48、儿童发育与残疾：全面了解与应对策略

儿童发育与残疾：全面了解与应对策略

儿童的健康成长是每个家庭和社会关注的焦点。然而，部分儿童可能面临发育迟缓或残疾等问题，这需要我们深入了解并采取有效的应对措施。

发育迟缓与残疾概述

大约 3 - 5%的儿童存在至少轻度至中度的发育迟缓，如果不进行特定评估，可能难以被发现。一般来说，影响运动发育和语言的问题较早出现，而影响接受性语言、社交和认知的问题则较晚显现。对于已知会导致长期功能障碍的儿童家庭，“发育迟缓”这个术语可能会产生误导，此时，用“发育残疾”进行敏感解释往往会有所帮助。

发育迟缓可能与以下因素有关：
- 早产
- 身体疾病
- 长期住院
- 家庭压力
- 学习机会不足

持续性发育残疾包括：
- 语言障碍
- 智力残疾
- 脑瘫
- 自闭症谱系障碍
- 听力障碍
- 视力障碍
- 退行性疾病
- 神经肌肉疾病

发育监测与筛查

发育监测是在常规医疗保健中进行的灵活、持续的专业观察过程。只要儿童与卫生专业人员接触，就应适时进行监测。如果家长对孩子的发育表示担忧，评估可能会证实发育迟缓；但家长没有担忧并不意味着孩子发育正常。

筛查方法如下：
- 非正式临床判断 ：大多不可靠。里程碑检查表可作为记忆辅助，但未考虑正常发育的广泛范围。
- PEDS（家长对发育状况的评估） ：用于初级保健环境，由 10 个问题组成，旨在引发家长的担忧。适用于从出生到 8 岁的儿童。
- 正式筛查 ：如丹佛 II、澳大利亚发育筛查测试、布里甘斯测试等，可客观区分可能有发育迟缓的儿童和可能没有的儿童。测试未通过则需将儿童转介进行正式发育评估。
- 正式评估 ：如贝利婴儿发育量表、格里菲斯心理发展量表等，具体使用的测试取决于儿童的风险因素。

以下是不同年龄段儿童的发育里程碑表格：
| 年龄 | 大运动 | 精细运动适应 | 语言 | 个人 - 社交 |
| — | — | — | — | — |
| 1 个月 | 俯卧时短暂抬头（0 - 3 周） | 视觉追随到中线（0 - 5 周） | 注视面部（0 - 4 周） | - |
| 2 个月 | 坐立时短暂抬头至直立位置 | 双手大多张开 | 发声（0 - 7 周） | 有反应地微笑（0 - 7 周） |
| 3 个月 | 俯卧时抬头至 90°（0 - 10 周） | 视觉追随超过中线（0 - 10 周） | 笑（6 - 10 周） | - |
| 4 个月 | 直立抱时头部稳定（6 - 17 周） | 双手一起玩耍（6 - 15 周） | 咕咕叫和咯咯笑 | 看到食物兴奋 |
| 5 个月 | 拉坐时无头部滞后（3 - 6 个月）。翻身 | 抓住拨浪鼓（10 - 18 周） | 尖叫（6 - 18 周） | 自发微笑（6 周 - 5 个月） |
| 6 个月 | 拉坐时向前抬头（9 - 19 周） | 双手传递积木（4.5 - 7.5 个月） | 转向声音（3.5 - 8.5 个月） | 对所有来访者友好 |
| 8 个月 | 无需支撑保持坐姿 | 重复音节（如 baba，Dada） | - | 自己吃饼干（5 - 8 个月） |
| 10 个月 | 扶着站立（5 - 10 个月） | 食指接近物体 | “Mama”，“Dada”无意义（6 - 10 个月） | 怕生。玩躲猫猫 |
| 12 个月 | 扶着家具行走（7.5 - 12.5 个月） | 粗略的手指 - 拇指抓握（7 - 11 个月） | 模仿语音（6 - 11 个月） | 放弃玩具 |
| 15 个月 | 独自行走（11.5 - 15 个月） | 整洁的捏取小丸（9 - 15 个月） | “Mama”，“Dada”有意义（9 - 15 个月） | 表示需求（10.5 - 14.5 个月） |
| 1.5 岁 | 行走自如（11.5 - 18 个月） | 搭两座积木塔（12 - 20 个月） | 除“Mama”，“Dada”外的三个单词（12 - 20 个月） | 用杯子喝水（10 - 17 个月） |
| 2 岁 | 无需帮助上台阶（14 - 22 个月） | 涂鸦（12 - 24 个月） | 指向一个命名的身体部位（14 - 23 个月） | 用勺子自己吃饭（12 - 24 个月） |
| 2.5 岁 | 扔球（15 - 32 个月） | 搭四座积木塔（15 - 26 个月） | 组合两个单词（14 - 27 个月） | 帮忙做简单家务（15 - 24 个月） |
| 3 岁 | 骑三轮车（21 个月 - 3 岁） | 模仿垂直线（18 个月 - 3 岁） | 复制圆形（2.5 - 3.5 岁） | 使用三个单词的句子。穿衣服（2 - 3 岁） |
| 4 岁 | 单脚平衡（2.75 - 4.5 岁） | 复制正方形 | 说出姓名（2 - 4 岁） | 在监督下穿衣服（2.5 - 3.5 岁） |
| 5 岁 | 单脚跳（3 - 5 岁） | 画三部分的人（3 - 5 岁） | 知道一些颜色（3 - 5 岁）。知道年龄 | 无需监督穿衣服（2.5 - 5 岁） |

