17、大脑网络与连接性的遗传学探秘

大脑网络与连接性的遗传学探秘

一、研究大脑结构和功能连接性遗传学的动机

探索影响大脑的遗传因素有多个动机。从神经科学角度看，人类所有特征，包括行为和认知的各个方面，都存在广泛的个体差异。群体研究表明，这些特征部分受个体遗传密码变异的影响，同时也受环境危害、毒素、创伤、营养和教育等诸多因素的影响。

随着基因测序技术的出现，尤其是近年来能够对个体基因组进行测序，遗传学研究的范围大大扩展，开始尝试精确找出基因组中那些变异对人类大脑和行为有可测量影响的单个位点或位点集合。同时，从无脊椎动物到转基因和远交小鼠等动物模型的遗传学研究，在某些情况下可以直接操纵遗传密码，以确定遗传变异、大脑和行为之间的具体因果联系。

大型国际项目，如ENIGMA、CHARGE和国家生物样本库，正在推动数学和“大数据”分析方法的发展，以将全球人群中的遗传变异与大脑变异联系起来。寻找影响大脑变异和连接性的遗传位点和途径有以下几个原因：
- 简单无脊椎动物神经系统的研究表明，存在复杂的遗传程序指导细胞增殖、轴突导向和突触连接，这些遗传程序涉及一些与人类相同的分子途径。
- 在单基因神经发育障碍中，基因测序已确定了导致特定病症的一致遗传缺失或扩增，连接组学研究正在更详细地描绘它们对大脑的影响。
- 人类大脑疾病和神经精神疾病的许多遗传风险是由常见的遗传变异介导的，神经影像学可以提供“内表型”或中间表型，以促进对特定大脑系统和回路的遗传学研究。

二、大脑变异受遗传影响的程度：双胞胎和家族研究的遗传率历史

双胞胎和家族研究揭示，大脑的结构连接性受强大的遗传控制。例如：
|研究内容|遗传因素占比|
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