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原创 如何自学生物信息学：从菜鸟到专家
看透了如此多的秘密，我们已停止相信尚有不可知之物。然而，那不可知之物却仍然坐在那里，冷静地舔着自己的嘴唇。 ——H.L. Mencken尽管人类已把航天器...
2020-11-23 19:46:04
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原创 生信人的自我修养：Linux 命令速查手册
标题：生信人的自我修养：Linux 命令速查手册目标：致力于为生信人打造一个完整的 Linux 命令速查手册作者：简佐义（jianzuoyi@qq.com）版本：1.0 日期：2020-...
2020-11-20 11:48:10
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原创 基准测试：DeepVariant进行WES变异检测
在本案例研究中，我们将使用idt_capture_novogene.grch38.bed作为捕获目标 BED 文件。为了进行评估，hap.py将使该 BED 与 GIAB 置信区域相交。从网站 https://github.com/illumina/hap.py 下载测试软件。• BAM 文件：HG003.novaseq.wes_idt.100x.dedup.bam。• BED 文件：idt_capture_novogene.grch38.bed。• SNP 真阳性率：0.9884，精确性：0.9975。
2025-04-01 14:59:41
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原创 微生物群落差异丰度分析方法在38个数据集上产生不同结果
在肥胖相关的5个数据集上进行类似分析时，发现大多数工具的一致性不高于随机预期，只有MaAslin2（包括非稀疏化和稀疏化数据）、t-test (rare)方法、ALDEx2和limma voom (TMMwsp)方法表现优于随机预期，其中MaAsLin2 (rare)方法产生的结果最一致。在过滤数据集中，ALDEx2或ANCOM-II识别出的ASV的平均AUROC（接受者操作特征曲线下面积）最高，但在某些数据集上，这些工具可能无法识别出任何显著ASV，而其他工具识别出的ASV的平均AUROC较高。
2025-03-29 21:15:34
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原创 任何新手小白都可以使用这个差异基因分析神器：DESeq2 | 零代码，无需编程
• 因子水平 1：treated（要注意，感兴趣的分组要作为第 1 个水平，后续差异结果是水平 1 vs 水平 2，所以这个顺序非常重要）可以看到，处理方式在 PC1 方向上能很好地区分，测序技术在 PC2 上能很好地区分。可以看到，treated 和 untreated 在 PC1 上很好地分开了，说明处理与否对结果有影响。进入网站：usegalaxy.cn，在左侧工具搜索框中输入：deseq2，结果中第一个便是。可以看到，PE 和 SE 在 PC2 上能很好地区分，说明测序方式对结果有影响。
2025-03-27 19:14:30
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原创 研究生期间做基因家族分析，几乎天天用这个软件
这个数据库是欧洲生物信息学研究所（EBI）开发的，它集成了不少其他重要的数据库，像大家比较熟悉的pfam，还和GO注释（Gene Ontology注释，这是一个用于对基因和蛋白质功能进行分类的标准）相关联呢。比如说，如果一个蛋白质是新发现的，通过InterProScan的分析，你可能会发现它与已知的某个蛋白质家族有相似之处，从而推测出它可能具有某些特定的功能。这对于后续的数据处理和分析很重要，你可以根据自己的需求，比如是要将这些结果导入到其他软件中进一步分析，还是直接在本地查看，来选择合适的输出格式。
2025-03-26 19:56:38
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原创 跟着SCI学转录组分析|整合全外显子组和转录组测序揭示磨玻璃结节型肺腺癌从癌前病变到浸润癌的动态演变
基因集富集分析（GSEA）表明，共突变组在血红素代谢（富集分数[NES]= -1.485，p = 0.0235）和胆固醇稳态（NES = -1.5362，p = 0.0267）信号通路中显著富集（图8B）。RNA - Seq分析，用fastp处理原始数据，HISAT2比对，HTSeq count确定基因表达，用DESeq2确定差异表达基因（DEGs），GO、KEGG和Reactome进行富集分析（GSEA），STRING数据库和Cytoscape软件构建蛋白质 - 蛋白质相互作用（PPI）网络。