不同风险组儿童的处理流程

根据儿童的风险因素，可分为高、中、低三个风险组，处理方式如下：
| 风险组 | 风险因素 | 行动 |
| — | — | — |
| 高 | 发育倒退、神经异常、畸形、染色体异常、听力或视力问题 | 跳过发育筛查，转介进行全面发育评估 |
| 中 | 家长怀疑发育迟缓、有严重产前或围产期损伤史、极低出生体重（<1500 克）、有发育迟缓家族史、严重社会经济或家庭困境 | 进行正式筛查测试。通过 - 向家长保证发育在正常范围内，并通过当地医生/母婴健康护士继续监测；有疑问 - 4 周后重复测试；未通过 - 转介进行全面儿科咨询和发育评估 |
| 低 | 家长和专业人员均无担忧，无其他风险因素 | 建议由当地医生/母婴健康护士进行发育监测。如果后期家长或专业人员有担忧，建议进行正式筛查测试；如果没有进一步担忧，继续监测 |

以下是该处理流程的 mermaid 流程图：

graph LR
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    classDef process fill:#E5F6FF,stroke:#73A6FF,stroke-width:2px;
    classDef decision fill:#FFF6CC,stroke:#FFBC52,stroke-width:2px;
    A([开始]):::startend --> B{风险组判断}:::decision
    B -->|高| C(跳过筛查，全面评估):::process
    B -->|中| D(正式筛查测试):::process
    B -->|低| E(发育监测):::process
    D --> F{测试结果}:::decision
    F -->|通过| G(正常范围，继续监测):::process
    F -->|有疑问| H(4周后重复测试):::process
    F -->|未通过| I(全面咨询和评估):::process
    E --> J{后期有无担忧}:::decision
    J -->|有| D(正式筛查测试):::process
    J -->|无| K(继续监测):::process

当对儿童的发育产生担忧时，需要进行详细的儿科咨询，包括家庭、产科、新生儿、发育和社会史等全面信息。观察儿童的外貌、听力、运动、探索、玩耍、交流和社交方式至关重要。

发育评估能让家庭了解孩子的发育状况，明确发育目标和策略。进一步的评估和管理可能涉及物理治疗师、言语病理学家、职业治疗师、心理学家、特殊教师和社会工作者的参与。

评估原则包括：
- 将游戏作为基本评估工具。
- 让家长参与评估过程。
- 促进儿童的最佳表现。
- 评估应侧重于补救，而非仅仅生成一份报告。
- 将评估与提供支持的服务紧密联系起来。

早期干预的目标是减少儿童残疾的不利影响，并支持家庭理解和满足孩子的个性化需求。服务包括个别教学和治疗（言语治疗、物理治疗和职业治疗）、家庭支持和咨询，以及为托儿所、幼儿园和临时照顾者提供资源和支持。澳大利亚政府有一些举措，为某些发育状况的服务提供资金支持。

