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原创 DNA 13. SCI 文章肿瘤突变负荷计算方法（TMB）
基因组生信分析教程DNA 1. Germline Mutation Vs. Somatic Mutation 傻傻分不清楚DNA 2. SCI 文章中基因组变异分析神器之 maftoolsDNA 3. SCI 文章中基因组变异分析神器之 maftoolsDNA 4. SCI 文章中基因组的突变信号（maftools）DNA 5. 基因组变异文件VCF格式详解DNA 6. 基因组变异之绘制精美瀑布图...
2023-03-06 11:37:36
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原创 FigDraw 11. SCI 文章绘图之小提琴图 (ViolinPlot)
FigDraw 11. SCI 文章绘图之小提琴图 (ViolinPlot)样式最全面的小提琴图 (ViolinPlot)，全网仅桓峰基因提供此教程！
2022-06-04 06:39:14
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原创 Omics 2.多组学相互作用Sankey复现赠送代码
微生物网络分析显示ASD的重新布线和稳定性降低。宿主蛋白质组学分析显示，参与神经炎症和免疫调节的蛋白发生了改变，包括钾化因子（KLK1）和转甲状腺素（TTR）。:多组学数据的整合提供了关键证据，表明肠道微生物群的改变和相关大分子的产生可能在ASD相关症状和合并症中发挥作用。:本研究利用多组学方法，通过检测微生物多样性、细菌元蛋白、相关代谢途径和宿主蛋白质组，揭示肠道微生物群与ASD之间的联系机制。:肠道微生物群的改变与自闭症谱系障碍（ASD）有关，但将这些变化与ASD病理生理联系起来的机制尚不清楚。
2025-03-31 14:37:21
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原创 IF 11+多组学分析揭示自闭症谱系障碍的独特微生物大分子相互作用赠送代码
多组学数据的整合提供了关键证据，表明肠道微生物群的改变和相关大分子的产生可能在ASD相关症状和合并症中发挥作用。本研究通过整合多组学数据，揭示了ASD中肠道微生物通过代谢物和蛋白质与宿主神经/免疫系统的独特互作模式，为理解ASD病理机制和开发新型诊疗工具提供了重要依据。综合多组学整合：基因组学、宏蛋白质组学和代谢组学的整合提供了肠道微生物群的综合组合，揭示了与ASD相关的潜在大分子产生。:肠道微生物群的改变与自闭症谱系障碍（ASD）有关，但将这些变化与ASD病理生理联系起来的机制尚不清楚。
2025-03-28 19:23:50
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原创 Omics 1.多组学分析工具(mixOmics)
多变量方法非常适合具有许多变量（例如，基因，蛋白质）和少量样本（例如，患者，细胞）的大型组学数据集。这些组件可用于产生清晰的可视化，揭示与生物学结果相关的关键变量，并集成多组学数据集。mixOmics是一个R包，用于探索和整合组学数据，包括转录组学，蛋白质组学，脂质组学，微生物组学，宏基因组学等。mixOmics软件包包括用于数据集成、生物标志物发现和数据可视化的工具，使用先进的多变量方法来降低数据维度并揭示数据集内部和数据集之间的关系。整合多组学数据构建分子相互作用网络，识别功能模块。
2025-03-27 11:48:08
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原创 IF:36+ 全基因组关联分析与孟德尔随机化揭示了痛风的新致病途径送代码
在这里，我们从260万人的全基因组关联研究（GWAS）中提供了对痛风炎症成分知之甚少的分子机制的见解，其中包括120,295人患有普遍痛风。我们检测到377个基因座和410个基因独立的信号（149个以前未报道的基因座在尿酸和痛风中）。一项优先方案确定了痛风炎症过程中的候选 基因，包括参与表观遗传重塑、细胞渗透压和NOD样受体蛋白3（NLRP3）炎症小体活性调节的基因。本研究通过GWAS揭示了痛风的新遗传机制，强调炎症通路与尿酸代谢的协同作用，为精准医疗提供了新靶点。
2025-03-14 12:35:28
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原创 Clone 10.深度解析单样本肿瘤亚克隆重建的众包基准评测
1.1文章基本信息标题:Crowd-sourced benchmarking of single-sample tumor subclonal reconstruction作者: 多机构联合团队（包括Quentin Fottrell等）期刊:Nature Biotechnology发表时间: 2023年DOI:10.1038/s41587-023-01747-2研究领域: 肿瘤基因组学、计...
