12、遗传关联分析中的检验方法与效应估计

遗传关联分析中的检验方法与效应估计

1. 关联检验概述

在进行遗传关联分析时，我们希望了解基因标记与疾病之间的关联。一般来说，遗传模型越接近“真实情况”，检验的效力就越强，但在实际应用中，我们往往很难知晓真实的遗传模型。此外，如果用于疾病关联检测的标记与疾病易感位点（DSL）并非完全处于连锁不平衡（LD）状态，那么疾病与疾病基因型之间的关系就会被扭曲。

接下来，我们将重点关注二分结果的检验和估计，后续还会考虑将关联检验扩展到更一般的情况，包括协变量调整和非二元表型，这将在回归模型的框架下进行探讨。

2. 二分疾病性状的关联检验

由于每个人都有两个等位基因，所以存在三种可能的标记基因型：AA、Aa 和 aa。基本数据可以按照表 1 进行排列。

	aa	Aa	AA	总计
病例组	r0	r1	r2	r
对照组	s0	s1	s2	s
总计	n0	n1	n2