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VCF4.3官方文档

Variant Call Format，可以用来表示单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（InDel，也就是短片段的插入与缺失）、结构变异(SV: Structural Variant，也就是大片段的插入与缺失) 、拷贝数量变异（CNV：Copy Number Variant）【CNV：比如一个基因在染色体的一条染色单体上的数目为1，但是在染色体复制过程中，复制结束后该基因在染色单体数目由1变成了2或者n。尤其在人类基因组中存在大量大于1 kb但小于3 Mb的DNA片段多态。它发生的频率远远高于染色体结构变异，并且整个基因组中覆盖的核苷酸总数大大超过SNP的总数】

基因组上的变异主要有单个碱基的变异（转换、颠换、插入、缺失）以及染色体水平的变异（插入、缺失、易位、倒位）。这些表现在基因组检测上就是：SNP、InDel、SV、Corpangene（插入缺失发生在基因水平）、CNV（发生在串联重复区的插入与缺失）

自发突变/诱发突变。DNA复制过程中由于DNA聚合酶产生错误、DNA物理损伤、转座等，但这些错误和损伤大多会被自身的修复系统修复。

• 碱基能够以互变异构体的不同形式存在【A-T配对变为GC的过程】
  
• InDel：碱基有时从核苷酸移去，留下一个叫做脱嘌呤或者脱嘧啶的缺口，进行下一轮复制时不能够正常配对。胞嘧啶自然脱氨基形成尿嘧啶，因为尿嘧啶并非DNA的碱基所以被DNA自身的修复系统识别并清除，留下一个空位
• 转座子：随机插入到基因组，就相当于基因组上一个位点被复制/剪切后粘贴。当有多个这种序列结构时，他们之间就是同源的，因此就会导致同源重组【同源重组：非姐妹染色单体（sister chromatin) 之间或同一染色体上含有同源序列的DNA分子之间或分子之内的重新组合，进而引起缺失、重复、倒位等】

1、以##开头的头文件信息

##fileformat=VCFv4.2
##FILTER=<ID=LowQual,Description=“Low quality”>
##FORMAT=<ID=AD,Number=.,Type=Integer,Description=“Allelic depths for the ref and alt alleles in the order listed”>
##FORMAT=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description=“Approximate read depth (reads with MQ=255 or with bad mates are filtered)”>
##FORMAT=<ID=GQ,Number=1,Type=Integer,Description=“Genotype Quality”>
##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description=“Genotype”>
##FORMAT=<ID=PL,Number=G,Type=Integer,Description=“Normalized, Phred-scaled likelih