2、探索基因组分析：自主与商业服务的抉择

探索基因组分析：自主与商业服务的抉择

1. 故事缘起与研究初衷

有这样一对夫妇，妻子凯瑟琳是悉尼某医学研究小组的科学家兼生物信息学家，丈夫大卫是信息技术和通信顾问，擅长设计和构建 AWS 解决方案。他们育有两个孩子，但 2015 年 4 月，9 岁的女儿弗洛里安突然因心脏骤停离世。

弗洛里安生前身体健康，没有持续的医疗问题，发育正常且活泼快乐。一天晚饭后，她和大卫玩耍时突然陷入心脏骤停。由于身边没有除颤器，他们呼叫了救护车并进行了心肺复苏，但都无济于事。

医生初步猜测死因是心肌病，进一步检查发现既有肥厚型心肌病（HCM）的特征，也有致心律失常性右心室心肌病（ARVC）的特征。基因检测显示两个相关基因：MYH7（与 HCM 相关）和 RYR2（与 ARVC 相关）。最终，医学检验官将弗洛里安的死因正式归为 HCM，但指出其病例有“不寻常特征”，也可能是 ARVC。

夫妇俩开始深入研究，发现 RYR2 与肾上腺素导致的心律紊乱有关，弗洛里安兴奋玩耍时发病且接受过肾上腺素注射。而且弗洛里安的 MYH7 是新发突变，未从父母遗传，弟弟也没有。这一系列情况促使他们开始对家族基因组进行研究。

2. 自主进行基因组分析的原因

当探索基因组测序和分析结果时，会发现许多商业服务可提供相关服务，为何还要自己做呢？主要有两个原因：
- 获取所需信息 ：商业服务受医疗建议相关法规限制，往往提供“新奇”信息，如头发颜色、手指长度、种族和部落遗产等。虽然适合教育孩子了解 DNA 信息和遗传特性，但自己进行测序和分析能提取任何想要的信息。
- 享受过程与学习知识