2025-03-26 19:56:38
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原创 Nature Communications | 通过广泛的RNA测序分析获得对转录组的全面生物学见解
此前的研究大多聚焦于单个RNA-seq分析步骤或有限的一两个步骤，为此，我们提出一种全面的RNA-seq方案，深入研究RNA-seq分析的主要步骤，评估不同步骤算法组合的准确性、效率和一致性，并提出高精度的RNACocktail流程。，不仅涵盖表达分析，还评估了RNA变异检测、RNA编辑和RNA融合检测技术。提出的RNA-seq数据分析综合方案（RNACocktail）在每个步骤都采用了最先进的方法，涵盖从原始数据处理到差异表达分析等多个关键环节，为RNA-seq分析提供了完整的工作流程（图1）。
2025-03-25 19:49:39
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原创 让基因组组装更完美：RagTag工具全解析
用户只需提供 FASTA 格式组装文件与至少两个 AGP 文件（定义组装支架化），可给 AGP 文件设权重决定其对最终结果的影响，若有 Hi - C 比对数据，还能用于解决合并图冲突。RagTag 是一套基于参考基因组的软件工具集，这个由加州大学开发的工具包，主要用于搭建和改进现代基因组组装，能帮忙找出基因组组装中的错误，还能把零散的DNA片段拼接完整。按参考将序列碎片依正确位置和方向排列，在相邻序列间用 “N” 表示未知缺口，且全程不修改输入的查询序列，仅完成排序、定向及用 “N” 连接。
2025-03-24 21:23:44
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原创 如何高效进行蛋白质功能注释和进化分析
简单来说，它通过构建和匹配蛋白质序列的隐马尔可夫模型，在蛋白质序列数据库中快速找到与目标序列相似的序列 ，以此来推断蛋白质的各种特征和关系。随着测序技术的快速发展，海量蛋白质数据涌入数据库，如何高效、精准地从中找到目标序列的同源或功能相似蛋白，成为生物信息学的重要课题。）的集成进一步降低了使用门槛，不需为复杂的软件安装和配置发愁，它以图形化的操作界面，让每一位使用者都能轻松上手，让生物医学研究者能更专注于科学问题本身。随着人工智能技术的融合，未来phmmer有望实现更高精度的功能预测，推动精准医学的发展。
2025-03-21 19:57:53
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原创 RNA测序数据科学：从原始数据到有效解读——来自跨学科团队的技术指南
RNA-seq 数据的专门分析还可以帮助检测影响剪接的转录因子的浓度、功能或定位的变化，可能导致神经退行性疾病和癌症的发生。根据RNA-seq数据的归一化类型，还可使用机器学习方法，如基于Poisson或负二项分布的分类模型，或通过Bioconductor MLSeq软件包进行分析，以识别差异表达基因。通过严格的质量控制、准确的读段比对、可靠的差异表达分析和深入的功能注释，研究人员可以从RNA-seq数据中提取有价值的生物学信息。RNA-seq数据通常以FASTQ格式存储，包含测序读段和相应的质量分数。
2025-03-20 21:21:55
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原创 edgeR在转录组差异表达分析中的功能及应用
它的基于重抽样的统计模型、多样化的分析功能以及高效的数据处理能力，使其在处理大规模转录组数据、识别差异表达基因方面有着独特的优势。：研究通过对多种癌症类型和正常组织的转录组数据进行分析，包括使用 edgeR 软件进行差异表达分析，发现原发性肿瘤总体上与起源组织更相似，而转移瘤则向转移目标组织偏移，同时确定了一些在转移过程中关键的代谢和免疫通路的变化。比如在研究药物对不同组织的影响时，实验涉及药物处理和不同组织两个因素，edgeR 可以同时考虑这两个因素，分析出药物处理在不同组织中对基因表达的具体影响。
2025-03-19 20:23:49
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原创 详解ORFipy精准定位开放阅读框
它是指在核酸序列（DNA或RNA）中，从起始密码子开始，到终止密码子结束的一段连续的核苷酸序列，这段序列能够被核糖体识别并可能编码出具有特定功能的蛋白质。ORFipy是功能强大的开放阅读框分析工具，具多模式识别、参数灵活设置、结果输出多样、高效快速等特点，适用于大规模基因组和转录组数据处理，支持自定义及后续分析管道开发。：处理大规模核酸序列数据时，ORFipy高效快速，采用优化算法能在短时间内完成大量序列的ORF识别，节省研究人员分析海量基因组测序数据的时间，提高研究效率。）为你提供了一个便捷的解决方案。
