进行基因组测序，结合现有的泛基因组资源，识别出大量结构变异。
2025-09-04 14:39:54
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原创 Sentieon 项目文章 | 一例中国男童及139例Pearson综合征患者的临床和遗传特征
研究丰富了PS综合征的线粒体基因突变谱系和临床特征。除血液系统和胰腺功能障碍外，PS综合征还有较高的胃肠道和肾小管疾病发生率，外周血中的异质性程度与预后相关。
2025-08-14 15:00:00
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原创 Sentieon 项目文章 | 偏远社区原住民澳大利亚人的血型基因组图谱
AMR(美洲)、AFR(非洲)、EAS(东亚)、EUR(欧洲)、LD(连锁不平衡)、MAF(次等位基因频率)、PCA(主成分分析)、SAS(南亚)在稀有血型方面，Jk(a+w b)在提维人群中的频率为16.19%，与东亚人的16.47%相近，而显著高于其他人群。D+Cc+E+e+表型在提维和东亚人群中的比例较低，而D+C+c+Ee+表型的流行率是大多数人群的两倍（除美洲和非洲人群）。提维人群Do(a+b)的流行率为50.32%，是其他全球人群的两倍以上，而Do(ab+)的比例不到其他人群的一半。
2025-08-01 11:15:59
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原创 软件更新 | Sentieon软件发布v202503.01版本
在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台。在稳定性提升方面，修复了以下关键问题，包括TNscope在检测体细胞扩增子数据时产生的假阳性、在个别情况下CRAM文件产生格式错误、在基于共识的重复序列去除时输入带UMI的RNA读段产生的断言失败，以及DNAscope在检测非人样本时机器学习模型导致的段错误等问题；在性能优化方面，显著提升了DNAscope模块的运算速度，大大改善了整体运行效率；
2025-07-29 13:54:48
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原创 Sentieon项目文章 | 肿瘤突变负荷与纳武利尤单药治疗及其联合伊匹木单抗在小细胞肺癌中的疗效研究
肿瘤突变负荷（TMB）作为预测免疫检查点抑制剂疗效的生物标志物在多种实体瘤中显示出潜力，但其在小细胞肺癌（SCLC）中的作用尚不明确。SCLC通常具有高TMB，但缺乏有效的预测性生物标志物，而常用的PD-L1表达在SCLC中罕见且与疗效无关。为此，研究者利用全外显子测序（WES）技术，评估了TMB对纳武利尤单抗单药或联合伊匹木单抗在SCLC队列患者中疗效的影响。研究将患者按TMB分为低、中、高三组，旨在明确TMB与客观缓解率（ORR）、无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）的关系...
2025-07-25 16:22:47
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原创 Sentieon 项目文章 | 通过深度测序对血浆中游离线粒体 DNA 进行定量和表征
血浆中的线粒体DNA损伤相关分子模式(mtDNA DAMPs)与多种疾病的发病机制和预后密切相关。目前主流的qPCR方法存在诸多局限性。虽然全基因组测序可能克服这些局限，但血浆中mtDNA含量过低难以达到理想测序深度。为此，研究团队开发了一种新型RNA靶向捕获方法，结合WGS和生物信息学分析，旨在实现对血浆mtDNA的准确定量、片段分布分析、序列来源识别及变异检测。并在四名重度创伤患者的血浆样本中进行了验证，为血浆mtDNA的深入研究提供了新的技术手段。
2025-07-08 16:13:50
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原创 Sentieon 项目文章 | 儿童罕见病队列研究：整合研究与临床基因组学计划
不同的研究方案和各异的临床及研究制度下收集的基因组数据存在的区别，因此创建协调统一的数据库是有益的，尤其在儿科罕见疾病领域。且能解决研究型医院在研究和临床实践时面临诸多的挑战，能满足不同环境的独特要求和目标，包括众多利益相关者的需求。为此研究团队使用通过设计、样本收集、基因测序、表现分析和数据处理等方法创建了一个共享的GORdb数据库。数据库目前共计8516个外显子组和112个基因组数据，在168个基因中识别出253个重要变异，在29个基因中发现43个变异体的临床确认。
2025-07-02 16:45:54
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原创 Sentieon 项目文章 | 长读长基因组测序在神经发育障碍分子诊断中的应用
在本研究中，使用DRAGEN 07.011.352.3.2.8b比对到hg38，并使用DRAGEN进行变异检测，6个三人家庭的联合基因分析由GATK3.8-1-0-gf15c1c3ef完成，SVs的检测由Delly(v0.6.01)，CNVnator(v0.3.2)，ERDS (v1.1)， Manta(v1.1.1.)联合进行。7C)的结果，显示了片段大小。(A) 使用特异于CDKL5 cDNA外显子2-5的引物进行RT-PCR，在先证者(P)、父亲(D)和母亲(M)中产生240 bp扩增子。
2025-06-12 13:50:42
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原创 Sentieon项目文章 | 社区努力识别和纠正蛋白质基因组研究中标签错误的样本
COSMO在处理不同类型组学平台、不同生物体以及各类研究中的通用性和可靠性，证明了COSMO作为自动化解决方案的价值。也凸显了样本错误标记纠正对提高组学研究准确性的重要性。
2025-05-29 15:21:08
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原创 Sentieon文献解读 - 使用 Sentieon ctDNA 分析管道高精度、高效地处理 UMI 数据集
在大多数测试数据集中，Sentieon ctDNA流程表现出更优的召回率和精确度，卓越的性能主要归功于共识序列生成工具中使用的复杂统计模型，以及Sentieon TNscope提供的高精度体细胞变异检测。除了更高的准确性外，Sentieon ctDNA流程的运行速度也远快于其他流程，能够及时处理大面板的高深度测序数据。
2025-05-21 15:55:13
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原创 利用患者衍生异种移植模型MET 14 号外显子跳跃肺癌耐药性进行基因组综合分析
非小细胞肺癌(NSCLC)的致癌基因改变包括MET、EGFR、ALK和ROS等。其中MET外显子14跳跃突变(METex14)与不良预后相关。虽然MET选择性抑制剂为METex14突变患者提供了治疗选择，但最终会产生耐药性。为此，研究团队建立了PDX模型来了解MET抑制剂的耐药机制。
2025-05-16 11:24:03
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原创 文献解读-Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipeline for Germline Varia
