天才与自闭

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图1 文章思维导图

01什么是自闭症？

自闭症是广泛性发育障碍中最具代表性的疾病，以社交障碍、言语障碍、局限的兴趣、刻板与重复行为方式为主要临床表现，多数患者还伴有不同程度的精神发育迟滞。根据世卫组织2012年的审查数据，自闭症的全球发病率约为1％，并且近年来呈上升趋势。男女发病率差异显著，比例约为4:1。

自闭症通常三岁前发病。对于自闭症儿童，人们称其为“来自星星的孩子”，他们就像天上的星星一样活在自己的世界里：他们不聋，却对声响充耳不闻；他们不盲，却对周围的人与物视而不见；他们不哑，却不知该如何开口说话。他们像个外星人，是天外来客，和这个世界格格不入。

有人说，自闭症是天才的代名词。伟大的物理学家爱因斯坦在儿童时期就不合群，甚至不喜欢和人说话；进化论奠基人达尔文喜欢独居，宁愿写信也不愿与人面对面交谈。他们都具有自闭症的相关特征，这些特征使他们更专注于自己的兴趣，从而达到普通人难以企及的高度。

02自闭症会遗传吗？

自闭症的病因仍是世界医学的未解难题，但遗传因素的作用不断被明确。

自1980年来，各研究均显示自闭症与遗传因素关系非常密切。研究表明，74-93％的自闭症风险是可遗传的；另有关于兄弟姐妹的研究发现，如果一个家庭中已经有一个孩子被诊断为自闭症，那么第二个孩子同患自闭症的概率为7-20％，并且随着家庭中患有自闭症的兄弟姐妹的增加，这种患病率还会增长。

近年来，研究者对于自闭症的基因结构有了更深刻的理解，强有力的证据表明常见和罕见的基因变异都会增加自闭症的患病风险，最新的全基因组测序平台为许多与自闭症相关的基因和位点提供了证据。

03自闭症与普通人的差异

“天才可能属于自闭症谱系”，自闭症与普通人的差异可能反映了“天才”与普通人的不同。

一、行为差异

1，言语障碍。与普通人相比，自闭症患者言语很少，有时会用手势代替说话，严重的甚至不会说话，并且说话时通常声音很小，或自言自语或重复一些单调的话语。

2，社交障碍。与普通人相比，自闭症患者缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具体表现为回避目光、对呼唤缺少反应、不能根据社交场景和线索调整自己的社交行为。

3，刻板和重复的动作。与普通人相比，自闭症患者倾向于用僵化刻板、墨守成规的方式应付日常生活。如天天吃同样的食物，出门走同样的路，如有变动则会表现出焦虑。

4，兴趣范围狭窄。自闭症患者长时间专注于某种或某几种活动，并且所感兴趣的事物与众不同。有研究显示，在谱系的两端，即低功能和高功能的自闭症患者都对音乐表现出特别的兴趣，有时还表现出超强的音调记忆和辨别能力。尽管他们在人际交往方面有困难，但他们对音乐表达的情感很敏感。

此外，自闭症患者对被触碰极度厌恶，并且对环境变化十分抵触，部分自闭症患者还常常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤自残等行为。

二、脑结构差异

平均而言，自闭症的大脑在2-4岁时比普通人的大脑更大、更重（但成年时可能不是这样），与正常发育的个体相比，自闭症患者的多个大脑系统在解剖学和功能上都是不同的。

1，在自闭症患者的额叶皮层中，微柱体（大脑的基本功能单元）比普通人的要多且窄，脑半球发育不全且浦肯野细胞数量减少，这可能导致了自闭症的侧抑制缺陷。

2，自闭症患者的左前颞叶功能（对语义处理和概念知识至关重要）比普通人弱，这可能导致了自闭症的认知能力较弱。

3，自闭症患者的镜像神经元系统可能存在局部的功能障碍，尽管患者在基线水平、观察静态视觉刺激和双手交互刺激时具有与普通人相当的皮质-脊髓兴奋性，但在观察手部刺激参与特定运动或接受针刺疼痛时却并不会诱发与普通人一样的皮质-脊髓调节。

4，自闭症患者大脑在知觉、视觉空间、结构和语言语义等层面具有弱中枢连贯性，通常情况下，大脑形成的概念使人们具有自动判断的能力和直觉，但对于自闭症而言，概念形成过程中的缺陷否定了直觉，因此他们必须通过整合碎片化信息来构建正常大脑的直觉，这就导致了普通人看到的是整体，而自闭症看到的是部分。

三、神经化学物质差异

多项研究证据支持自闭症皮质兴奋性、连通性和可塑性异常的理论，自闭症发育过程中突触成熟和可塑性的特异性病理被认为导致了兴奋和抑制的失衡，特别是高水平的兴奋异常。多项尸检研究表明，与普通人相比，自闭症患者的γ－氨基丁酸（γ-aminobutyric acid，GABA）受体减少，合成GABA的酶(谷氨酸脱羧酶65和67)减少一半。

04自闭症的诊断标准

表1 常用的自闭症诊断量表
筛查儿童自闭症量表	改良婴幼儿自闭症量表（M-CHAT）、自闭症行为评定量表（ABC）、克氏自闭症行为量表（CABS）
诊断儿童自闭症量表	儿童自闭症评定量表（CARS）、自闭症诊断观察量表（ADOS）、自闭症诊断访谈量表修订版（ADI-R）
发育评估及智力测验量表	丹佛发育筛查测验（DDST）、盖泽尔发育诊断量表（GDDS）、韦氏儿童智力量表（WISC）
日常生活功能适应评估量	社会反应量表（SRS）、社会交往问卷（SCQ）

