19、柑橘基因组SNP发现工具CitrusGenome：高效精准的基因组分析利器

柑橘基因组SNP发现工具CitrusGenome：高效精准的基因组分析利器

1. 背景与动机

单核苷酸多态性（SNPs）和小插入缺失（INDELS）在植物育种中具有重要意义，它们是决定农作物相关性状的主要遗传因素。随着测序技术成本的降低，柑橘基因组数据量呈指数级增长，这为SNP发现带来了新机遇，但也带来了诸多挑战。

目前，大量的基因组数据在计算效率、数据管理专业知识、用户交互以及现有数据类型的固有局限性等方面存在问题：
- 计算效率 ：现有的SNP查询在全基因组水平上涉及多个样本时非常耗时，且依赖特定的编程知识和计算技能。
- 数据管理专业知识 ：柑橘数据具有特殊性，如克隆繁殖和体细胞突变导致组织嵌合，以及驯化品种中的基因渗入和基因组重排等，增加了数据解读的难度。
- 用户交互 ：当前大多数基因组学工具的用户界面不直观，难以使用。
- 数据类型 ：SNP分析需要整合多种类型的基因组信息，如基因拓扑结构、功能注释、生化途径信息等。

2. 数据模型

概念模式（CSCG）是管理柑橘基因组数据的本体基础。通过与专家合作，将大量异构数据转化为明确的概念模式。该模式可分为三个主要视图：
- 结构视图 ：描述柑橘DNA序列中不同区域的层次依赖关系，如CDS位于mRNA中，mRNA位于基因中。
- 功能视图 ：将具有特定功能的实体分组，包括基因产物、生物途径和直系同源组，旨在提供基因产物与生物体相互作