Varscan2 Call snp_indel

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于 2020-06-21 16:14:25 发布

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分类专栏：生物信息

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VarScan2 的最新版本引入了一个新的子命令，用于按变异类型（体细胞、生殖细胞、LOH）和信心级别（高信心、低信心）隔离变异调用。这将生成四个输出文件，分别包含高信心和低信心的体细胞变异，生殖细胞变异以及LOH位点。

摘要生成于 C知道，由 DeepSeek-R1 满血版支持，前往体验 >

Varscan2官方文档

01:mpileup文件准备
samtools mpileup -d 1000 -Q 20 -q 30 -f /data2/references/Homo_sapiens/hg38.genomic.fa pa01_tumor1.bam >pa01_tumor1.mpileup

02:使用Varscan2的 somatic 命令
USAGE: java -jar VarScan.jar somatic [normal_pileup] [tumor_pileup] [output] 
OPTIONS
        normal_pileup - The SAMtools pileup file for Normal
        tumor_pileup - The SAMtools pileup file for Tumor
        output - Output base name for SNP and indel output

03:somatic 命令 可选参数
OPTIONS:
	--output-snp - Output file for SNP calls [default: output.snp]
	--output-indel - Output file for indel calls [default: output.indel]
	--min-coverage - Minimum coverage in normal and tumor to call variant [8]
	--min-coverage-normal - Minimum coverage in normal to call somatic [8]
	--min-coverage-tumor - Minimum coverage in tumor to call somatic [6]
	--min-var

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