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Beagle是基因型填充常用的软件之一,最新版本为V5.1, 在准确率和运行速度上都有了很大提升,对应的文章链接如下
https://www.cell.com/ajhg/pdfExtended/S0002-9297(18)30242-8
软件的官网如下
https://faculty.washington.edu/browning/beagle/beagle.html
相比同类软件,该软件有两个显著的优势,第一个就是内存消耗小,第二个运行速度快。对于数据量如此大的reference panel数据,提出了一种新的数据存储格式bref3
。文章中比较了不同格式消耗的内存大小,结果如下
可以看到,bref3格式的内存消耗最小。关于运行时间的比较结果如下
可以看到Beagle 5.0版本的运行时间最短。该软件采用java语言进行开发,安装简单,直接下载jar文件即可。基本用法如下
java \
-jar beagle.24Aug19.3e8.jar \
ref=chr1.1kg.phase3.v5a.b37.bref3 \
map=plink.GR