GCTA（Genome-wide Complex Trait Analysis）工具是一种用于全基因组关联研究（GWAS）的统计框架，是由西湖大学杨剑（Jian Yang）实验室开发的，它能够帮助我们评估遗传变异对复杂性状影响的重要性。本文将详细介绍GCTA工具的使用方法和在生物信息学研究中的应用。GCTA简介GCTA是一个开源软件包，主要用于基于基因组数据的遗传关联分析。它能够计算样本间的亲缘关系矩阵，进行主成分分析（PCA），并估计遗传力（Heritability）。

在生物信息学领域，全基因组关联分析（GWAS）已成为揭示遗传与疾病关系的强有力工具。BOLT-LMM作为一款专为大规模样本量设计的GWAS分析工具，将极大地提高研究人员的工作效率。大家好，今天我们来聊聊一个非常强大的生物信息学工具——BOLT-LMM。它是基于线性混合模型（LMM）的全基因组关联分析（GWAS）分析工具，通过快速的方差近似方法在计算效率上实现了显著的提升。BOLT-LMM的高效性能使其成为大规模样本GWAS分析的理想选择，它将进一步推动生物信息学和遗传学研究的发展。

sam文件是通过hisat2，bowtie2或者bwa将rawdata进行比对后得到的包含比对信息的数据格式。经过samtools处理后得到的bam文件经常用于后续分析，比如RNA-seq分析时，可以统计序列的插入片段也可以做后续定量，WGS流程里比对后生产的bam文件也可以去冗余获取snp位点。

目录摘要命令行三级目录摘要时隔半年，终于把WGS前面的分析用snakemake搭建好了。读者不要嫌我慢，确实是项目不多，流程也不算特别复杂。之前的shell脚本也能用，因此迟迟没有真正搭建。现在项目慢慢多了，考虑到提升工作效率，趁着前几天做了2个WGS的项目，把这个流程梳理出来。命令行#vim: set syntax=python#__author__ = "Yang Xin"#__copyright__ = "Copyright 2021, Wang lab"#__email__ = "4

GATK是一款强大的数据处理软件，最近在优化GWAS流程时遇到一个麻烦事，就是要将各样品的VCF文件进行合并，本来GATK里面有一个可以合并VCF数据的命令 CombineGVCFs，可以将所有样品的VCF合并成一个文件。但是这个命令需要一个一个输入文件名。 熟悉GWAS的小伙伴应该清楚，GWAS项目动辄上百个样品，让人一个一个输入还是很繁琐的。因此我写了个shell脚本，能够快速输入样品名称，并执行CombineGVCFs命令。 脚本 Ref_genome="genome.fna"

经过为期半个月的~~东拼西凑~~ 研发测试，作者终于整理出了一个从VCF开始的GWAS后期分析流程。当然要感谢很多大佬提供的~~代码~~ 帮助，在文章中也附上参考链接。对GWAS还不够熟悉的朋友，可以看一下我之前整理的一份PPT学习笔记[《遗传进化与GWAS研究》](https://blog.youkuaiyun.com/yangl7/article/details/108486232)。

本篇代码参考了简述作者：LiuYueRR 的snpeff使用文档，下面对注释过程进行复盘1.1安装snpEff方法conda install snpeff可以很快捷自动安装，不过，我们在使用snpeff时，需要用到安装包的路径，我是使用miniconda进行安装的，如果大家也是使用miniconda，那么路径应该为/home/username(每个人不一样)/miniconda3/pkgs/snpeff-5.0-0/share/snpeff-5.0-0。2.1构建SnpEff数据库S.

这两天在整理GWAS流程，发现绘制θπ选择消除分析图在网上只能找到计算π的代码，但是没有绘图代码，于是自己搞了一下，供大家参考。vcftools --vcf AxiomGT1.calls.vcf --window-pi 1000 --window-pi-step 1000 --out GT1_pi生成两个文件GT1_pi.windowed.piGT1_pi.log使用GT1_pi.windowed.p文件通过R进行绘图library(ggplot2)data<-read.

通过gatk获得vcf文件后，对SNP位点进行分析前，需要通过plink将vcf文件转换成ped/map，以及bed文件，方便后期进行分析 使用Plink对vcf文件进行转换 运行代码 plink --file GT1 --make-bed --out GT1_test --noweb 报错 图示 我测试的数据是虹鳟鱼，染色体有29对，plink默认是人类染色体（23对） 第一次尝试解决 搜索发现，plink有个--allow-extra-

群体遗传结构(Structure)指遗传变异在物种或群体中的一种非随机分布。按照地理分布或其他标准可将一个群体分为若干亚群，处于同一亚群内的不同个体亲缘关系较高，而亚群与亚群之间则亲缘关系稍远。群体结构分析有助于理解进化过程，并且可以通过基因型和表型的关联研究确定个体所属的亚群。一般进行群体分析所使用的软件为STRUCTURE，但是STRUCTURE的运行速度较慢，如今Admixture凭借其高速的运算速度逐渐成为群体遗传结构分析的主流软件。目前市面上看到的官方下载网站已经停止维护，我这里有个低版...

我梳理了GWAS全基因组关联分析的整个流程，并提供了基本的命令，用到的软件包括BWA、samtools、gatk、Plink、Admixture、Tassel等，在此分享出来给大家提供参考。一、BWA比对1.构建索引bwa index -a is example.fasta #构建索引 -a is算法 （BWT构造算法：bwtsw、is或rb2）2.进行比对bwa mem -t 6 -R '@RG\tID:foo\tPL:Illumina\tSM:example' exampl