18、精准医学在脑血管疾病预后判断中的应用前景

精准医学在脑血管疾病预后判断中的应用前景

1. 引言

未来几年，脑血管疾病领域面临着诸多重要挑战，其中确定新的、更具特异性的预后判断因素尤为关键。急性中风治疗已取得新进展，除了持续在实际应用中实施静脉溶栓治疗外，近期发表的血管内治疗随机临床试验，无疑增加了急性缺血性中风的治疗手段。因此，对预测血管内治疗反应和结果的因素的研究也进一步深入。

然而，尽管在缩短中风发作到治疗的时间、到达穿刺的时间方面付出了巨大努力，特别是在基于潜在预后改善患者选择方面，但在再灌注/再通时代，由于治疗时间窗和后勤等原因，能从急性治疗中获益的缺血性中风患者数量仍然相对较少。

中风不仅包括缺血性中风，还包括出血性中风，且有急性、亚急性和慢性之分。脑血管疾病包含多种特殊情况，对认知功能有重要影响。应将脑血管疾病视为一个连续体，这一新范式会对患者个体的预后判断产生影响。血管病变导致的脑损伤可能是渐进的，可从看似正常的白质和灰质改变或无症状病变开始，最终可能引发急性事件，如短暂性脑缺血发作（TIA）、缺血性或出血性中风，或导致血管和脑损伤负担增加，直至出现轻度认知障碍或痴呆。

患者和家属在中风入院时首先关心的就是预后。准确的预后判断不仅对患者和家属重要，对医生在决策最佳患者管理和分配医疗资源方面也至关重要。尽管我们对脑血管疾病病理生理学的认识有所提高，多项临床研究也致力于寻找分子生物标志物以改善临床评分的结果预测，研究技术也有所进步，但将这些研究成果转化为可在全球各医院或中风中心常规临床实践中使用的新型预后标志物，包括新型先进神经影像标志物，仍面临挑战，原因如下：
- 大脑生理学和中风及其他脑血管疾病病理生理学极其复杂，涉及多种不同的生化过程。
- 中风表型及其连续性的异质