2025-03-13 16:41:14
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原创 Clone 9.基于贝叶斯统计方法推断癌症的克隆群体结构(PyClone-VI)
目前桓峰基因推出肿瘤克隆进化分析的教程非常丰富，但是还会有不断的方法和改进出现，今天就分享一下PyClone升级后软件PyClone-vi,对比一下有什么优缺点以及如何使用？软件介绍背景：在诊断时，肿瘤通常由基因组不同的恶性细胞群的混合物组成。肿瘤样本的大量测序与计算反褶积耦合可用于识别这些人群和研究癌症进化。现有的种群反褶积计算方法在应用于由全基因组测序数据生成的大型数据集时是缓慢和可能不准确的...
2025-03-12 14:38:36
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原创 MR 5.影像组学与孟德尔随机化揭示阻塞性睡眠呼吸暂停与大脑结构和功能的改变...
深度解析：影像组学与孟德尔随机化揭示阻塞性睡眠呼吸暂停与大脑结构和功能的改变1.1文章基本信息标题:Obstructive sleep apnea and structural and functional brain alterations: a brain-wide investigation from clinical association to genetic causality作者...
2025-03-11 11:23:44
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原创 MR 4.全基因组关联与孟德尔随机化联合分析送代码
1.1文章基本信息标题:Genome-wide association study unravels mechanisms of brain glymphatic activity作者: Huang, SY., Ge, YJ., Ren, P. et al.期刊: nature communications影响因子: 14+发表日期: 2025年1月DOI:10.1126/sciadv.a...
2025-03-10 12:26:07
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原创 MR 3. 多组学与孟德尔随机化分析揭示动脉粥样硬化性心血管疾病的潜在治疗靶点...
1.1文章基本信息标题:(Apo)Lipoprotein Profiling with Multi-Omics Analysis Identified Medium-HDL-Targeting PSRC1 with Therapeutic Potential for Coronary Artery Disease.期刊:Adv Sci发表日期: 2025年2月影响因子: 14 +研究类型: 多...
2025-03-06 13:23:19
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原创 MR 2. 单细胞测序数据与孟德尔随机化分析揭示褪黑素在缺血性中风的靶点
1.1文章基本信息标题：Integrated analysis of single cell-RNA sequencing and Mendelian randomization identifies lactate dehydrogenase B as a target of melatonin in ischemic stroke研究领域：缺血性中风、褪黑素机制、单细胞组学与遗传学整合分析...
2025-03-05 13:36:33
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原创 MR 1. 孟德尔随机化在生物医学研究中的应用概述
01·概 述·孟德尔随机化（Mendelian Randomization, MR）是一种利用遗传变异作为工具变量（Instrumental Variables, IVs）推断暴露因素（Exposure）与结局（Outcome）之间因果关系的统计方法。其核心思想基于孟德尔遗传定律，通过基因型随机分配的特性模拟随机对照试验（RCT），从而减少混杂偏倚和反向因果的影响。02·发展历程·19...
2025-03-03 12:29:04
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原创 IF 27+ 典型单基因泛癌多组学无实验高分神做法
这期分享一篇2024年4月发表在 IF 27+ Mol Cancer 的文章Mutation of neurotrophic tyrosine receptor kinase can promote pan-cancer immunity and the efficacy of immunotherapy.，神经营养酪氨酸受体激酶突变可促进泛癌免疫，提高免疫治疗效果。摘 要 神...
2025-02-25 19:05:44
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原创 IF 14 两个模型搞定肝细胞癌诊断和预测生物标志物
这期分享一篇2025年2月发表在 IF 14+ Clin Mol Hepatol 的文章GULP1 as a Novel Diagnostic and Predictive Biomarker in Hepatocellular Carcinoma.，GULP1作为一种新的肝细胞癌诊断和预测生物标志物。摘 要背景: 肝细胞癌（HCC）的特点是高复发率和死亡率，需要确定可靠的生物标志物。在本研究...
2025-02-21 15:27:41
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原创 IF 6+ 8种机器学习算法构建HCC预后模型赠送代码
这期分享一篇2024年9月发表在 6.8/Q1 NPJ Precision Oncology 的文章 Immune-related cell death index and its application for hepatocellular carcinoma，免疫相关细胞死亡指数及其在肝癌中的应用。摘 要调节细胞死亡（RCD）在肝细胞癌（HCC）的免疫微环境、发展和进展中起着至关重要的作用。...
2025-02-11 15:01:13
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原创 IF 6+ 10种机器学习算法预测预后和指导治疗的肝细胞癌的新预后特征
这期分享一篇2024年9月发表在 IF 6+ Frontiers in lmmunology 的文章 Novel prognostic signature for hepatocellular carcinoma using a comprehensive machine learning framework to predict prognosis and guide treatment，作者使...