2025-03-18 20:02:00
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原创 用Chromeister超快速可视化庞大的成对基因组比较
而Chromeister就像基因组的"显微镜"，能用直观的点图（Dot Plot）揭示序列间的相似性奥秘，今天我们就一起来学习！与其他方法相比，它能够以更快的速度比较庞大的基因组（多达300亿个碱基对，是人类基因组大小的10倍），同时产生重要的、可重复使用和可利用的信息，如共线性区块、进化事件或成对基因组相似性指标。由于其独特的种子过滤技术，它在检查噪声多、重复序列多的基因组比较时特别有用。此外，由于它为每次比较输出一个评分指标，因此可用于大规模的全对全比较，这些比较将基于该指标自动处理。
2025-03-16 21:04:31
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原创 快速、高效：Falco，高通量测序质量控制的工具
无论是处理BAM、SAM还是FastQ格式的数据，Falco都能快速生成可视化报告，帮助研究人员快速定位测序数据中的潜在问题（例如低质量碱基、接头污染或序列重复等）。在生物信息学分析中，测序数据的质量控制（QC）是决定后续分析可靠性的基石。Falco因此应运而生，它不仅能3倍速完成分析，还能保持与FastQC完全一致的输出标准。• 支持BAM/SAM/FastQ/FastQ.gz等主流格式（连压缩包都不挑），无论是Illumina短读长还是Nanopore长读长数据都能处理。1. 极速处理，省时省资源*
2025-03-15 20:12:01
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原创 差异表达分析三剑客：DESeq2、edgeR、limma到底该怎么选？
但不同类型的数据在软件选择上存在差异，即便是利用便捷的在线工具，也应当关注选用不同软件可能对结果产生的不同影响。将RNA-seq计数数据转换为连续值后，使用线性模型分析。适合处理多因素实验设计（如时间序列、药物梯度），例如在分析不同浓度药物处理的转录组数据时，可直接在模型中纳入浓度作为协变量。：通过负二项分布模型和自动离散度估计：先极大似然估计，再拟合趋势线，最后修正异常值，特别擅长处理低重复样本。在RNA-seq、微阵列等基因差异表达分析中，DESeq2、edgeR和limma是最常用的三大工具。
2025-03-14 21:11:17
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原创 从VCF文件中一键精准提取关键数据
很多实验室做基因组分析时，经常被 VCF 文件折磨！密密麻麻的列、看不懂的字段，想提取 “变异位置”“样本基因型” ，还在手动复制？VCF（Variant Call Format）文件存储了染色体位置、突变类型、质量评分等信息。它包含三个部分：•元数据（##开头）：描述文件版本、参考基因组等；•标题行（#开头）：定义各列含义（如CHROM、POS、REF、ALT等）；•数据行：具体变异位点的...
2025-03-13 19:37:42
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原创 长达1年的生信数据分析答疑
在传统社群（如QQ群、微信群）中，科研问题的讨论往往陷入碎片化交流困境：关键知识点被海量消息淹没，同类问题反复提问却难溯历史解答，重要文件与教程因过期无法检索，最终导致时间成本激增、学习效率低下。我们后续将以知识星球为载体，打造永久留存的体系化知识库。欢迎感兴趣的朋友加入，以下是星球的介绍。中国银河生信云平台（UseGalaxy.cn）官方团队倾力打造的『Galaxy生信星球』，致力于为科研工作者...
2025-03-12 19:42:02
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原创 R语言中的主成分方法：PCA分析和可视化实用指南
主成分分析（PCA）允许我们总结和可视化包含多个相互关联的定量变量描述的个体/观察的数据集中的信息。每个变量都可以被视为不同的维度。如果你的数据集中有3个以上的变量，那么可视化多维超空间可能会非常困难。主成分分析用于从多元数据表中提取重要信息，并将这些信息表示为一组称为主成分的新变量。这些新变量对应于原始变量的线性组合。主成分的数量小于或等于原始变量的数量。给定数据集中的信息对应于它所包含的 t...
