【群体遗传学】 notes

一、群体遗传学概念

群体（Polulation）：是指生活在一定空间范围内，能够相互交配并生育具有正常生殖能力后代的同种个体群。

等位基因频率（Alleles frequency）：在一个群体中，某类等位基因占该基因位点上全部等位基因数的比率。

基因型频率（Genotype Frequence）：群体中某一基因型个体的数目占群体总个数的比例。可以反映某一基因型个体在群体中的相对数量。

遗传平衡定律或哈迪.温伯格定律（Hardy-Weinburg）：在随机交配下的孟德尔群体中，如没有替他因素（基因突变、迁移和选择）的干扰，群体的基因频率和基因型频率将逐代保持不变。

连锁平衡（Linkage equilibrium）：两个基因座的等位基因组合的频率等于组成组合的等位基因各自频率的乘积，不存在优势组合，称为连锁平衡。

连锁不平衡（Linkage Disequilibrium）：相邻位点之间的非随机关联，当一个位点上的某一等位基因与另一位点上的等位基因共同出现的概率大于随机组合的假设，则这两个位点之间存在连锁不平衡。

适合度（fitness）：指一个个体能够生存并将其基因传给下一代的能力，可用相同环境中不同个体的相对生育率来衡量（即在选择中，某一基因型个体在下一代平均保留后代数的比率）。

选择系数或淘汰率（selectivity coefficient，用s表示）：某一基因型个体在下一代淘汰的个体数占总后代数的比率。

群体分层（population stratification）：群体分层是指群体内存在亚群的现象，亚群内部个体间的相互关系大于整个群体内部个体间的平均亲缘关系。

核苷酸多态性(π)：衡量特定群体多态性高低的参数，是指在同一群体中随机挑选的两条DNA序列在各个核苷酸位点上核苷酸差异的均值。π值越大，说明其对应的亚群多态性越高。

群体间固定指数(Fst)：衡量群体中等位基因频率是否偏离遗传平衡论比例的指标，用来研究不同群体间的分化程度。其取值为0到1，0代表两个群体未分化，其成员间是完全随机交配的；1代表两个群体完全分化，形成物种隔离，且无共同的多样性存在。

θw：Watterson’s 多态性估值，从理论上说，在中性条件下，应当有θW=4Neμ的平衡状态，Ne表示有效群体大小，μ表示每一代的序列突变率。

瓶颈效应（Bottle effects）：由于环境骤变(如火灾、地震、洪水等)或人类活动(如人工选择、驯化)，使得某一生物种群的规模迅速减少，仅有一少部分个体能够顺利通过瓶颈事件，在之后的恢复期内产生大量后代。

---

基因的随机漂移或遗传漂变（random genetic drift）：由某一代基因库中抽样形成下一代个体的配子时发生机误，这种机误引起基因频率的变化称之为基因的随机漂移或遗传漂变。换句话说，就是利用随机抽样的办法建立小群体时，由于抽样误差引起基因频率随机波动的现象。

ref1 https://www.zhihu.com/question/309150964
基因漂移（genetic drift）实际上就是由于时间的变化和特定的随机事件，一个生物族群的某个特定的等位基因的频率（frequency）相较于其他族群的特定的等位基因的频率产生的变化。
具体来说，基因漂移分为两种情况
1）bottle neck effect（瓶颈效应）
详细说明一下，假设所有的等位基因都存在于一个玻璃瓶内，等位基因的频率可以是一样的，也可以是不同的。比如图中瓶子内的黄色红色和蓝色的等位基因的数量明显是不一样的（黄色，还有蓝色明显是占大多数）。由于某次的重大突变（随机事件）—— 比如疾病的侵袭，人类的袭击，以及其他可以造成种群数量急剧减少的事件（即为瓶颈事件）——使得只有少数个题存活了下来，整个种群的等位基因的频率大大的变化。（比如黄色的频率减少，蓝色增多，红色变成0）。即使灾后重新繁殖，一个种群的等位基因的不同也不能恢复到从前。（种群中永远都不可能拥有红色的等位基因）。
2）Founder effect（奠基者效应）这种效应的本质上也是等位基因频率的变化。他的定义是，种群的一小部分成员，分离开了本来的种群，到达了新的地区繁衍后代。举例说明：假设十个人踏上了去往火星的征程，巧合的是，这十个人全是卷发（纯合子）。如果这几个人登上火星后，与地球便失去了联系，那么请问：假设1w年以后，人类再次登上火星，并且那是十个奠基者能够互相繁殖的话，那么火星上的人类，头发都是什么样子的。答案肯定都是卷发的。（即只有卷发的等位基因被带到了火星上的人类种群）。
3)值得注意的是，基因漂变对于种群非常小的物种的基因型的频率的影响是很大的。对于很大的种群影响较小。举例说明：100000w只有着不同颜色的同种甲虫的族群，被一个人不小心踩死了20只，此时的等位基因的缺失，对于整个大族群来讲，几乎为零。

ref https://zhuanlan.zhihu.com/p/425440741
1)遗传漂变是进化背后的驱动力之一。它描述了一个种群中的某些性状可能在偶然情况下蓬勃发展或消失的方式，因为具有这些性状的个体碰巧繁殖了大多数后代或根本没有繁殖。
2)遗传漂变往往会在非常小的种群中迅速减少遗传多样性。例如，如果在一个由10只动物组成的种群中，只有两个个体携带某种基因变体，并且不繁殖可育后代，那么这种变体就会从种群中永远消失。
3)遗传漂变的一个特例是 “创始人效应”，它发生在少数个体与主要群体隔离时。例如，在17世纪末，密克罗尼西亚平格拉普岛上的一场台风只留下了大约20名人类幸存者来创造后代。今天，该岛5-10%的人口患有一种在其他地方极为罕见的全色盲症，因为台风幸存者中一定有一个携带与这种疾病有关的隐性基因。
1)Genetic drift is one of the driving forces behind evolution. It describes the way that certain traits in a population might flourish or vanish by chance, because individuals with these traits happen to breed most offspring or not breed at all.
2)Genetic drift tends to rapidly reduce genetic diversity in very small populations. For instance, if only two individuals in a population of ten animals carry a certain gene variant and do not breed fertile offspring, that variant will be gone from the population for good.
3)A special case of genetic drift is the ‘founder effect’, which occurs when a small number of individuals become isolated from the main population. For example, in the late 1700s, a typhoon on the island of Pingelap in Micronesia left only around 20 human survivors to create future generations. Today, 5-10 per cent of the island’s population suffer from a total coloun blindness disorder that is extremely rare elsewhere, because one of the typhoon survivors must have carried a recessive gene linked to the disorder.

---

始祖效应、奠基者效应或建立者效应（Founder Effect）：有少数个体的基因频率决定他们后代中的基因频率的效