在教育方面，有一系列特殊教育策略可根据儿童的能力和残疾情况优化学习和发展。儿科医生应与学校合作，为儿童及其家庭提供最佳支持，这可能包括申请政府资助的助手、管理身体残疾、控制癫痫发作和提供行为支持，全科医生也可协助这些过程。

家庭支持也很重要，家长需要了解可获得的服务，包括社会保障福利、家庭帮助、临时照顾和社区居住单位。消费者组织可以提供家长支持、信息和宣传。

学习困难方面，特定学习障碍定义为儿童的智力能力与学业成绩之间的差异。儿童出现学习困难的原因很多，通常涉及多个因素，包括特定学习障碍（通常基于语言 - 读写能力）、智力残疾、注意力缺陷、感官障碍（听力、听觉处理、视力）、情绪障碍、慢性病、家庭和社会困难，以及教学或教育环境不佳等。

评估方法如下：
- 从家长和教师处获取信息（包括以前的报告）。
- 进行神经发育评估。
- 进行正式的教育心理学评估。

管理措施包括：
- 医生在排除可治疗的医学因素（如睡眠不足、缺铁、多动症、抑郁症、癫痫）以及为儿童争取权益方面发挥重要作用。
- 与学校密切合作，确保进行适当的评估，并制定和定期审查个性化教育计划。
- 在严重情况下，应通过学校向教育部门申请残疾项目资助的援助。
- 一些儿童在课余或校内接受辅导会有所帮助，但家长不应给孩子过多负担，孩子也需要正常的娱乐时间。
- 家长需要支持，以了解孩子的潜力，并知道如何帮助孩子优化学习。识别和增强孩子的优势对维持自尊心很重要。

语言障碍可能涉及接受性技能（理解口语的能力）、表达性技能（语言产生）、语用技能（语言的社交运用）或它们的组合，还可能出现发音/语音问题，导致言语清晰度降低。

以下是不同年龄段儿童语言发展的关注指标：
| 年龄（岁） | 担忧原因 |
| — | — |
| 6 个月 | 对声音无反应，不发出咕咕声、笑声或声音 |
| 12 个月 | 不能定位声音或发声。无咿呀学语或咿呀学语中辅音 - 元音组合比例低。不理解简单单词（如“不”和“再见”），不认识常见物体的名称，对简单请求（如拍手）无反应。叫名字时不能可靠转头 |
| 18 个月 | 除“妈妈/爸爸”外无有意义的单词。不理解并按要求交出物品 |
| 2 岁 | 表达性词汇少于 50 个单词且无单词组合。不能按要求找到 2 - 3 个物品 |
| 3 岁 | 家人听不懂其讲话。不使用简单语法结构（如时态标记）。不理解颜色和大小等概念 |
| 4 岁 | 家庭以外的人听不懂其讲话。不使用复杂句子（4 - 6 个单词）。不能构建简单故事 |
| 5 岁 | 言语无法理解。不理解抽象词汇和概念。不能根据书重构故事 |

大约 20%的 2 岁儿童词汇量比预期小，但到 4 岁时只有 30%仍有延迟。入学时语言障碍的患病率在 5% - 16%之间，且无法确定哪些儿童会有持续的言语和语言问题。

预后情况如下：
- 单纯表达性语言障碍的儿童往往有较好的结果。
- 混合性或接受性语言障碍以及有社交沟通困难的儿童风险较高，应尽早转介给言语病理学家。

有持续言语和语言障碍的学龄前儿童在开始正规学校教育时往往会有学习和社交困难，后期出现读写和算术问题的风险增加，情绪和行为障碍的发生率也会提高，这些问题可能持续到青少年和成年期，影响就业机会。

引起言语和语言问题担忧的因素包括：
- 家长对言语和语言发展的担忧
- 听力损失史
- 接受性和表达性语言技能均延迟
- 对其他方面发育的担忧和发育进展不足
- 自闭症特征
- 家长报告咿呀学语或语言能力倒退
- 言语和语言问题家族史