2025-03-12 19:42:02
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原创 如何又快又准地完成微生物双端测序数据的序列拼接？
在二代测序数据分析中，双端测序（Paired-End Sequencing）产生的读段（Reads）需要通过精准合并才能还原完整的DNA片段。今天我们介绍的这款工具——PEAR（Paired-End Read Merger），就是专门解决这个痛点的“读段拼接神器”。PEAR是一款专门用于合并Illumina双端测序读段的生物信息学工具。它通过评估所有可能的读段重叠区域，结合统计学检验方法，能够在不...
2025-03-11 19:29:34
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原创 PlasFlow：用深度神经网络预测基因组中质粒序列
微生物的质粒携带抗生素耐药性、毒力因子等关键基因，在基因组研究中，识别这些质粒序列对理解基因水平转移、追踪病原体传播至关重要。但传统方法费时费力，直到 PlasFlow 的出现，让这一切变得简单高效。今天我们一起来学习这款超实用的生物信息学工具！PlasFlow是一套用于预测宏基因组contig中质粒序列的脚本工具。它基于TensorFlow框架的深度人工神经网络（deep artificial ...
2025-03-09 19:30:19
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原创 如何高效鉴定原核基因组中的可移动元件？
插入序列（Insertion Sequences, IS）是原核基因组中最丰富的可移动遗传元件之一，是长度仅400-10000bp的"跳跃基因"，它们通过编码转座酶实现自我移动，在基因组进化、基因调控和抗生素抗性传播中起着重要作用。今天我们要介绍的生物信息学工具ISEScan是一个基于Python的分析流程，专门用于在原核生物基因组中鉴定IS元件。ISEScan不仅可以识别完整的IS元件，还能检测...
2025-03-08 20:56:25
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原创 手把手教你用Galaxy平台实现零代码构建基因预测模型
在生物信息学领域，从基因组序列中准确识别蛋白质编码基因是一切研究的基础。传统方法依赖ORF长度和密码子偏好性，但面对复杂的重叠基因和短小基因时常常力不从心。这时就需要借助机器学习模型，而构建模型的关键第一步就是构建预测模型。今天我们要学习的这个流程工具——Glimmer ICM builder，它能从已知的蛋白质编码序列（CDS）中学习基因特征，构建出专属的预测模型。Glimmer ICM bui...
2025-03-07 20:03:49
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原创 基于VCF标准格式的变异类型注释：通过一键标注，快速筛选基因变异类型
加入『Galaxy生信星球』，开启智能科研新范式！在基因组数据分析中，变异类型的精准分类是理解疾病机制、筛选致病位点的关键步骤。今天我们要介绍的SnpSift Variant Type，就像是一个“快速标签机”，它能快速为VCF文件中的每个变异贴上"身份标签"，让数据分析变得更加顺畅。SnpSift Variant Type依赖三大工具协同工作：1.SnpSift：作为核心工具，其对基因组变异...
2025-03-06 20:10:24
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原创 介绍一款五分钟即可精准提取上万个SNP，为后续进化分析、GWAS研究提供关键数据的工具...
SNP 即单核苷酸多态性，是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态性，包括单碱基的转换、颠换、插入和缺失等。SNP 分析的意义在于它能够帮助研究人员揭示个体间的遗传差异，在疾病关联研究、药物研发、群体遗传学研究、个性化医疗等多个领域都具有重要作用，可用于发现疾病相关基因、预测药物反应、了解种群遗传结构和进化关系等。今天我们一起来学习一款专用于SNP分析的工具——SNP-sit...
2025-03-05 20:32:09
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原创 快速比对、灵活筛选：微生物基因组相似性筛查
在前面的文章中，我们深入学习了如何利用RefSeq Masher Contains快速识别输入数据中可能存在的NCBI RefSeq参考基因组，今天再来学习RefSeq Masher的另一个功能模块——RefSeq Masher Matches。RefSeq Masher Matches只需几分钟就能找到它在NCBI RefSeq数据库中的“近亲”。这个基于MinHash算法的工具，就像给基因组做...
