2、实用的EST与人类基因组比对软件

实用的EST与人类基因组比对软件

1 EST与基因组比对算法

1.1 单外显子比对算法

对于将表达序列标签（EST）与单外显子进行比对的算法，具体步骤如下：
从L + 1到N - L的每个i，将f(i - 1) + 1赋值给f(i)。这一步被称为延伸步骤，因为每次迭代会在该外显子的末尾添加一个核苷酸。

1.2 多外显子EST处理算法

为了处理具有多个外显子的EST，当外显子延伸失败时，会加入跳过内含子的过程，具体步骤如下：
1. 识别一个外显子 ：当EST中的第i个核苷酸与基因组中的第f(i)个核苷酸相匹配时，设置f(i) = f(i - 1) + 1，并将i加1。
2. 搜索下一个外显子 ：由于步骤1已确认外显子在EST的第i个核苷酸处终止，因此以E[i, i + L - 1]作为主键，通过参考映射表来检测下一个外显子的位置。确定下一个外显子的位点后，将f(j)（j = i, …, i + L - 1）设置为相应值，然后将i增加L，并返回步骤1。

1.3 允许比对中存在错配和缺口

在实际操作中，任何EST都无法以100%的同一性完全比对，从而导致比对中出现错配或缺口。为了处理这些错配和缺口，对算法进行了修订，允许EST中的ei与基因组中第f(i)位置的不同核苷酸错配，或者当ei被跳过并与缺口相关联时，f(i)未定义。在这种一般情况下，如果EST序列的前缀E[1, L]（或后缀E[N - L + 1, N]）可能包含错配或缺口，则无法检测到EST在基因组序列中的起始和结束位置。为了解决这个问题，可按以下步