2025-01-13 22:01:54
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原创 IF2. 综述癌症的进化理论：挑战和潜在的解决方案
这期分享一篇2024年9月发表在 Nature Reviews Cancer 的文章 The evolutionary theory of cancer: challenges and potential solutions，作者综述癌症的进化理论：挑战和潜在的解决方案。摘 要癌症的克隆进化模型是在20世纪50 - 70年代发展起来的，并在21世纪成为癌症生物学的核心，主要是通过对癌症遗传学的...
2024-12-26 12:56:24
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原创 IF1. 综述肿瘤进化作为治疗靶点
这期分享一篇发表在 AACR 的文章，作者综述肿瘤进化作为治疗靶点。摘 要分子诊断领域的最新技术进步（包括基于血液的肿瘤基因分型）允许测量癌症患者的克隆进化，从而为精准医学增加了一个新的维度：时间。将这些新知识转化为临床益处意味着重新思考治疗策略。从本质上讲，这意味着不仅要考虑单个致癌基因，还要考虑人类肿瘤的进化性质。在这里，分析了靶向治疗的局限性，并提出了在进化框架内治疗的方法。在日常医疗实...
2024-12-24 11:58:50
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原创 RNA 49. 基于转录组分析sQTL和异构体的关系(DRIMSeq)
介 绍在基因组数据分析中有许多实例，其中测量是在多变量响应上进行的。例如选择性剪接可以导致相同的主要转录物产生多个表达的同种异构体。在某些情况下，表达的亚型的相对比例的差异（例如，正常状态和疾病状态之间的）可能具有显著的表型后果或导致预后能力。同样，了解影响剪接的单核苷酸多态性 (SNP)，即所谓的剪接数量性状位点 (sQTL) 将有助于表征遗传变异对基因表达的影响。RNA测序(RNA-seq...
2024-12-13 12:50:44
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原创 DNA 19. SCI 文章用于群体结构分析(admixture）
简 介群体分层长期以来被认为是遗传关联研究中的一个混淆因素。根据多基因座基因型数据估算的祖先可用于对种群分层进行统计校正。一种流行的估算祖先的技术是基于模型的方法，它体现在广泛应用的程序结构中。在程序 EIGENSTRAT 中实现的另一种方法依赖于主成分分析，而不是基于模型的估计，并且不直接提供混合物分数。EIGENSTRAT 已获得的普及，部分原因是由于其显著的速度相比结构。我们提出了一种...
2024-12-06 13:21:29
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原创 IF：5+ ONT全长和bulk转录组快速发文代码随心配
这期分享一篇2023年10月发表于Communications Biology(IF 5+)的文章，作者基于纳米孔长读RNA测序揭示了人类血管平滑肌细胞的功能选择性剪接变体。该文章使用桓峰基因公众号里面生信分享教程即可实现，有需要类似思路的老师可以联系我们！摘 要血管平滑肌细胞（VSMCs）是血管修复和重塑的主要贡献者，表现出高度的表型可塑性。VSMC 可塑性异常可导致多种心血管疾病，其中选择...
2024-11-25 18:20:22
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原创 RNA 48. 基于转录组识别可变剪切和异构体开关(IsoformSwitchAnalyzeR)③
全基因组分析总结全基因组分析包括两个方向：全基因一致序列分析全基因可变剪切分析global consequence analysisextractConsequenceSummary()extractConsequenceEnrichment()extractConsequenceGenomeWide()global splicing analysisextractSplicingSummar...
2024-11-21 14:28:07
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原创 RNA 47. 基于转录组识别可变剪切和异构体开关(IsoformSwitchAnalyzeR)②
导入外部序列分析外部序列分析包括五个方向，从蛋白质结构域的预测到蛋白质拓扑结构的预测。Pfam(Prediction of protein domains)：蛋白质结构域的预测编码潜力分析工具：CPC2(The Coding Calculator 2)：编码计算器2CPAT(The Coding-Potential Assessment Tool)：编码潜力评估工具SignalP(Predicti...
2024-11-20 13:22:46
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原创 ML 46. 机器学习之利用SHAP解释模型特征变量的重要性
简 介在许多应用中，理解一个模型为什么会做出某种预测是至关重要的。然而，对于大型现代数据集，最好的准确性通常是通过复杂的模型来实现的，即使专家也很难解释，比如集成或深度学习模型。这造成了准确性和可解释性之间的紧张关系。作为回应，最近提出了各种方法来帮助用户解释复杂模型的预测。在这里，我们提出了一个统一的框架来解释预测，即SHAP (SHapley Additive exPlanations)，它...