管理措施如下：
- 评估儿童其他方面的发育
- 转介给听力学家排除听力损失
- 尽早转介给言语病理学家
- 怀疑语言能力倒退时，及时转介给儿科医生

口吃是影响言语流畅性的障碍，有很强的遗传联系，50 - 75%的患者至少有一位亲属也口吃。虽然口吃的确切原因尚不清楚，但近期研究发现其发作与焦虑、压力或性格差异无关。

口吃行为包括重复言语动作（如“我 w - w - w - w - w - w - w - 我在说……”）、固定姿势（如拉长单词中的声音或无法发出声音）以及多余行为（如头部和/或颈部明显紧张）。大约 12%的儿童在 4 岁前会出现口吃，虽然大多数儿童最终会康复，但无法预测哪些儿童会康复。目前最佳做法建议等待长达 12 个月再开始治疗。如果儿童感到痛苦、家长担忧或儿童不愿交流，则应转介给言语病理学家进行评估并提出适当建议。

管理措施如下：
- 口吃的学龄前儿童应由接受过利德科姆计划培训的言语病理学家进行治疗，该计划在这个年龄段有最好的证据支持。
- 建议家长与孩子正常交谈，不要过分关注口吃。如果孩子明显沮丧，建议家长以敏感的方式承认这一点，例如说“你今天的说话好像有点不顺畅”。
- 年龄较大的儿童口吃更难治疗。

智力残疾影响多达 2.5%的儿童，定义为显著低于平均水平的一般智力功能（即智商低于平均值两个标准差），同时存在适应行为缺陷，并在发育期间表现出来。

智力残疾的原因如下：
- 产前 ：染色体异常（如 21 - 三体综合征、脆性 X 综合征和腭心面综合征）、遗传因素（如结节性硬化症和代谢紊乱）、大脑主要结构异常、综合征（如威廉姆斯综合征、普拉德 - 威利综合征、雷特综合征）、宫内感染（如巨细胞病毒）、药物（如酒精）。
- 围产期 ：中枢神经系统感染、脑外伤、代谢异常、极低出生体重。
- 产后 ：头部受伤、脑膜炎或脑炎、中毒。

对于轻度智力残疾患者，不到 20%的人可以确定病因，若能确定病因，大多数是由产前问题引起的。智力残疾最常见的三个可识别原因是 21 - 三体综合征、脆性 X 综合征和腭心面综合征。

调查方面，应尽可能确定病因，以了解预后、提供遗传咨询并确保发现相关问题。应考虑以下调查：
- 先天性感染筛查
- 甲状腺功能测试
- 染色体微阵列测试
- 脆性 X 测试
- 肌酸激酶检测
- 代谢筛查
- 脑部 MRI

尽管进行了全面调查，病因往往仍无法确定。

管理措施包括：
- 为家长提供支持和信息
- 转介并与其他从业者合作
- 早期干预、家庭支持和教育服务
- 为儿童争取权益
- 定期评估视力和听力
- 调查相关异常（如 21 - 三体综合征儿童的心脏、听力、甲状腺和乳糜泻状况）
- 治疗相关疾病（如癫痫、行为问题）
- 监测发育

脑瘫描述了一组因胎儿或婴儿大脑发育受损而导致的永久性运动和姿势障碍，会限制活动能力。脑瘫的运动障碍常伴有感觉、感知、认知、交流和行为障碍、癫痫以及继发性肌肉骨骼问题，每 1000 例活产中约有 1.5 - 2.5 例患病。

病因方面，有许多风险因素（如低出生体重和早产），但明确的病因较少。围产期窒息占不到 10%的病例，新生儿后期疾病或损伤占另外 10%。

脑瘫的分类如下：
- 运动障碍类型 ：痉挛型、运动障碍型（包括肌张力障碍和手足徐动症）、共济失调型、混合型。
- 运动障碍分布 ：偏瘫、双瘫和四肢瘫。
- 运动障碍对大运动功能和移动性的严重程度 ：使用大运动功能分类系统（GMFCS）。