DNAscope LongRead在处理PacBio HiFi数据的胚系变异检测中实现了在精准性方面、鲁棒性方面，效能方面三大突破。
2025-05-14 15:35:48
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原创 文献解读-LettuceGDB: The community database for lettuce genetics and omics
LettuceGDB旨在成为莴苣多组学数据的中心，促进知识和信息共享。数据库还收集和组织了文献和社区工具中的信息，并总结了莴苣的前沿研究。构建LettuceGDB的目的之一是推动莴苣育种进展。
2025-05-08 14:30:00
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原创 文献解读-The chromosome-scale genome of the raccoon dog: Insights into its evolutionary characteristics
该研究首次在染色体水平解析了貉的基因组特征，揭示了其生态入侵的分子机制，为入侵物种防控提供了靶点。
2025-04-29 14:29:41
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原创 文献解读-Identification of driver genes for critical forms of COVID-19 in a deeply phenotyped young pati
研究团队通过结合多组学分析和人工智能方法，在排除年龄和基础疾病等混淆因素的年轻患者队列中，成功揭示了COVID-19重症患者的分子特征。
2025-04-17 14:00:00
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原创 文献解读-CRISPR-Cas9 generated Pompe knock-in murine model exhibits early-onset hypertrophic cardiomyopa
研究首次利用CRISPR-Cas9技术构建携带与人类致病突变同源（Gaa c.1826dupA）的庞贝病小鼠模型，更精准模拟人类IOPD的病理特征，为疾病机制研究和个性化治疗策略开发提供了重要工具。
2025-04-09 14:00:00
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原创 南亚 PRKAG2 心脏综合征队列的表型表达和临床结果
PRKAG2综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性肥厚型心肌病（HCM），其临床特征包括心室预激、传导系统疾病进行性恶化和左心室肥厚，由于临床表现与普通HCM相似，常导致误诊。南亚地区此前尚无相关研究报道，为此，研究团队通过对Amrita HCM中心的22名患者，进行了为期7年的随访研究。
2025-03-27 15:08:08
302
原创 文献解读-SARS-CoV-2 variant Delta rapidly displaced variant Alpha in the United States and led to higher
研究首次在美国大规模人群中系统阐明了Delta变体的传播优势机制，为理解SARS-CoV-2变异株的演化规律提供了重要科学依据。这些发现不仅有助于防控策略的制定，也为后续变异株的监测和预警提供了重要参考。
2025-03-25 16:33:33
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原创 会议邀约 | 毅硕科技携Sentieon软件诚邀您参加第二届全国基因组信息学大会！
毅硕科技将携Sentieon软件出席亮相第二届全国基因组信息学大会
2025-03-20 09:59:09
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原创 文献解读-Identification of Key Candidate Genes for Beak Length Phenotype by Whole-Genome Resequencing in
研究表明，兴国灰鹅喙长性状是一个由多基因控制的复杂性状，其中4号染色体19Mb附近的基因群在调控网络中发挥核心作用。特别是LGI2通过介导ADAM蛋白与Wnt信号通路的互作调控神经嵴细胞分化，SEPSECS通过硒蛋白合成影响神经元发育，而TAPT1、DHX15等基因则通过RNA剪接、细胞周期调控影响颅面骨骼发育。
2025-03-14 13:39:56
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原创 文献解读-Chromosome-Scale Genome of Masked Palm Civet (Paguma larvata) Shows Genomic Signatures of Its B
这项系统性的基因组研究揭示了果子狸的关键生物学特征和进化适应性，为理解其作为病毒宿主的分子机制提供了重要见解。不仅深化了对该物种的认识，也为人畜共患病防控提供了重要的科学依据。
2025-03-05 13:30:00
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原创 文献解读-Integrative Genomic Analysis of Drug Resistance in MET Exon 14 Skipping Lung Cancer Using Patie
研究通过PDX模型验证了MET抑制剂耐药机制，发现了新的MET D1228N突变和EGFR扩增，表明EGFR旁路信号通路可能在耐药过程中起作用。
2025-02-26 16:06:37
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原创 SARS-CoV-2突变指纹谱分析：从病毒泛基因组到个体感染准种
新型冠状病毒(SARS-CoV-2)的快速传播和持续变异对全球公共卫生构成了严峻挑战。为了更好地理解病毒的进化动态并改进检测方法，本研究开发了一种基于深度靶向测序的高灵敏度方法，用于检测和表征SARS-CoV-2的遗传变异。
2025-02-21 14:29:16
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原创 文献解读-Thiabendazole Inhibits Glioblastoma Cell Proliferation and Invasion Targeting Mini-chromosome M
研究通过实验证实了TBZ对GBM细胞的抑制作用，并揭示了其潜在的分子机制，为GBM的治疗提供了新的思路。TBZ作为一种已知安全的药物，其再利用有望加速临床试验的进程，为GBM患者提供新的治疗选择。
2025-02-19 15:30:00
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Alamut Batch变异注释软件-独立版 Ubuntu
2020-12-26
空空如也
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