使用Beagle进行基因型填充

Beagle是一款高效且内存消耗小的基因型填充软件,尤其在处理大规模reference panel数据时表现出色。其V5.1版本在速度和准确性上均有显著提升。文章对比了不同数据格式的内存占用,bref3格式最为节省。此外,Beagle 5.0在运行时间上领先。软件使用Java开发,操作简便,支持vcf和bref3格式。提供1000G数据及人类连锁图谱下载,并详细说明了使用参数。

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Beagle是基因型填充常用的软件之一,最新版本为V5.1, 在准确率和运行速度上都有了很大提升,对应的文章链接如下

https://www.cell.com/ajhg/pdfExtended/S0002-9297(18)30242-8

软件的官网如下

https://faculty.washington.edu/browning/beagle/beagle.html

相比同类软件,该软件有两个显著的优势,第一个就是内存消耗小,第二个运行速度快。对于数据量如此大的reference panel数据,提出了一种新的数据存储格式bref3。文章中比较了不同格式消耗的内存大小,结果如下

可以看到,bref3格式的内存消耗最小。关于运行时间的比较结果如下

可以看到Beagle 5.0版本的运行时间最短。该软件采用java语言进行开发,安装简单,直接下载jar文件即可。基本用法如下

java \
-jar beagle.24Aug19.3e8.jar \
ref=chr1.1kg.phase3.v5a.b37.bref3 \
map=plink.GR
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