NIPT无创产前三体检测产品介绍

三体检测

细胞染色体数目增加或减少了一条或数条，则称为非整倍体，是临床上最常见的染色体异常。我们最熟知的13、18、21 三体综合征等属于这一类型：21 三体唐氏综合征；18三体综合征：也叫“爱德华兹综合征”，13三体综合征：又叫“PATAU综合征”。大部分具有这种核型的个体会在胚胎期流产，少数存活的患儿也往往具有智力障碍、生长发育障碍、多发畸形等。染色体的非整倍体异常，是无创产前检测（NIPT）的主要检测内容。

不同染色体由于GC含量差异，导致CV各不相同，具有各自的灵敏度。13、18、21三体的检测灵敏度可达99%+，特异性达99%+。NIPT 检测范围只包含以上3条染色体的非整倍性，更多的染色体异常检测需要联合CNVseq进行以及基因层面的WES进行。此检测不筛查多倍体（例如三倍体）、出生缺陷（例如开放性神经管缺陷、单基因疾病或自闭症等其他疾病）。

同时需要明确的是，NIPT低风险不等于无风险，NIPT结果的正确解读非常重要。NIPT作为一项筛查技术，并非诊断方法，会有假阴性或假阳性的情况存在，检测结果不得作为诊断的唯一依据。当NIPT检测结果为阳性时，必须进行产前诊断，而不能将NIPT检测的结果作为最终的诊断结果。若NIPT结果为低风险，提示99%的把握可排除患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，但仍建议孕妇继续常规产检，如常规产检发现其他异常情况，请听取医生建议做进一步确诊。

导致假阴性或假阳性的原因通常有检测技术和受检者生理/病理因素两个方面。例如，当母体血浆中的胎儿游离DNA成分较少时，即使胎儿是21三体，NIPT检测结果也可能是低风险（假阴性）。相反，如果母体存在肿瘤、胎盘嵌合体等情况，即使胎儿本身没有异常，NIPT检测结果也可能是高风险（假阳性）。

 

产品内容

检测范围：胎儿	13、18、21三体检测
	性染色体非整倍性（单胎）
	其他染色体非整倍体（参考）

早期：孕12周即可检测，早做早安心。取决于胎儿游离DNA浓度，最早可在孕10周进行，最佳检测时间孕12周+。

安全：仅需简单采血，对胎儿和孕妇的风险极小。

专业：13、18、21三体综合征检测的灵敏度和特异性≥99%，提供专业的检测服务和遗传咨询。

结果展示

1. 序列碱基质量控制

去除序列接头、去除polyX、低质量碱基、含N序列、低质量序列、过短序列，给出通过质控后的数据统计。

2. 唯一比对

对样本通过序列碱基质量控制的数据进行比对分析，仅保留唯一比对、去除重复的比对结果，统计每一条染色体的覆盖深度，认为染色体覆盖深度至少>=0.16x的数据分析结果可靠。

 

3. GC、卡方校正read count 计数

 

4. 统计计算及结果展示

样本染色体的统计值列表、性染色体判别结果、质量值QScore ，其中QScore 越小越好, QScore>2 需重采样；QScore <1.5 通过。

样本每条染色体统计值可视化，降低假阳性：

1. Z 值计算样本染色体与正常孕妇染色体分布差异。
2. ZZ 值计算样本内染色体与其余染色体的分布差异。
3. BM值计算样本染色体bin 的z 值 中位数。
4. OM值计算样本除染色体外的与其余常染色体bin 的z值中位数。

下图左图说明样本某染色体的z值、zz值都小于2.5，都在正常范围，不在临界值范围（2.5-3），也不在异常范围（>3)。下图中图说明染色体局部区域z值都在正常范围，存在局部 CNV 的可能性较小。下图右图说明BM、OM分布接近，染色体与其余染色体的bin z 值分布无明显差异。

 

 

结语

合木千行无创产前NIPT检测，一次采血可同时检测胎儿13、18、21三体风险、常染色体三体风险（参考）、以及性染色体异常判别。除了仅依靠染色体Z值判别，还辅助统计染色体ZZ值、局部区域的Z值分布排除局部CNV，以及OM、BM值降低假阳性。