2025-03-04 19:36:29
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原创 如何以超高的效率完成序列聚类、去冗余和跨数据库比较？
在生物信息学领域，海量的基因组、转录组或蛋白质组数据往往伴随着大量重复序列。这些冗余数据不仅占用存储空间，还会显著增加后续分析的复杂度，拖慢后续分析的速度。如何高效去除冗余、保留关键信息？由Weizhong Li团队开发的CD-HIT工具（Cluster Database at High Identity with Tolerance）正是解决这一问题的“神器”，它能以超高的效率完成序列聚类、去冗...
2025-03-02 19:43:04
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原创 快速锁定细菌耐药基因与移动遗传元件
抗生素耐药性（AMR）已成为全球公共卫生的重大挑战。仅2020年，全球因耐药菌感染导致的死亡人数就超过127万。在这场无声的战役中，加拿大国家微生物实验室开发的staramr工具，凭借其高效、精准的耐药基因检测能力，成为科研人员和临床医生的得力助手，今天我们就来一起学习使用这款工具。Staramr简介Staramr是一款基于参考序列的生物信息学工具，专门用于从细菌全基因组测序数据中检测耐药基因和移...
2025-03-02 19:43:04
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原创 基因变异注释工具到底该怎么选
有读者来信，问ANNOVAR、SnpEff和VEP这三个，具体应该怎么选择？ANNOVAR、SnpEff和VEP是基因变异注释领域的三大主流工具，它们在功能上各有特点和优势，适用于不同的应用场景。以下是它们的功能对比：1. ANNOVAR•功能特点：• 支持单核苷酸变异（SNV）、插入/缺失（INDEL）以及复杂结构变异的注释。• 提供多种注释数据库，涵盖基因组位置、保守区域、功能预测等。• 支...
2025-03-01 19:56:03
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原创 利用质粒参考数据库，从基因组草图组装中重建单个质粒序列，并与其他工具结合，一站式完成耐药基因注释...
在微生物研究中，质粒携带着抗生素耐药基因、毒力因子等，通过水平基因转移在不同菌株间传递。传统方法需要经过繁琐的质粒提取和测序验证，而MOB-Recon的出现，让研究者可以直接从基因组组装数据中快速锁定这些关键质粒。MOB-Recon是MOB-Suite工具包中的一个模块，专门用于从基因组组装数据中识别和重构质粒序列。它基于质粒参考数据库，能够对输入的contigs进行分类，判断其是否为质粒序列，并...
2025-03-01 19:56:03
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原创 一个由KEGG官方推荐的基因功能注释标配工具
在基因组学研究中，我们常常面对这样的难题：测序得到的基因序列就像一本用未知文字书写的古籍，而KofamScan就是那把破译密码的钥匙。这个由京都大学团队开发的工具，能够将原始基因序列转化为KEGG数据库中的功能注释（K编号），帮助研究者理解基因在代谢通路、细胞功能中的角色。下面我们就一起来详细了解KofamSca！功能特点核心原理：隐马尔可夫模型与自适应阈值KofamScan的智能内核由两大核心技...
2025-02-28 21:09:53
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原创 使用MiRDeep2在深度测序数据中识别新型和已知的miRNA
在探索基因表达的调控网络中，长度仅20-24个核苷酸的微小RNA（miRNA）如同精准的调控开关，一直是研究热点之一。随着高通量测序技术的发展，我们能够获得海量的测序数据，但如何处理这些数据并将其映射到参考基因组上，就成了一个关键问题。作为miRDeep2软件包的核心模块，MiRDeep2 Mapper专门负责测序数据的预处理与基因组定位，堪称miRNA研究的"数据管家"。今天我们就一起先来学习了...
2025-02-28 21:09:53
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原创 基因组比对，唯快不破 ：原本需要一周完成的9万个基因组比对，现在只需数小时...
在比较基因组分析中，探究不同基因组间的进化关系是常态，常用方法之一是借助标记蛋白构建系统发育树。为量化这些关系，我们计算基因组间的相似性或进化距离，以分类物种、比较亲缘等。其中，平均核苷酸相似度（ANI）是衡量两个基因组核苷酸层面亲缘关系的指标，它针对微生物基因组同源片段的平均碱基相似度，尤其擅长区分近缘物种。传统BLAST比对方法虽然精准，但动辄数小时的计算时间让研究者望而却步，而FastANI...
