19、柑橘基因组分析利器：CitrusGenome的全方位解析

柑橘基因组分析利器：CitrusGenome的全方位解析

1. 引言

单核苷酸多态性（SNPs）和小插入缺失（INDELS）对植物育种至关重要，它们是农业相关性状的主要遗传决定因素。随着测序技术成本下降，可用的柑橘基因组数量呈指数级增长，这为SNP发现带来了新机遇，但也带来了诸多挑战。为应对这些挑战，开发了CitrusGenome这一基因组信息系统，它是一个由柑橘基因组概念模式（CSCG）支持的模型驱动开发（MDD）工具，能有效且用户友好地进行SNP发现。

2. 开发CitrusGenome的动机

大量可用的基因组数据带来了多方面挑战，具体如下：
- 计算效率 ：IVIA生物信息学家的编程知识局限于Python脚本，全基因组水平的SNP查询涉及多个样本时耗时久，且脚本使用需要特定知识和计算技能，因此需要更高效且无需计算技能的解决方案。
- 数据管理专业知识 ：分析常需特殊策略处理数据特性。例如，克隆繁殖和体细胞突变导致组织嵌合率高，增加SNP检测噪声；驯化品种的基因渗入和基因组重排使杂合性模式分布不均，增加数据解读难度，所以需要解决这些领域特性问题。
- 用户交互 ：当前大多数基因组学工具的用户界面不直观且难用，因此需要直观易用的解决方案。
- 数据类型 ：SNP分析需要整合多种基因组信息，如基因拓扑结构、功能注释、生化途径信息和蛋白质结构域组成等，所以需要有效整合多样且异质的数据。

3. 数据模型

CSCG是管理柑橘基因组数据的本体基础。IV