生信技能48 - 如何获取基因的SNP及RefSeq参考序列命名规则

1. SNP概念

SNP 是指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性，在群体中的发生频率不小于1 %，包括单个碱基的转换、颠换、插入和缺失等。每核苷酸发生突变的概率大约为10 -9 ， 由于压力选择，SNP在单个基因和基因组以及动物不同种群间分布是不均匀的，在非编码区区SNP数量要多于编码区。

1.1 转换

转换是指同类型碱基之间的转换，如嘌呤与嘌呤( G2A) 、嘧啶与嘧啶( T2C) 间的替换。

1.2 颠换

颠换是指发生在嘌呤与嘧啶(A2T、A2C、C2G、G2T) 之间的替换。

通过排列组合，SNP 一共可以有6种替换情况，即A2G、A2T、A2C、C2G、C2T 和G2T ，但实际上转换的发生频率占较高，而且是C2T（胞嘧啶转换为胸腺嘧啶） 转换为主，其原因是CpG的C 是甲基化的，容易自发脱氨基形成胸腺嘧啶T ，CpG 因此变为突变热点。

2. RefSeq数据库

RefSeq数据库存储了公开可用的核酸序列（DNA、RNA）及其蛋白产物数