2025-02-27 19:27:02
939
原创 用Chromeister快速可视化成对基因组比较
在进行基因组组装质量控制时，科研人员常常面临一个难题：如何快速判断新组装的基因组与参考基因组之间的差异？传统方法需要逐个碱基比对，既耗时又难以发现结构变异。而Chromeister就像基因组的"显微镜"，能用直观的点图（Dot Plot）揭示序列间的相似性奥秘，今天我们就一起来学习！CHROMEISTER是一种启发式方法，用于超快速预可视化成对基因组比较。与其他方法相比，它能够以更快的速度比较庞大...
2025-02-27 19:27:02
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原创 跟着Nature文章绘制转录组火山图
我们总能在文献中看到的火山图是怎么绘制的，本期就介绍火山图原理并且一起进行R代码实操训练，绘制自己的火山图。导语：火山图原理介绍；阈值介绍；R代码实操；火山图介绍简介火山图是一种用于可视化基因表达数据的图形，通常用于比较不同条件下的基因表达差异。它结合了基因的显著性（P值）和表达变化（Fold Change），能够快速识别出显著上调或下调的基因。原理火山图的横轴表示基因表达的对数变化（Log2 F...
2025-02-26 20:09:37
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原创 STR to BED：从FASTA到BED，轻松处理短串联重复序列
短串联重复序列（STRs）是一种常见的DNA元件，它们在基因组中以连续重复的形式存在。STRs在遗传标记、疾病关联研究和进化生物学等领域具有重要意义，但处理和分析这些序列数据比较复杂。今天，我要介绍的是一个这方面的工具——STR to BED，它能将FASTA格式的短串联重复序列转换为BED格式的特征文件，便于在基因组浏览器中进行可视化分析。STR to BED简介STR to BED是一个基于G...
2025-02-26 20:09:37
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原创 Antismash：一键识别基因簇，预测生物合成途径
在抗生素耐药性日益严峻的今天，微生物基因组中隐藏的天然产物合成基因簇（BGCs），就像一座座亟待开发的药物宝库。之前我们一起学习了GECCO这款基因簇识别工具（快4倍！新型生物合成基因簇预测工具全解析），今天咱们再来学习另一款基因簇识别的经典工具——Antismash（Antibiotics and Secondary Metabolite Analysis Shell）。这款由欧洲分子生物学实验...
2025-02-25 19:42:11
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原创 Newcpgreport：CpG岛甲基化差异分析
在人类基因组中，约60%的基因启动子区域都蕴藏着特殊的DNA序列——CpG岛。CpG岛（富含CpG二核苷酸的区域）被称为基因调控的“开关”，它们常位于基因启动子区域，与DNA甲基化、基因沉默等表观遗传现象密切相关。要精准定位这些区域，生物信息学家们开发了多种工具，其中newcpgreport凭借其独特的算法设计和可靠的检测性能，成为该领域的明星工具。功能特点核心功能与原理1. 滑动窗口检测法new...
2025-02-25 19:42:11
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原创 模糊匹配：让基因序列分析不再「看走眼」
在基因组学研究中，迅速锁定特定的核苷酸序列模式是至关重要的步骤。EMBOSS工具包中的fuzznuc，犹如一把精准的"序列探针"，专为协助研究人员高效辨识DNA序列中的调控元件、重复序列等核心区域而设计。今天，我们就一起来深入探索这款功能强大的工具。Fuzznuc是处理核酸序列的工具，擅长模糊匹配搜索，能在序列库中查找与目标相似但不完全一致的序列，允许错配、插入和缺失，发现潜在生物学意义的相似序列...
2025-02-24 19:53:55
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原创 测序数据质量控制:一键完成质量过滤、去重复与序列修剪
高通量测序在文库准备和测序过程中可能出现质量问题，如低质量碱基、特异序列干扰、3'/5'端错误、非特异性PCR扩增和接头污染等，这些问题会影响后续的序列比对和基因表达量估算。虽然部分问题可通过序列质控、去接头和误差校正等策略解决，但仍有一些潜在问题难以处理，需要对结果进行详细讨论。目前有许多用于Read质量评估和预处理的软件。质量评估软件如FastQC和PRINSEQ，内置质量过滤标准并支持结果可...
2025-02-23 19:27:36
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