6、群体遗传学与遗传建模分析

群体遗传与疾病遗传建模分析

群体遗传学与遗传建模分析

1. 群体遗传学相关内容

在群体遗传学中,我们关注多个方面的内容。首先是近亲系数的估计,它可以根据样本中观察到的基因型频率来描述群体中的近亲繁殖程度、群体分层和混合情况。例如,对于巴塞特猎犬和西藏梗这两个样本,近亲系数的计算如下:
| 犬种 | 观察值(O) | 期望值(E) | 近亲系数(ˆF) |
| ---- | ---- | ---- | ---- |
| 巴塞特猎犬 | 2 | (32 * 2(0.98)(0.02)) | 0.51 |
| 西藏梗 | 10 | (24 * 2(0.64)(0.36)) | 0.096 |

同时,还给出了一系列练习题,帮助我们深入理解群体遗传学的概念和计算方法:
1. 如何根据随机群体样本估计X染色体上某位点的A等位基因频率,以及在假设哈迪 - 温伯格平衡(HWE)成立时,该估计值的方差是多少,又如何估计这个方差。
2. 已知某人群中患镰状细胞贫血的比例,在假设常染色体隐性疾病模型和HWE的情况下,估计该人群中血红蛋白位点的镰状细胞突变频率。
3. 利用格陵兰岛MN血型频率数据构建卡方检验,以检验两个地区的基因型分布是否相同。
4. 对于由小等位基因频率为p的突变引起的罕见隐性孟德尔疾病,在HWE成立和群体近亲系数为F(基因型频率由特定公式给出)的情况下,分别预期会有多少病例,并在给定特定参数值时进行计算。
5. 假设在随机交配群体中,基因型AA、Aa和aa的频率分别为u、v和w,通过考虑所有可能的交配类型及其结果,证明后代基因型遵循HWE,且两代的等位基因频率相同。
6. 分别对格陵兰岛西南部和东部样本的MN血型位点进行HWE检验

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