2024-10-25 14:56:54
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原创 IF 14+ 系统性解剖30种癌症的1000个肿瘤的肿瘤-正常单细胞生态系统
这期分享一篇2024年5月发表于 Nat Commun (IF 14+)的文章，作者基于系统解剖肿瘤-正常单细胞生态系统横跨30种癌症类型的1000个肿瘤。该文章使用桓峰基因公众号里面生信分享教程即可实现，有需要类似思路的老师可以联系我们！摘 要肿瘤微环境的复杂性对肿瘤治疗提出了重大挑战。在这里，为了全面研究肿瘤-正常生态系统，我们对来自 1070 个肿瘤和 493 个正常样本的 490 万...
2024-10-17 11:08:59
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原创 IF 25+ 单细胞测序揭示胆囊癌发病机制中的微环境动力学和免疫调节因子
这期分享一篇2024年8月发表于 Gut (IF 25+) 的文章，作者基于单细胞测序揭示胆囊癌发病机制中的微环境动力学和免疫调节因子。该文章使用桓峰基因公众号里面生信分享教程即可实现，有需要类似思路的老师可以联系我们！摘 要**目的：**了解胆囊癌及胆囊良性疾病的复杂生态系统和分子特征，是开展前瞻性癌症预防和优化治疗干预的关键。**设计：**我们对来自 15 例 GBCs、4 例胆囊炎、...
2024-10-15 10:51:49
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原创 IF 10+ 泛癌症单细胞转录图谱上癌症相关成纤维细胞的分子分类
这期分享一篇2023年10月发表于 Clin Transl Med (IF 10+) 的文章，泛癌症单细胞转录图谱上癌症相关成纤维细胞的分子分类。该文章使用桓峰基因公众号里面生信分享教程即可实现，有需要类似思路的老师可以联系我们！摘 要背景：肿瘤相关成纤维细胞 (CAFs) 是肿瘤微环境不可或缺的一部分，在癌症进展中起着关键作用，表现出促肿瘤或抗肿瘤的功能。其固有的表型和功能多样性允许将 ...
2024-10-14 10:51:01
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原创 IF 10+ 11种ML识别和验证危重儿童急性肾损伤可解释预测模型。
这期分享一篇2024年2月发表于 eClinicalMedicine (IF 10+) 的文章，基于11种机器学习方法识别和验证危重儿童急性肾损伤可解释预测模型。摘 要背景：急性肾损伤 (Acute kidney injury, AKI) 是危重儿童常见的严重器官功能障碍。AKI 的早期识别和预测具有重要意义。然而，目前的 AKI 标准不够敏感和特异性，而且 AKI 的异质性限制了 AKI ...
2024-10-12 09:35:06
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原创 IF 14+ 单细胞测序揭示类风湿关节炎滑膜淋巴细胞亚群与功能状态的克隆关系
这期分享一篇2024年5月发表于 Nat Commun (IF 14+) 的文章，作者基于单细胞测序研究类风湿关节炎滑膜淋巴细胞亚群与功能状态的克隆关系。该文章使用桓峰基因公众号里面生信分享教程即可实现，有需要类似思路的老师可以联系我们！摘 要类风湿性关节炎 (RA) 是一种涉及抗原特异性 T 细胞和 B 细胞的自身免疫性疾病。在这里，我们对 12 名血清阳性 RA 患者的成对滑膜组织和血液...
2024-10-09 09:19:48
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原创 IF: 27+多组学分析显示TRAP1/CAMSAP3的细胞在早期子宫内膜癌中的预后
这期分享一篇2024年6月发表于 Molecular cancer (IF 27+)的文章，作者基于多组学分析显示，具有新型致癌簇TRAP1low/CAMSAP3low的细胞在早期子宫内膜癌中表现出更强的侵袭性行为和更差的预后。该文章使用桓峰基因公众号里面生信分享教程即可实现，有需要类似思路的老师可以联系我们！摘 要早期子宫内膜癌(EC)的临床异质性值得进一步研究，以确定高质量的预后标志物及其...
2024-10-01 17:28:01
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原创 RNA 46. 基于转录组识别可变剪切和异构体开关(IsoformSwitchAnalyzeR)①
简 介可变剪接 (Alternative splicing) 是参与健康和疾病的重要机制。最近的工作强调了研究剪接模式的全基因组变化和随后的功能后果的重要性。目前的计算方法只支持这种基于基因的分析。因此，扩展了 IsoformSwitchAnalyzeR 库，以分析特定类型的选择性剪接的全基因组变化，并预测由此产生的异构体开关的功能后果。作为一个案例研究，分析了来自癌症基因组图谱的 RNA-s...