迄今为止，还没有相关的实验室检查指标和影像学检查指标可以用于自闭症的诊断。因此，自闭症的诊断主要是基于儿童的发展及行为特征，详细的病史采集和全面的神经精神检查评估。

根据临床医生观察和护理人员报告（关于患者的言语、运动、认知及功能适应等信息），可针对性进行实验室检查，如脑电图、影像学检查（头颅CT、磁共振成像等）、遗传学相关检查（染色体核型分析等）、代谢病筛查等。

2013年出版的《美国精神病学协会精神障碍诊断与统计手册（DSM-5）标准》（第6版）基于自闭症的两个核心症状（社会沟通和社会交往缺陷、局限的兴趣和重复的行为）给出了一系列行为表现，使自闭症的诊断更加直观。其他亚型如阿斯伯格综合症也被纳入到自闭症谱系障碍分类中共同诊断。并且，DSM-5明确承认自闭症可伴有其他疾病，包括遗传疾病（如脆性X综合症）和精神疾病（如注意缺陷多动障碍）。

此外，有研究表明，根据静息状态脑电图信号计算出的多尺度熵(Multiscale entropy, MSE)经过一定的修正后，可能是一个有用的生物学标志物，可用于幼儿认知发育异常和自闭症风险的早期诊断。

05自闭症的治疗

自闭症是基于关键行为症状的临床诊断，但导致这些症状的潜在大脑机制尚不清楚，目前也没有治愈方法。早发现、早治疗、早干预，尽早开始康复治疗是目前最有效的方法，如果进展顺利，可以使自闭症儿童长大后生活自理，甚至拥有某方面的天才能力。关于自闭症的治疗手段可以分为以下三大类。

一、行为治疗

应用行为分析（Applied Behavior Analysis, ABA）被广泛认为是治疗自闭症最安全和最有效的方法。

关于ABA治疗模式有效性的初步证据是20世纪60年代Wolf等人的一项研究，他们使用高度结构化的操作性学习范式来建立行为库，改善自闭症儿童的不良适应行为。这些行为项目提高了患者的语言、社交、游戏和学术技能，并减少了一些与自闭症相关的严重行为问题。随后的研究在此基础上又提高了ABA治疗在沟通、社交技能和问题行为管理方面的有效性。

ABA行为治疗不断发展，现如今包括基于综合的ABA模型和基于技能的ABA模型，这两种模型都能带来广泛而持久的治疗效果。

基于综合的ABA模型旨在全面，针对所有发展领域，通过该模型可以提高患者的智商和其他标准化测试分数，增强患者的沟通、认知和社会情感能力等。

基于技能的ABA模型旨在限定，针对特定目标，通过该模型可以帮助患者自发的使用非语言技能，改善患者的发声技巧等。

二、物理治疗

由于重复经颅磁刺激（Repetitive Transcranial Magnetic Stimulation, rTMS）能够引起大脑活动的长期变化，因此被认为可以用于治疗许多神经和精神疾病，如重性抑郁症、帕金森病、阿尔茨海默病和癫痫。如果自闭症的皮质兴奋性、连通性和可塑性机制异常的理论是正确的，那么rTMS具有调节这些异常的应用前景。

研究结果表明，rTMS治疗后的自闭症患者的生理指标得到改善，重复行为和易怒有所减少，视觉处理和选择性注意任务的准确性得到提高。此外，澳大利亚墨尔本的一项研究显示，通过特定类型的高频rTMS治疗，患者理解他人心理状态的能力有所提高，自我报告的临床症状减少，且这种改善是长期存在的。

在研究者看来，rTMS作为诊断和治疗自闭症的工具有很大的潜力。目前大约有100名自闭症患者接受了rTMS治疗方案，取得了一定的成效，但症状有所改善的患者占比尚不明确，针对特定症状的治疗方案也还需进一步探索。

需要注意的是，rTMS有产生不良副作用的风险，癫痫发作是其中最严重的，不过迄今为止在自闭症患者身上还没有出现过这种情况。另外，现有的大多数研究都是针对年龄较大的儿童和成人进行的，rTMS治疗方案可能不适用于年龄较小的患者。

三、药物治疗

药物是治疗自闭症的重要辅助手段，然而目前的药物仅限于治疗由自闭症引发的行为或症状，而不是自闭症本身。

实验证明，利培酮和阿立哌唑可改善大多数自闭症儿童和青少年的易怒或躁动症状，包括攻击性、自我伤害和其他破坏性行为，然而这两种药物也具有副作用，包括体重增加，日后出现健康问题的风险增加等。一些常用于治疗注意缺陷多动障碍的药物，包括哌醋甲酯、阿托莫西汀和胍法辛，也对治疗自闭症的相关症状有帮助，但与一般的注意缺陷多动障碍患者相比，这些药物对自闭症患者产生的帮助和副作用都更微弱。此外，有研究初步表明，如萝卜硫素和叶酸等膳食补充剂对于治疗自闭症具有一定的生物学合理性，但还需要进一步的研究。

06结尾

在过去的50年里，自闭症谱系障碍已经从一个定义狭窄、罕见的儿童发病障碍，发展成为一个被广泛关注和研究的疾病。今天，许多自闭症患者的前景比50年前更加光明：更多的成年患者能够说话、阅读、开车、从学校毕业、在社区生活。对于大多数自闭症患者及其照顾者来说，情况已经改善，并将继续改善。

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