12、脑出血：精准医学的应用与病因解析

脑出血：精准医学的应用与病因解析

1. 引言

在各类颅内出血中，自发性脑出血（ICH）是最常导致临床中风综合征的类型，占全球中风病例的 10 - 20%，在低收入和中等收入国家以及东亚人群中发病率更高。尽管在心血管危险因素管理方面有所进展，但 ICH 的年龄标准化发病率仍保持不变，部分原因是口服抗凝剂的使用增加。与缺血性中风不同，目前尚无经证实的可改善 ICH 病情的治疗方法，其发病率和死亡率都相当高，30 天死亡率约为 40%，长期依赖他人照顾的风险至少为 60%。尽管 ICH 的发病率较低，但其造成的残疾负担与缺血性中风相似。因此，有效治疗和预防 ICH 是一项重大的全球未满足医疗需求。

精准医学的概念源于根据个体病理生理学选择治疗方法，重点关注药物基因组学和肿瘤基因组学。对于 ICH 这种大多为散发性且尚无既定治疗方法的疾病，精准医学似乎是一个具有挑战性的目标。然而，从更广泛的根据个体或具有共同特征的群体特点提供临床护理的角度来看，在 ICH 患者的护理中存在精准医学的应用机会，包括合理探究 ICH 的病因、选择二级预防策略以及进行个体化预后评估。

2. 病因

急性 ICH 的诊断通常较为直接，至少在广泛可使用计算机断层扫描（CT）的医疗系统中是如此。但确定 ICH 的病因往往更具挑战性，这是精准医疗护理的重要第一步，对复发风险和二级预防有着重大影响。传统上将 ICH 分为“原发性”和“继发性”出血的分类方法并不完善，“原发性”出血并非无因，通常由脑小动脉病变引起，而“继发性”出血则涵盖了一系列具有不同潜在病理的疾病和危险因素。因此，这种分类在临床和预后方面价值不大。

目前存在基于病因的分类系统，如“SMASH - U”分类和 H