脑瘫儿童可能表现为运动里程碑延迟、不对称运动模式、异常肌张力以及相关问题（如严重喂养困难和易怒）。

脑瘫是临床诊断，如果病因不明，应进行脑部 MRI 扫描，有时还需要进行遗传和代谢状况测试，必须排除进行性神经发育状况。

管理方面，多学科团队合作并结合家庭参与至关重要，同时不要忘记儿童常规的免疫接种和良好的口腔健康需求。

脑瘫儿童可能存在以下相关损伤：
- 沟通困难 ：包括接受性和表达性语言延迟以及构音障碍，部分儿童需要电子设备等替代沟通方式，沟通功能分类系统可评估儿童的日常沟通表现。
- 智力残疾和特定学习问题 ：约 50%的脑瘫儿童会出现，儿童在入学时进行认知评估会受益，还可能发现感知问题。
- 手动限制 ：影响儿童抓握、释放或操作物体的能力，4 - 18 岁儿童的手动能力水平可使用手动能力分类系统进行分类。
- 视觉问题 ：约 45%的脑瘫儿童存在，所有儿童都需要进行视力评估。
- 听力缺陷 ：约 7%的脑瘫儿童有至少中度的听力缺陷，所有儿童都需要进行听力评估。

健康问题方面，需要提供关于便秘的建议，监测误吸风险和慢性肺部疾病，监测生长情况，处理胃食管反流、隐睾、癫痫等问题，关注维生素 D 水平和心理社会困难。

运动障碍的后果及处理措施如下：
- 唾液控制不佳 ：可通过言语病理学干预、使用药物，偶尔需要手术改善。
- 尿失禁 ：可能由认知缺陷、机会不足和逼尿肌过度活动引起。
- 痉挛和肌张力障碍 ：管理目标是改善功能、舒适度和护理，需要团队合作，选项包括：
- 开具适当的辅助设备以促进功能。
- 口服药物，如地西泮、巴氯芬和左旋多巴。
- 肉毒杆菌毒素用于局部痉挛或局灶性肌张力障碍，之后可能进行系列石膏固定以增加关节活动范围。
- 鞘内注射巴氯芬用于少数严重痉挛或肌张力障碍儿童。
- 选择性脊神经后根切断术用于特定的严重痉挛性双瘫儿童。
- 骨科干预 ：手术主要针对下肢，偶尔对上肢也有帮助，部分儿童还需要进行脊柱侧弯手术。物理治疗是术后管理的重要部分，职业治疗师可提供家庭使用设备的建议，步态实验室对能行走儿童的手术计划很有用。对于非行走儿童（GMFCS IV、V 级）和仅靠辅助设备行走的儿童（GMFCS III 级），髋关节容易半脱位和最终脱位，早期检测至关重要，应根据髋关节监测指南进行髋关节 X 光检查，脱位会导致严重疼痛，治疗困难，及时的骨科手术通常可以预防。

总之，对于儿童发育与残疾问题，我们需要全面了解各种情况，采取综合的评估和干预措施，为儿童及其家庭提供全方位的支持，帮助他们尽可能实现良好的发展。

儿童发育与残疾：全面了解与应对策略

脑瘫儿童的健康管理

脑瘫儿童除了上述提到的相关损伤外，还面临着一系列健康问题，以下为您详细介绍应对这些问题的具体措施：
| 健康问题 | 表现 | 应对措施 |
| — | — | — |
| 便秘 | 由活动不便、低纤维饮食和饮水不足导致 | 提供饮食调整建议，增加膳食纤维摄入，保证充足水分摄入 |
| 误吸风险与慢性肺部疾病 | 进食时咳嗽、呛噎或饭后喘息可能是误吸信号，也可能无症状 | 监测症状，必要时进行视频荧光透视检查；若有风险，采取相应措施防止误吸 |
| 生长问题 | 体重增长不佳、严重喂养问题或误吸可能需要非口服喂养；部分儿童可能出现肥胖 | 监测生长情况，根据情况决定是否采用鼻胃管或胃造瘘管喂养；对于肥胖儿童，制定合理饮食和运动计划 |
| 胃食管反流 | 常见症状有食管炎、疼痛、出血和贫血 | 进行相应治疗，如药物治疗，缓解症状 |
| 隐睾 | 较正常儿童更常见 | 密切关注，必要时进行手术治疗 |
| 癫痫 | 影响部分脑瘫儿童 | 采用最佳药物治疗方案控制发作 |
| 骨质减少 | 常见问题，尤其对于日照不足的儿童 | 监测维生素 D 水平，预防病理性骨折，必要时补充维生素 D |
| 心理和社会困难 | 可能出现情绪和社交问题 | 给予心理支持和辅导，帮助儿童融入社会 |

