19、基因组可视化与容器化工作流指南

基因组可视化与容器化工作流指南

1. 基因组可视化

1.1 数据加载与可视化准备

在IGV（Integrative Genomics Viewer）中进行基因组可视化分析时，首先可以加载基因组参考GRCh37/hg19和公共BAM文件NA12891。该BAM文件对应一位具有欧洲血统、居住在犹他州的美国男性，测序深度为50x。加载数据后，IGV窗口可能为空，这是正常现象。为避免占用过多内存，只有当我们放大到可视化跨度达到30 kbp时，读取内容才会显示出来。

若处理低覆盖度文件，可提高此阈值；若处理高读取深度文件，则可降低阈值。具体操作步骤如下：
1. 点击顶部菜单栏中的“View”。
2. 在下拉菜单中选择“Preferences”。
3. 点击“Alignment”选项卡。
4. 将“Visibility Range Threshold”从30 kbp更改为所需值。

需注意，若阈值设置过高，文件可能无法加载。

1.2 基因组导航与缩放

在IGV中，可以通过以下多种方式对基因组进行导航和缩放：
- 选择特定染色体：在染色体下拉列表（默认：All）中选择特定染色体。
- 搜索特定内容：在搜索框中输入基因名称（如TNF）、具有基因组坐标的位点（如chrX:15,597,575 - 15,599,197）或突变信息（如KRAS:G12C指定氨基酸变化，或KRAS:123A>T表示核苷酸变化）。
- 使用缩放控件：按下IGV窗口右上角的“+”或“ - ”缩放控件。
- 双击操作：在轨道中任意位置双击可放大，按住Alt键并双击可缩小。 <