7、构建生物信息学研究工作流：从原理到实践

构建生物信息学研究工作流：从原理到实践

1. 工作流规划的重要性与示例

在生物信息学项目中，规划是至关重要的一环，尤其是创建生物信息学工作流。在开始之前，明确工作流的目标是必不可少的。对于大型实验而言，将研究工作流分解为具有各自目标的小任务会更易于操作。每个目标都有相应的输入和输出，当一个任务的输出成为另一个任务的输入时，就可以连接这些任务的输入和输出，从而生成工作流。

以研究大肠杆菌（Escherichia coli）的遗传多样性项目为例，为了实现这一目标，需要大肠杆菌基因组的参考序列，这就需要对大肠杆菌 DNA 进行测序和组装。在 DNA 测序和基因组组装之间，一个重要的任务是对测序读段进行过滤。为了完成这个任务，需要检测并去除低质量的读段，Trimmomatic 程序可以实现这一功能。为了确定去除操作是否有效，需要比较质量修剪前后读段的质量，这可以通过 FastQC 程序来完成。因此，可以创建一个结合读段过滤和输出质量评估的工作流。

2. 自动化工作流的优势

虽然可以在终端上逐个运行每个步骤，但将过程自动化到工作流中会更加高效。一个编写良好的工作流具有可重用、可记录以及能够同时运行多个实例的优点。接下来将介绍两种构建过滤读段程序工作流的方法：使用 Shell 脚本和 Galaxy 平台。

2.1 Shell 脚本

Shell 脚本可以看作是将在命令行中使用的命令编译成的文档。以下是使用 Shell 脚本构建工作流的详细步骤：
1. 了解每个步骤所需的命令 ：
- 运行 FastQC 对每个 fastq 文件进行质量评估：