以下是脑瘫儿童健康管理的 mermaid 流程图：

graph LR
    classDef startend fill:#F5EBFF,stroke:#BE8FED,stroke-width:2px;
    classDef process fill:#E5F6FF,stroke:#73A6FF,stroke-width:2px;
    classDef decision fill:#FFF6CC,stroke:#FFBC52,stroke-width:2px;
    A([开始]):::startend --> B(监测健康状况):::process
    B --> C{是否有便秘}:::decision
    C -->|是| D(调整饮食):::process
    C -->|否| E{是否有误吸风险}:::decision
    E -->|是| F(检查与预防):::process
    E -->|否| G{生长是否正常}:::decision
    G -->|否| H(调整喂养方式):::process
    G -->|是| I{是否有胃食管反流}:::decision
    I -->|是| J(药物治疗):::process
    I -->|否| K{是否有隐睾}:::decision
    K -->|是| L(手术评估):::process
    K -->|否| M{是否有癫痫}:::decision
    M -->|是| N(药物控制):::process
    M -->|否| O{是否有骨质减少}:::decision
    O -->|是| P(监测与补充):::process
    O -->|否| Q{是否有心理问题}:::decision
    Q -->|是| R(心理支持):::process
    Q -->|否| S(继续监测):::process
    D --> B(监测健康状况):::process
    F --> B(监测健康状况):::process
    H --> B(监测健康状况):::process
    J --> B(监测健康状况):::process
    L --> B(监测健康状况):::process
    N --> B(监测健康状况):::process
    P --> B(监测健康状况):::process
    R --> B(监测健康状况):::process

综合干预与支持体系

对于存在发育迟缓或残疾的儿童，需要建立一个综合的干预与支持体系，以帮助他们实现最大程度的发展。这个体系包括以下几个方面：
- 早期干预服务 ：如前文所述，早期干预至关重要。通过个别教学和治疗，帮助儿童在语言、运动等方面得到提升。家庭支持和咨询则能让家长更好地理解和照顾孩子。
- 教育支持 ：根据儿童的具体情况，制定个性化的教育计划。学校和专业人员应密切合作，为儿童提供适宜的学习环境和资源。
- 医疗团队协作 ：儿科医生、物理治疗师、言语病理学家、职业治疗师等多学科团队应紧密配合，共同为儿童的健康和发展负责。
- 家庭参与 ：家长是儿童成长过程中最重要的支持者，他们需要积极参与到儿童的治疗和教育中，给予孩子足够的关爱和鼓励。

以下是综合干预与支持体系的构成表格：
| 支持方面 | 具体内容 |
| — | — |
| 早期干预服务 | 个别教学、言语治疗、物理治疗、职业治疗、家庭支持与咨询 |
| 教育支持 | 个性化教育计划、学校与专业人员合作、适宜学习环境与资源 |
| 医疗团队协作 | 儿科医生、物理治疗师、言语病理学家、职业治疗师等多学科合作 |
| 家庭参与 | 家长积极参与治疗与教育、给予关爱与鼓励 |

总结与展望

儿童发育与残疾问题是一个复杂而严峻的挑战，涉及多个方面。我们需要全面了解发育迟缓、残疾的各种类型和表现，掌握有效的筛查、评估和管理方法。通过早期干预、综合治疗和全方位的支持体系，帮助这些儿童克服困难，实现更好的发展。

同时，社会各界也应给予更多的关注和支持，为这些儿童及其家庭创造一个更加包容和友好的环境。未来，随着医学和教育的不断发展，我们有理由相信，会有更多有效的方法和技术应用于儿童发育与残疾的治疗和康复中，让这些孩子能够拥有更加美好的未来。

希望每一位家长和专业人员都能重视儿童的发育问题，及时发现并采取措施，为孩子们的健康成长保驾护航。

以上就是关于儿童发育与残疾的相关内容，希望能对您有所帮助。如果您有任何疑问或建议，欢迎随时交流。