2024-09-11 14:36:20
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原创 RNA 45. 基于转录组的分段筛选DEG/DET/DTU(stageR)
简 介具有复杂设计和转录分辨率分析的 RNA 测序研究涉及每个基因的多个假设;然而，传统的方法无法在基因水平上控制错误发现率 (FDR) 。提出 stageR 一种两阶段测试范式，利用聚合基因水平测试的增强能力，并允许对重要基因进行事后评估。这种方法提供了基因水平的 FDR 控制，并提高了测试相互作用效应的能力。在转录水平分析中，提供了一个框架，执行强大的基因水平测试，同时维持转录水平分辨率的...
2024-08-19 17:40:07
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原创 RNA 44. 基于单细胞/bulk转录组的转录本差异分析(satuRn)
简 介可变剪接从单个基因中产生多个功能转录物。已知剪接失调与疾病有关，并且是癌症的标志。现有的差分转录使用 (DTU) 分析工具要么缺乏性能，要么不能解释复杂的实验设计，要么不能扩展到大规模的单细胞转录组测序 (scRNA-seq) 数据集。引入了 satuRn，这是一个快速灵活的准二项广义线性建模框架，它与来自大量 RNA-seq 领域的最佳 DTU 方法相当，同时提供了良好的 FDR 控制...
2024-08-18 21:46:52
875
原创 RNA 43. 基于转录组的外显子差异分析(DEXSeq)
简 介RNA-seq 是研究选择性剪接和其他形式的选择性异构体表达的有力工具。了解这些过程的调节需要在不同条件、细胞类型或组织之间的比较中对差异异构体丰度进行敏感和特异性的检测。提出 DEXSeq 一种在 RNA-seq 数据中测试差异外显子使用的统计方法。DEXSeq 使用广义线性模型，并通过考虑生物变异提供可靠的错误发现控制。DEXSeq 检测高灵敏度基因，在许多情况下外显子，受差异外显子...
2024-08-16 21:31:49
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原创 SEQ 10. 真核生物蛋白质的亚细胞定位(DeepLoc)
简 介蛋白质亚细胞定位的预测对蛋白质组学研究具有重要意义。在这里，我们建议对流行的工具 DeepLoc 进行更新，以进行多定位预测并改进性能和可解释性。为了进行训练和验证，我们整理了具有严格同源性分区的真核和人类多位置蛋白质数据集，并丰富了从文献中汇编的排序信号信息。我们通过使用预训练的蛋白质语言模型在 DeepLoc 2.0 中实现了最先进的性能。它的另一个优点是它使用序列输入而不是依赖较慢的...
2024-08-14 18:04:42
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原创 SEQ 9. α-螺旋和 β-桶跨膜蛋白的预测(DeepTMHMM)
简 介跨膜蛋白跨越脂质双分子层，分为两种主要结构类，即螺旋状和桶状。我们介绍了 DeepTMHMM，这是一种基于深度学习蛋白质语言模型的算法，可以以前所未有的精度检测和预测 α-螺旋和 β-桶跨膜蛋白的拓扑。DeepTMHMM 可扩展到蛋白质组，并涵盖生命的所有领域，这使其成为宏基因组学分析的理想选择。在过去的几年中，使用深度学习方法进行蛋白质结构预测已经取得了一些进展。在这个项目中，我们研究...
2024-08-09 14:05:18
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原创 SEQ 8. 蛋白序列结构的无序性预测(IUPred2A)
简 介蛋白质的结构状态包括有序的球状结构域以及本质上无序的蛋白质区域，这些区域作为高度灵活的构象集合体孤立存在。已经开发了各种计算工具来区分基于氨基酸序列的有序和无序片段。然而，IDR 的性质也可以取决于各种条件，包括与球状蛋白伴侣的结合或环境因素，如氧化还原电位。这些案例为无序段的计算表征提供了进一步的挑战。因此，提出了 IUPred2A，这是一个组合的web界面，允许生成基于 IUPred...
2024-08-08 16:18:09
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原创 SEQ 7. 蛋白序列的结构特征预测(NetSurfP3)
简 介机器学习和自然语言处理的最新进展使我们能够深刻地提高准确预测蛋白质结构及其功能的能力。虽然这些改进对生物学和生物技术领域产生了重大影响，但这些方法在计算能力和运行时间方面有很高的要求，阻碍了它们对大型数据集的适用性。在这里，我们介绍NetSurfP-3.0，预测溶剂可及性的工具，二级结构，结构无序和主干二面角的氨基酸序列的每个残基。这次NetSurfP更新利用了预训练蛋白质语言模型的最新...
2024-08-07 13:18:49
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